Örökletes betegség

Tisztelt Dr. Bessenyei Mónika

A feleségem betegségével kapcsolatban szeretném a véleményét kérni. Alapbetegsége 2000.ben megállapítva: -Neuropathia hereditaria sensomotorica. Családjában többen is érintettek. 2006.ban Genetikai vizsgálat eredménye: "a betegnek CMTA1-et okozó, vagy arra hajlamosító PMP22 gén duplikációja van". 2007 ben MRI "vélemény: kezdődő celebellaris atrophia,  Multiplex cerebralis subcorticalis vascularis gócok."Ezenkívül súlyos csontritkulása van, és Gyomor, nyelőcső reflux betegséggel is kezelik.
A csontritkulásán a reumatológus is elgondolkozott hiszen, amikor először ezt megállapították 47 éves volt, szerinte ilyen fokú csontritkulás 70-80 évesen kellene, hogy előforduljon. A havi vérzése is elmaradt ekkortájt, és talán ez is elég szokatlan.
A betegsége kezdődött azzal, hogy kezdett hamar elfáradni, évről-évre gyengébb lett, gyakoriak az izomfájdalmai. 2006.-ban stroke osztályra került öt napig, mert 210 re ment a vérnyomása, (pedig sosem volt magas) úgy szédült, hogy a lábán alig állt. Kapott infúziót, a CT nem talált semmit majd kiengedték úgy, hogy a szédülése alig csökkent. Ekkortól kezdődőtt az, hogy a vakjárás nem megy, jobbra kidől. Azóta ott tartunk, hogy nagyon sokat fekszik, mert hamar kimerül. A szédülések szinte állandóak, a fejfájása szinte mindennapos.Ezek néha odáig fajulnak, hogy görcsös, feszülő fejfájáskor lábai letapadnak, alig tud megállni. Ezért nem merünk a lakástól messzire menni gyalog, mert ha rájön ez az állapot nehezen tudom hazahozni. Nyaki erekről is, és nyaki gerincről is készült MRI, sérve is van, de az idegsebész szerint műteni nem kell, és ezek nem okozhatják szédülését, fejfájását.
A kérdésem az lenne elképzelhető e, hogy a genetikai rendellenessége, vagy az agyban talált rendellenesség okozza ezeket a fejfájásokat, szédüléses rosszulléteket, amiket sem az infúziók, sem a gyógyszerek nem tudnak megszüntetni? Feltételezhető az, hogy egy génhiba ilyen tüneteket produkálhat? Testvérének is hasonló tünetei vannak. Tisztelettel megköszönném ha szánna időt kérdésem megválaszolására:

Sándor

WEBBeteg szakértő válasza perifériás ideg témában

Kedves Sándor! A Charcot-Marie-Tooth betegség a perifériás idegeket érintő megbetegedés mely során a betegség típusától függően vagy az ideget borító myelin hüvely vagy pedig maga az axon károsodik, a génhiba következtében. A tünetek egy része típusos az Ön Felesége esetén, a fokozódó gyengeségérzés, járásbizonytalanság. Az idegek pusztulásával az izmok is sorvadásnak indulnak, mely a gyengeségért felelős tünet. idővel az érzékelés is károsodik, hiszen az érző végkészülékektől az ingerületet az agyi központokba az idegek közvetítik.   Néhány esetben az agyidegek is érintettek lehetnek. Az arc érző működéséért felelős ideg károsodása okozhat fejfájást, mely inkább arcfájdalomnak felel meg, ez rohamokban jelentkezik, igen kínzó, szinte őríjtő-bénító fájdalom.  Nem tudom a feleségének inkább a feje vagy inkább az arca fáj-e. Ha az utóbbi, akkor az az alapbetegséggel hozható összefüggésbe, ha az előbbi, akkor a helytelen tartásból eredő nyaki gerinc eredetű fájdalom lehetséges.  Az MR-en látottak a fejfájást semmiképpen sem magyarázzák. A szédülésnek is többféle oka lehet. Lehet a belsőfülben lévő egyensúlyozó szervből az ingerületet elvezető agyideg károsodása, lehet a helyzetérzékelésben szerepet játszó érzőidegek károsodása, mely révén nem megfelelő információ jut a központba a test helyzetét illetően, illetve szintén lehet  a nyaki gerinc tartási rendellenességéből adódó. A koponya MR-en leírt elváltozások a CMT betegségtől független  károsodások. A subcorticalis  vascularis károsodások kisérbetegség következményei, a cerebellaris atrophiara nem tudok magyarázatot adni. Az nem annyira rendhagyó, hogy egy nőnek a 40-es évei végén elmarad a menstruációja. A hormonális változások és az izomgyengeség miatti inaktiváció fokozhatja az osteoporosist. A betegség napjainkban még nem kezelhető megfelelően, a tünetek romlása fokozatos. Víz alatti tornát, úszást jó hatásúnak tartják és javasolják a nem megterhelő, de rendszeres egyéb mozgást is. Nagy dózisú C-vitamin hatását is vizsgálták, állatkísérletekben és emberben is megfigyelték a folyamat lassulását általa. Ha valamit nem ért, vagy kapcsolódik még kérdése írja meg.  Üdvözlettel.

Itt kérdezhet