MTHFR C677TBgénmutáció
Tisztelt Doktornő/úr! 2009.04.24 Föv. Bajcsy-Zsilinszki Kórház Angiológián diagnosztizáltak nálam. Factor V gén Leiden mutáció Heterozigóta mutációt hordozó MTHFR gén C677T mutáció Heterozigóta mutációt hordozó. Az INR-em jelenleg a háziorvosom szokta nézegetni, de Ő sajnos nem kérhet nekem homocisztein szint vizsgálatot. 2009.06.17.-én volt először homocisztein szint ellenőrzésem, aminek az eredménye 18.30 umol/l (ref.tartomány 2-15) Ekkor az angiológus tanácsára elkezdtem szedni napi 2X3mg folsavat. 2010.05.20.-án volt egy kontrol viizsgálat Folsav 24.00 (ref.érték 3, 0-36) Homocisztein 15umol/l (ref.érték 4-14) Ekkor nem változtattak a folsav napi adagján. Szeretném megkérdezni, hogy a homocisztein szintet, mennyi időközönként szokták/kellene ellenőríztetni? Ha a háziorvosomnak erre nincs lehetősége, akkor melyik szakorvoshoz fordulhatok ezügyben? Válaszát előre is köszönöm! Tisztelettel: Berta László
Dr. Váróczy László PhD válasza hematológia témában
Tisztelt Uram! A hiperhomociszteinémia tekintetében sajnos rengeteg a kérdőjel. Valószínű, de nem teljesen egyértelmű, hogy ez a génmutáció fokozza a vénás trombózisok és az artériás elzáródások kockázatát. Az érintetteknek napi 1-5 mg folsav szedését javasolják, de bizonyos embereknél a terápia hatástalan. Ennek megfelelően: teljesen feleslegesnek tartom, hogy az Ön homocisztein szintjét ellenőrizzék illetve a folsav adagját tovább emeljék. A legfontosabbról nem tett említést levelében: Önnek volt már trombózisa? Ha nem, akkor a folsav szedésén kívül semmi egyéb nem indokolt, de ha igen, akkor véralvadásgátlót (Syncumart vagy Marfarint) is szednie kell, s ilyenkor az INR szint ellenőzése elengedhetetlen.
Figyelem! A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes - különösen a terápiára vonatkozó - tanácsok az orvostudomány fejlődése következtében napjainkra túlhaladottá válhattak.
