Leiden mutáció
Tisztelt Szakértő, feleségem húga lombik programban vett részt, s ennek folyamán kiderült, hogy Leiden-es heterozygota szinten. A genetikai vizsgálatot ezek után elvégeztette feleségem, s nagyobbik lányom is. Feleségemről kiderült, hogy homozygota, így a jobbik eset, hogy lányaim heterosygoták. Persze elolvastam mindent a Leiden mutációról a WEB-en. Ez alapján kicsit elbizonytalanodtam. Három gyerekünk van, mindegyik könnyen fogant, s gond nélkül született, feleségemnek nem volt trombózisa, nem vetélt el, pedig nem szedett semmit. Kétségtelen, hogy tablettás fogamzásgátlót csak kb. 1 évig használtunk, nem dohányzunk, nem iszunk. Ezek szerint őrült szerencsénk volt? Az is felmerül bennem, hogy ha tudjuk, hogy a feleségem könnyen vetél, nehezen esik teherbe, s rendkívüli trombózisveszélynek van kitéve szülés során, lehet, hogy nem jött volna ilyen könnyen össze a három gyerek pszichológiai okokból. Tudom, szokatlan a kérdés, s persze érdekel az is, Önök szerint, hogyan tovább. Köszönettel: Gábor
Dr. Csuth Ágnes válasza Leiden-mutáció témában
Kedves Gábor! A Leiden-mutáció egy igen gyakori genetikai rendellenesség, a populációnak kb. 5 %-a érintett. Kétségtelen, hogy főleg a homozigóták esetén, sokkal nagyobb - egyes források szerint 50-80-szoros - a rizikója mélyvénás thrombosisnak, mint a"normál" genetikájú emebereknek. Ugyanakkor a legtöbb Leiden-mutációt hordozó ember leéli úgy az életét, hogy soha semmi baj nem történik vele. Az viszont erősen vitatott, hogy a Leiden-mutációnak van-e bármi szerepe a szülészeti eseményekben: vetélésekben illetve abortuszokban (az újabb kutatások szerint inkább nincs) . Summa summarum: a feleségének semmi miatt nem kell aggódnia és semmilyen gyógyszert nem kell szednie! Nem árt viszont kerülni és esetleg megelőzni a mélyvénás thrombosist provokáló egyéb tényezőket! Ne szedjen fogamzásgátlót vagy egyéb ösztrogéntartalmú gyógyszert, és ha ne adj' Isten valamilyen balesetet (csonttörést) szenvedne, mondja el a kezelőorvosának, hogy Leiden-mutációja van: így biztosan megkapja a megfelelő thrombosis-profilaxist (LMWH injekció). Még egy dolog jutott eszembe: a hosszan tartó utazás (elsősorban repülőút) szintén thrombosis kialakulására hajlamosíthat - ha ilyenre kerülne sor, szintén megfontolnám a megelőző LMWH injekció adását a feleségénél. Üdvözlettel.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.