Leiden mutáció

Tisztelt Szakértő, feleségem húga lombik programban vett részt, s ennek folyamán kiderült, hogy Leiden-es heterozygota szinten. A genetikai vizsgálatot ezek után elvégeztette feleségem, s nagyobbik lányom is. Feleségemről kiderült hogy homozygota, így a jobbik eset, hogy lányaim heterosygoták. Persze elolvastam mindent a Leiden mutációról a WEB-en. Ez alapján kicsit elbizonytalanodtam. Három gyerekünk van, mindegyik könnyen fogant, s gond nélkül született, feleségemnek nem volt trombózisa, nem vetélt el, pedig nem szedett semmit. Kétségtelen, hogy tablettás fogamzásgátlót csak kb. 1 évig használtunk, nem dohányzunk, nem iszunk. Ezek szerint őrült szerencsénk volt? Az is felmerül bennem, hogy ha tudjuk, hogy a feleségem könnyen vetél, nehezen esik teherbe, s rendkívüli trombózisveszélynek van kitéve szülés során, lehet hogy nem jött volna ilyen könnyen össze a három gyerek pszichológiai okokból. Tudom, szokatlan a kérdés, s persze érdekel az is, Önök szerint hogyan tovább. Köszönettel: Gábor

Dr. Csuth Ágnes válasza Leiden-mutáció témában

Kedves Gábor!

A Leiden-mutáció egy igen gyakori genetikai rendellenesség, a populációnak kb. 5 %-a érintett. Kétségtelen, hogy főleg a homozigóták esetén, sokkal nagyobb - egyes források szerint 50-80-szoros - a rizikója mélyvénás thrombosisnak, mint a"normál" genetikájú emebereknek. Ugyanakkor a legtöbb Leiden-mutációt hordozó ember leéli úgy az életét, hogy soha semmi baj nem történik vele. Az viszont erősen vitatott, hogy a Leiden-mutációnak van-e bármi szerepe a szülészeti eseményekben: vetélésekben illetve abortuszokban (az újabb kutatások szerint inkább nincs) . Summa summarum: a feleségének semmi miatt nem kell aggódnia és semmilyen gyógyszert nem kell szednie! Nem árt viszont kerülni és esetleg megelőzni a mélyvénás thrombosist provokáló egyéb tényezőket! Ne szedjen fogamzásgátlót vagy egyéb ösztrogéntartalmú gyógyszert, és ha ne adj' Isten valamilyen balesetet (csonttörést) szenvedne, mondja el a kezelőorvosának, hogy Leiden-mutációja van:  így biztosan megkapja a megfelelő thrombosis-profilaxist (LMWH injekció) . Még egy dolog jutott eszembe: a hosszan tartó utazás (elsősorban repülőút) szintén thrombosis kialakulására hajlamosíthat - ha ilyenre kerülne sor, szintén megfontolnám a megelőző LMWH injekció adását a feleségénél.

 Üdvözlettel: Dr. Váróczy László hematológus, egyetemi adjunktus

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2009. október 21., 08:30; Megválaszolva: 2009. október 21., 08:30
Kérdések és válaszok: Hematológiai megbetegedések
Téves diagnózis
Kedves Doktornő! Köszönöm válaszát a véralvadási zavarok témámmal kapcsolatban. Szeretnék még egy dolgot kérdezni. A Cleaxan 0.4 injekciót...
MTHFR 2.
Tisztelt Dr. Váróczy László! Köszönöm terhességgel és MTHFR heterozigótasággal kapcsolatos válaszát, melyben azt írta, Ön is csak az Aspirin...
0
Kedves Doktor Úr/Nő! 2 évig fogamzásgátlót szedtem. Ezalatt legalább 1 éven keresztül időnként nagyon fájt mindkét lábam. Senki nem tudott...
Leiden heterozigóta és egyes...
Dr. Váróczy László hematológus részére: Tisztelt Adjunktus Úr! Spermatogram eredményének javítása érdekében Tamixofen-Teva 20 mg készítményt...
Leiden heterozygota
Üdvözlöm! Leiden heterozygota vagyok, lábfájásra detralexet írt nekem fel egy orvos, aki végzett doppleres vizsgálatot is, ahol kizárta a...