Leiden-féle génmutáció

Fiam 17 évesen előzmény nélkül trombózist kapott. Kórházi kezelése májusban volt. Nemrég megjött férjem es az én genetikai szűrésünk, mely során kiderült, mindketten pozitívak vagyunk a Leiden mutációra.Nekünk tüneteink nincsenek, bár én többször szültem. Fiamnak max. két hétig normál az INR-je, 8-9mg Marfarinnal. Aztán ismét alacsony, most 1.3 volt, injekciózza magát. Az orvos türelemre intett, hosszadalmas beállítani a gyógyszert. Nos, ennyi hónap után kérdezem: egyáltalán lesz olyan, hogy állandó normál értékű lesz a srác véralvadása, vagy élete végéig hetente orvoshoz járkál? Nem lehetséges, hogy immunis a Marfarinra? Megingott a bizalmam a kezelő orvosában, pedig lelkiismeretes, gondoskodó. Csak aggódom fiamért, akit megvisel ez a betegség. Az ő genetikai eredménye 3 hét múlva várható. Várom véleményét! Köszönettel, egy tehetetlennek érző anya

WEBBeteg Szakértő válasza Leiden-mutáció témában

Tisztelt Asszonyom!

Sajnos a leveléből nem derül ki, hogy a fia Leiden-mutációra nézve heterozigóta vagy homozigóta-e, ez ugyanis nem mindegy a véralvadásgátló kezelés időtartama tekintetében. Heterozigóták esetén a thrombosis után 6 hónap kezelés általában elegendő, míg homozigóták esetén életfogytig tartó gyógyszerszedés vagy injekció szükséges. Ha valaki tablettát szed (Marfarint vagy Syncumart) , akkor az adagolás teljesen egyedi, a 3-4 hetente elvégzendő laborvizsgálat eredménye (INR) alapján dönti el a kezelőorvos, hogy hány mg-ot kell szednie. Az INR-t számos tényező befolyásolja, többek között a diéta (K-vitamin tartalmú zöldségek, gyümölcsök) , illetve más gyógyszerek (elsősorban fájdalomcsillapítók) . Ha valaki azt szeretné, hogy az INR-je "stabil" legyen, a fenti befolyásoló tényezőket nagyon komolyan figyelembe kell vennie. Sajnos így is akad néhány beteg - és ez nem a kezelőorvos hibája! -, akiknél nem lehet "stabil" INR értéket elérni - az ő számukra inkább az LMWH injekciós kezelést javasoljuk. Ennek előnye, hogy az adagolása stabil, nem igényel folyamatos laborkontrollt, hátránya viszont a mindennapos szúrás...

 Üdvözlettel: Dr. Váróczy László hematológus, egyetemi adjunktus

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2009. október 01., 09:46; Megválaszolva: 2009. október 01., 09:46
Kérdések és válaszok: Hematológiai megbetegedések
Téves diagnózis
Kedves Doktornő! Köszönöm válaszát a véralvadási zavarok témámmal kapcsolatban. Szeretnék még egy dolgot kérdezni. A Cleaxan 0.4 injekciót...
MTHFR 2.
Tisztelt Dr. Váróczy László! Köszönöm terhességgel és MTHFR heterozigótasággal kapcsolatos válaszát, melyben azt írta, Ön is csak az Aspirin...
0
Kedves Doktor Úr/Nő! 2 évig fogamzásgátlót szedtem. Ezalatt legalább 1 éven keresztül időnként nagyon fájt mindkét lábam. Senki nem tudott...
Leiden heterozigóta és egyes...
Dr. Váróczy László hematológus részére: Tisztelt Adjunktus Úr! Spermatogram eredményének javítása érdekében Tamixofen-Teva 20 mg készítményt...
Leiden heterozygota
Üdvözlöm! Leiden heterozygota vagyok, lábfájásra detralexet írt nekem fel egy orvos, aki végzett doppleres vizsgálatot is, ahol kizárta a...