Veleszületett gondok
9 hónapos kisfiamat 2 hónapos korában fogadtuk örökbe. Egészségesnek mondták, de most már gyanítom, hogy emögött semmilyen vizsgálat nem volt. Az utóbbi hetekben elvégzett vérkép-vizsgálat emelkedett SGOT és SGPT értéket mutatott, a hasi UH-on steatosist vélelmeztek. A hasi UH mellékleleteként kiderült, hogy uretraszűkület miatt súlyos vesemedence-tágulat alakult ki. SzívUH-on pedig egy 11 mm-es lyukat találtak a két pitvar között (ASD II-ként diagnosztizálták.) Neurológusnál is voltunk, mivel a kisfiú mozgásfejlődésében elmaradt, csak a jobb oldalán fordul a hasára, de nem fordul vissza, nem kúszik, és időnként mozgása bizonytalan, fej- és kézremegés észlelhető. A neurológus a remegést nem látta, (szerencsére tényleg egyre ritkábban jelentkezik), ezért csak a vontatott mozgásfejlődést diagnosztizálta. A kérdésem, hogy mi okozhatja a rendellenességek halmozódását? Elképzelhető, hogy az anyuka terhessége alatt alkoholt vagy drogokat fogyasztott? Vagy lehet, hogy pusztán szerencsétlen egybeesés a sok betegség? Esetleg ezek együtt valamilyen szindróma részei? Milyen vizsgálatokat érdemes még elvégezni, milyen szervek károsodása jöhet még szóba? (A gyermek a mozgásfejlődés lemaradásától eltekintve tünetmentes, jókedélyű, súlygyarapodása megfelelő.)
WEBBeteg Szakértő válasza fejlődési rendellenesség témában
Kedves Kérdező! Azt, hogy a kisfiúnál mi okozhatta ezeket a tüneteket megmondani nem lehet. A terhesség alatt érhette valamilyen ártalom. Az olyan gyerekeknél, akiknek az édesanyjuk alkoholt fogyasztott típusos arckarakterük van, rosszul fejlettek, nem egyszer kéz- és lábremegés tapasztalható náluk, mely, mint az alkoholmegvonás tüneteként jelentkezik., De ez nem húzódik ki 2 hónapos koráig (mármint a remegés), ha születése után rendesen volt gondozva. A kis remegések vércukorszint csökkenés jelei is lehetnek, ami éretlen anyagcsere szabályozó rendszer része lehet, ez ebben az életkorban még elfogadott. Ugyanakkor pl. fertőzés is érhette a magzati életkorban, aminek hatására létrejöttek az Ön által leírt szervi elváltozások. Nagyon jó a meglátása, valóban a leírt elváltozások szindróma részei lehetnek, ezért javaslom keressenek fel egy gyermek genetikai szakrendelést. Érdemes szemészetre, esetleg fülészetre elmenni (van már speciális hallásvizsgálat ilyen kis babáknak is) nincs e ott valami elváltozás. Azért is érdemes genetikai szakrendelésre elmenni, mert akkor ott meg tudják mondani, hogy van e még más szervi elváltozás, mi várható a kicsi mozgás- és értelmi fejlődésében illetve segítséget tudnak nyújtani pl.: érdemes lenne a kicsit fejlesztő tornára hordani stb. ugyanakkor lehet, hogy közgyógyellátás illetve felemelt családi pótlék is jár, ezt is itt tudják intézni. Gondolom, hogy Önöknek nem ez utóbbi fontos, de ha jár, akkor ennyivel is könnyíthessenek Önöknek a mindennapi gondozásban.Üdvözlettel.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.