örökölhetö betegségek

három és fél éves a lányom autizmus gyanus és angelman szindroma de én azt szeretném tudni, hogy az agy lágyulás örökölhetö e? hallás károsult nem tud beszélni a kezeit furcsán rázogatja és a mosolya is más merev nem tudom mi ez?

Legfrissebb cikkek a témában

Dr. Kerekes Éva válasza autizmus és Angelman syndroma témában

Tisztelt Érdeklődő!

A megfogalmazása kissé rendezetlen, így nem biztos, hogy a válaszok megfelelőek lesznek.

Az Angelman-szindromara jellemző az értelmi fejlődés visszamaradása, az indokolatlan vidámság és mosoly, valamint a kezek bábfigura- szerű mozgása.

Amit autizmusnak gondoltak, az, amennyiben biztos, hogy kislány Angelman-szindromában szenved, inkább a csökkent értelmi képességek tünete lehet.

Nem tudom, hogy jön ide az agylágyulás, ha a kislány Angelman kóros, mert ez nem jár szakmai szempontból értelmezett agylágyulással. Az agylágyulás nem öröklődik. Az Angelman szindroma egy anyai ágon kapott gén hibája, de nem szokott több generáción át öröklődni.

Sajnálom, ha válaszaim nehezen érthetőek, érdemleges válaszokat a kérdéseire csak gyermekének kezelőorvosa tud adni.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2012. október 03., 08:39; Megválaszolva: 2012. október 05., 13:24
Kérdések és válaszok: Gyermekgyógyászati betegségek
Nurofen szirup fogzásra
Tisztelt Doktornő! Kislányunk most 1 éves. Fogzásra fél éves korától használunk nurofen szirupot kisebb megszakításokkal, naponta egyszer este...
További vizsgálatok?
Kedves doktornő! A 13 éves kisfiunk laboreredményéről szeretném kérdezni. A laboreredményt mellékeltem. Az LDH 548 U/L (max. 480) és az ALP 520 U/L...
Csecsemő D vitamin adagolás
Tisztelt Doktor Úr/Doktor Nő! Figyelmetlenségből (bár a napi 1 csepp D vitamin adása szerepelt a születés utáni kórházi zárójelentésen, erről...
Rövid,visszatérő fejfájás 2.
Tisztelt Doktornő! A korábbi válaszát köszönöm, kislanyom visszatérő fejfajasat kovetoen sor kerult tobb vizsgalatra is, tobbek kozott neurologia...
Nocutil használata
Tisztelt Doktornő! Gyermekem éjszakai ágybavizelésével kapcsolatban szeretném a segítségét kérni. Kislányom 11 és fél éves. Kisebb, nagyobb...