Down kóros a kisfiam?

Tisztelt Doktor Úr/Nő Kb. 1 hete 8 hónapos kisfiamnál furcsa dolgot vettem észre az arckifejezésén. Nagyon sokat gőgicsél, és mostanában olyan arcot "vág" és a szemei is olyan, mintha down kóros lenne. Az interneten ezért elkezdtem olvasgatni a betegségről és vannak olyan tünetek, amik jellemzőek kisfiamra. szokottnál nagyobb távolság van a két szeme között sokszor kancsít sokszor dugdossa a nyelvét. A végtagjain nincs semmi elváltozás, legalábbis én nem vettem észre. Hajlamos kisebb megfázásokra, kezelték már vesemedence gyulladással, jelenleg is gond van a mandulájával... A nagy- és a mellette lévő lábujja között is nagy távolság van... Nagyon aggódok a kisfiam miatt. a terhességi szűrésből kimaradtam.. Lehetséges ilyenkor kimutatni, hogy van-e betegsége, vagy nem? Ha igen akkor hol van erre lehetőség, mivel a háziorvosunk kinevetett, hogy én ilyet kitalálok, ezt csak "bebeszélem" magamnak (sajnos mindenkivel lekezelően bánik, nem foglalkozik senkivel). Válaszát előre is köszönöm: Déri Vivien Dóra

Dr. Csuth Ágnes válasza Down-szindróma témában

Kedves Vivien! Anélkül, hogy a kisfiút megvizsgálnánk, pontos választ adni nem lehet. Én úgy gondolom, hogy már azért is megéri genetikus véleményét kikérni, hogy az aggodalmat eloszlassuk, még ha a háziorvos nem is tartja indokoltnak. Az egyetemi gyermekklinikákon működik ilyen genetika szakrendelés, ide kérjen beutaló valamely egyetemi klinikára.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2011. március 28.

Kérdések és válaszok: Genetikai és anyagcsere-betegségek

Érdeklődni szeretnék
Tisztelt Szakértők. A másfél hónapos kisfiamnál észlelte a háziorvosunk a négyujjas barázdát a bal kezén, tudomásunk szerint a Dawnkor egyik tünete, de semm...
Down-kór szűrése
35 éves várandós vagyok, ikreket várok lombik beültetéssel a 12. hétben kombinált tesztet végeztek, melynek értékei: PAPP-A: 1446 miu/L 1.73 MoM Szabad ß...
Down szindróma kockázat magzati kor
Üdvözlöm! AFP eredményemmel kapcsolatosan szeretnék informálódni. Az AFP eredményemen sajnos a Down szindróma kockázata magas lett, így menni kell kromoszóma...
Rossz az eredmény?
Tisztelt Hölgyem, Uram! Terhességem 12. hetében elvégeztettem a kombinált tesztet, melyre az alábbi eredményt kaptam: nyaki redő: 1, 1 mm PAPP A 0, 33 MoM B...
Nyaki redő értéke
Doktor Úr! Az lenne a kérdésem, hogy 13 hetes kismama vagyok és a héten voltam kombinált teszten (down-kór) ahol a genetikai ultrahangon a nyaki redő...
Pozitív Down-kór szűrő vizsgálat
Üdv.Én 15hetes kismama vagyok, az orvosom felajánlotta 13hetesen, hogy menjek el egy down-kór szűrő vizsgálatra, mert Szfehérváron most ingyenesen...