Retinoblasztóma
Tisztelt Doktor Úr/ Nő! Korábban már kérdeztem öntől a retinegoblasztómáról. 29 hetes kismama vagyok. Egy hete vettek tőlem vért hogy megéllapatsák hordozom-e a hibás gént, mivel gyerekkoromban retinoblasztómám volt. Az lenne a kérdésem ha negatív eredménnyel zárul a vizsgálat, akkor van esélye babámnak hogy ő is retinoblasztómás lesz? Az volt ráírva a papíromra hogy retinoblasztóma gén mikrodeléciós vizsgálata. Ez mit jelent pontosan? Köszönettel Erzsébet
Legfrissebb cikkek a témában |
Dr. Molnár Anna válasza retinoblasztoma témában
Kedves Édesanya!
Az úgynevezett "mikrodeléciós vizsgálat" egy nagyon pontos genetikai vizsgálati módszer, amely segítségével az Ön esetében a retinoblasztómáért felelős genetikai "hibát" ki lehet mutatni (13-as kromoszóma hosszú karján lévő eltérést) .
Amennyiben az Ön genetikai vizsgálata negatív eredménnyel zárul (és ezirányban a férje kórtörténete eseménytelen) , a születendő gyermeküknek az esélye arra, hogy retinoblasztómája lesz ugyanannyi, mint bármelyik gyermeknek. (Magyarországon évente 5-6 új esetet diagnosztizálnak.)
