Retinoblasztóma

Tisztelt Doktor Úr/ Nő! Korábban már kérdeztem öntől a retinegoblasztómáról. 29 hetes kismama vagyok. Egy hete vettek tőlem vért hogy megéllapatsák hordozom-e a hibás gént, mivel gyerekkoromban retinoblasztómám volt. Az lenne a kérdésem ha negatív eredménnyel zárul a vizsgálat, akkor van esélye babámnak hogy ő is retinoblasztómás lesz? Az volt ráírva a papíromra hogy retinoblasztóma gén mikrodeléciós vizsgálata. Ez mit jelent pontosan? Köszönettel Erzsébet

Dr. Molnár Anna válasza retinoblasztoma témában

Kedves Édesanya!

Az úgynevezett "mikrodeléciós vizsgálat" egy nagyon pontos genetikai vizsgálati módszer, amely segítségével az Ön esetében a retinoblasztómáért felelős genetikai "hibát" ki lehet mutatni (13-as kromoszóma hosszú karján lévő eltérést) .

Amennyiben az Ön genetikai vizsgálata negatív eredménnyel zárul (és ezirányban a férje kórtörténete eseménytelen) , a születendő gyermeküknek az esélye arra, hogy retinoblasztómája lesz ugyanannyi, mint bármelyik gyermeknek. (Magyarországon évente 5-6 új esetet diagnosztizálnak.)

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2011. március 02., 10:53; Megválaszolva: 2011. március 06., 23:19
Kérdések és válaszok: Genetikai és anyagcsere-betegségek
Degeneratív betegség
Tiszteletem! Volna egy kérdésem illetve kifejteném a történetem. 5 éves házas vagyok a férjemmel van két szép egészséges fiúnk egy 34 és egy 6...
Laktóz intolerancia adókedvezmény
Tisztelt Doktor úr! Zsákai Dezső vagyok. Laktóz intolerancia vizsgálatom volt 2019 Novemberében, és pozitív lett. Ezt a vizsgálatot, már régebben...
Rokoni házasság
Tiszteletem! Az lenne a kérdésem hogy a testvérem gyerekével többet érzünk egymás iránt. De a testvérem csak féltestvérem csak az édes anyánk...
triglicerid szintem 12. 4 lett. hova...
Magas lett a triglicerid szintem 12.4 de oktoberben 6volt mar....mit tudok tenni hogy csokkenjen es mennyire magas ez a szint? gyogyszeres kezelestol mentesen...
Teherbeesés?
Tisztelt Doktor Úr! Az a helyzet, hogy ma miután orálisan kielégítettem a párom, 4-5 óra után óvszer nélkül szeretkeztünk, úgy, hogy nemiszerve...