Retinoblasztóma

Tisztelt Doktor Úr/ Nő! Korábban már kérdeztem öntől a retinegoblasztómáról. 29 hetes kismama vagyok. Egy hete vettek tőlem vért, hogy megéllapatsák hordozom-e a hibás gént, mivel gyerekkoromban retinoblasztómám volt. Az lenne a kérdésem ha negatív eredménnyel zárul a vizsgálat, akkor van esélye babámnak, hogy ő is retinoblasztómás lesz? Az volt ráírva a papíromra, hogy retinoblasztóma gén mikrodeléciós vizsgálata. Ez mit jelent pontosan? Köszönettel Erzsébet

Dr. Molnár Anna válasza retinoblasztoma témában

Figyelem! A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes - különösen a terápiára vonatkozó - tanácsok az orvostudomány fejlődése következtében napjainkra túlhaladottá válhattak.

Kedves Édesanya! Az úgynevezett "mikrodeléciós vizsgálat" egy nagyon pontos genetikai vizsgálati módszer, amely segítségével az Ön esetében a retinoblasztómáért felelős genetikai "hibát" ki lehet mutatni (13-as kromoszóma hosszú karján lévő eltérést). Amennyiben az Ön genetikai vizsgálata negatív eredménnyel zárul (és ezirányban a férje kórtörténete eseménytelen), a születendő gyermeküknek az esélye arra, hogy retinoblasztómája lesz ugyanannyi, mint bármelyik gyermeknek. (Magyarországon évente 5-6 új esetet diagnosztizálnak.)

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2011. március 02., 10:53; Megválaszolva: 2011. március 06., 23:19

Kérdések és válaszok: Genetikai és anyagcsere-betegségek

UH. vizsgálat értelmezése.
Carotis Doppler UH vizsgálat értelmezése. - A nyaki verőerek intimája kissé vaskosabb, a carotis bifurcatiokban néhány pici, sima felszínű echodús...
Degeneratív betegség
Tiszteletem! Volna egy kérdésem illetve kifejteném a történetem. 5 éves házas vagyok a férjemmel van két szép egészséges fiúnk egy 34 és egy 6...
Laktóz intolerancia adókedvezmény
Tisztelt Doktor úr! Zsákai, Dezső vagyok. Laktóz intolerancia vizsgálatom volt 2019 Novemberében, és pozitív lett. Ezt a vizsgálatot, már régebben...
Rokoni házasság
Tiszteletem! Az lenne a kérdésem, hogy a testvérem gyerekével többet érzünk egymás iránt., De a testvérem csak féltestvérem csak az édes anyánk...
Triglicerid szintem 12. 4 lett. hova...
Magas lett a triglicerid szintem 12.4,de oktoberben 6volt mar...mit tudok tenni, hogy csokkenjen es mennyire magas ez a szint? gyogyszeres kezelestol mentesen...