Retinoblasztóma
Tisztelt Doktor Úr/ Nő! Korábban már kérdeztem öntől a retinegoblasztómáról. 29 hetes kismama vagyok. Egy hete vettek tőlem vért hogy megéllapatsák hordozom-e a hibás gént, mivel gyerekkoromban retinoblasztómám volt. Az lenne a kérdésem ha negatív eredménnyel zárul a vizsgálat, akkor van esélye babámnak hogy ő is retinoblasztómás lesz? Az volt ráírva a papíromra hogy retinoblasztóma gén mikrodeléciós vizsgálata. Ez mit jelent pontosan? Köszönettel Erzsébet
Dr. Molnár Anna válasza retinoblasztoma témában
Kedves Édesanya!
Az úgynevezett "mikrodeléciós vizsgálat" egy nagyon pontos genetikai vizsgálati módszer, amely segítségével az Ön esetében a retinoblasztómáért felelős genetikai "hibát" ki lehet mutatni (13-as kromoszóma hosszú karján lévő eltérést) .
Amennyiben az Ön genetikai vizsgálata negatív eredménnyel zárul (és ezirányban a férje kórtörténete eseménytelen) , a születendő gyermeküknek az esélye arra, hogy retinoblasztómája lesz ugyanannyi, mint bármelyik gyermeknek. (Magyarországon évente 5-6 új esetet diagnosztizálnak.)
