Retinoblasztóma

Tisztelt Doktor Úr/ Nő! Korábban már kérdeztem öntől a retinegoblasztómáról. 29 hetes kismama vagyok. Egy hete vettek tőlem vért hogy megéllapatsák hordozom-e a hibás gént, mivel gyerekkoromban retinoblasztómám volt. Az lenne a kérdésem ha negatív eredménnyel zárul a vizsgálat, akkor van esélye babámnak hogy ő is retinoblasztómás lesz? Az volt ráírva a papíromra hogy retinoblasztóma gén mikrodeléciós vizsgálata. Ez mit jelent pontosan? Köszönettel Erzsébet

Legfrissebb cikkek a témában

Dr. Molnár Anna válasza retinoblasztoma témában

Kedves Édesanya!

Az úgynevezett "mikrodeléciós vizsgálat" egy nagyon pontos genetikai vizsgálati módszer, amely segítségével az Ön esetében a retinoblasztómáért felelős genetikai "hibát" ki lehet mutatni (13-as kromoszóma hosszú karján lévő eltérést) .

Amennyiben az Ön genetikai vizsgálata negatív eredménnyel zárul (és ezirányban a férje kórtörténete eseménytelen) , a születendő gyermeküknek az esélye arra, hogy retinoblasztómája lesz ugyanannyi, mint bármelyik gyermeknek. (Magyarországon évente 5-6 új esetet diagnosztizálnak.)

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2011. március 02., 10:53; Megválaszolva: 2011. március 06., 23:19
Kérdések és válaszok: Genetikai és anyagcsere-betegségek
Degeneratív betegség
Tiszteletem! Volna egy kérdésem illetve kifejteném a történetem. 5 éves házas vagyok a férjemmel van két szép egészséges fiúnk egy 34 és egy 6...
Laktóz intolerancia adókedvezmény
Tisztelt Doktor úr! Zsákai Dezső vagyok. Laktóz intolerancia vizsgálatom volt 2019 Novemberében, és pozitív lett. Ezt a vizsgálatot, már régebben...
triglicerid szintem 12. 4 lett. hova...
Magas lett a triglicerid szintem 12.4 de oktoberben 6volt mar....mit tudok tenni hogy csokkenjen es mennyire magas ez a szint? gyogyszeres kezelestol mentesen...
Teherbeesés?
Tisztelt Doktor Úr! Az a helyzet, hogy ma miután orálisan kielégítettem a párom, 4-5 óra után óvszer nélkül szeretkeztünk, úgy, hogy nemiszerve...
Apaság ellenőrzés
Tisztelt Drnő én arra szeretnék választ kapni, hogy 0RH+-os vércsoportal lehetek e két A+ szülő gyermeke! köszönöm