Genetikai kockázat szájpadhasadékra
Tisztelt Doktornő! A véleményére lennék kíváncsi. Férjem hugának néhány hete a 30.heti UH-on megállapították, hogy kisbabájuknak (fiú) kétoldali ajakhasadék és szájpadhasadék rendellenessége van. Férjem huga rendkívül egészségesen él-élt, nem iszik, nem dohányzik, odafigyel a táplálkozására és amennyire tudja kerüli a streszt. Terhessége elején volt influenzás néhány napig de gyógyszert nem szedett, lázas nem volt.Gyermeke apjának már van egy egészséges nagylánya. Nekünk is van egy 2 éves egészséges lányunk és mivel terveznénk a 2.babánkat, érdekelne, hogy Ön szerint érdemes e felkeresni genetikust a kockázat kiszűrése miatt? köszönettel
Dr. Molnár Anna válasza ajakhasadék témában
kedves Kérdező!
Az ajak - és szájpadhasadék, úgynevezett multifaktoriális meghatározottságú genetikai kórkép. Ez azt jelenti, hogy a "betegség" vagy "jelleg" sok gén által meghatározott (poligénes öröklődésű) és megjelenésében környezeti tényezőknek is szerepe van. Egy családban minél több a kóros gén (anyában és apában) , annál nagyobb a genetikai terheltség.
Feltehetően ez lehet a születendő kisbaba esetében is: anya és apa is hordozzák erre a jellegre hajlamosító géneket és mindketten a kóros gének nagyobb hányadát "juttaták" az utódba.
Mivel az Ön és a férje családjára vonatkozó pontos adatok (ajak és szájpadhasadékkal kapcsolatban) nem ismertek. Azt tudjuk, hogy már van egy egészséges gyermekük, tehát az a legvalószínűbb, hogy tervezett gyermekük sem fogja ezt a jelleget örökölni!
Számszerű adatot ezekből pontosan nem lehet megadni, de genetikai szakrendelésen természetes meghatározzák.
Megnyugtatásként írom, hogy ennek a jellegnek az átlag populációban az előfordulási gyakorisága 1: 700 -hoz, és későbbi életkorban főként "csak" esztétikai hátránnyal bír.
