Marfan szindróma

marfan szindromás anyúka vagyok szemre és szívre műtve van egy 2-éves kislányom szem és szív problémái nincsenek genetikailag hogyan milyen vizsgálattal lehet kimutatni hogy örököle-e?

Legfrissebb cikkek a témában

WEBBeteg Szakértő válasza a Marfan témában

Kedves Kérdező!

Marfan szindrómában a külső és a belszervi tünetek keresése vezet a diagnózishoz. Tudomásom szerint Magyarországon jelenleg nincs olyan labor, mely a fibrillin gén károsodását, mutációját mutatná ki. Javaslom, hogy keressenek fel egy genetika szakrendelést, mert ha itthon nem is, de esetleg külföldön lehetőség van erre a vizsgálatra (illetve a vizsgálati anyag kiküldésére) és a szakrendelés segítségével lehetőség nyílhat a kapcsolatfelvételre illevte erre a vizsgálatra.

Üdvözlettel: Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2009. június 10., 09:39; Megválaszolva: 2011. október 04., 13:10
Kérdések és válaszok: Genetikai és anyagcsere-betegségek
Laktóz intolerancia adókedvezmény
Tisztelt Doktor úr! Zsákai Dezső vagyok. Laktóz intolerancia vizsgálatom volt 2019 Novemberében, és pozitív lett. Ezt a vizsgálatot, már régebben...
triglicerid szintem 12. 4 lett. hova...
Magas lett a triglicerid szintem 12.4 de oktoberben 6volt mar....mit tudok tenni hogy csokkenjen es mennyire magas ez a szint? gyogyszeres kezelestol mentesen...
Teherbeesés?
Tisztelt Doktor Úr! Az a helyzet, hogy ma miután orálisan kielégítettem a párom, 4-5 óra után óvszer nélkül szeretkeztünk, úgy, hogy nemiszerve...
Apaság ellenörzés
Tisztelt Drnő én arra szeretnék választ kapni hogy 0RH+- os vércsoportal lehetek e két A+ os szülő gyermeke! köszönöm
Gyermekvállalás unokatestvérek...
Az én részemről az apukám testvérének a fiával élünk együtt már rég és szeretném tudni ha gyermeket szeretnék akkor lehet e neki valami...