Marfan szindróma
marfan szindromás anyúka vagyok szemre és szívre műtve van egy 2-éves kislányom szem és szív problémái nincsenek genetikailag hogyan milyen vizsgálattal lehet kimutatni hogy örököle-e?
Legfrissebb cikkek a témában |
WEBBeteg Szakértő válasza a Marfan témában
Kedves Kérdező!
Marfan szindrómában a külső és a belszervi tünetek keresése vezet a diagnózishoz. Tudomásom szerint Magyarországon jelenleg nincs olyan labor, mely a fibrillin gén károsodását, mutációját mutatná ki. Javaslom, hogy keressenek fel egy genetika szakrendelést, mert ha itthon nem is, de esetleg külföldön lehetőség van erre a vizsgálatra (illetve a vizsgálati anyag kiküldésére) és a szakrendelés segítségével lehetőség nyílhat a kapcsolatfelvételre illevte erre a vizsgálatra.
Üdvözlettel: Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2009. június 10., 09:39; Megválaszolva: 2011. október 04., 13:10
