Marfan szindróma

marfan szindromás anyúka vagyok szemre és szívre műtve van egy 2-éves kislányom szem és szív problémái nincsenek genetikailag, hogyan milyen vizsgálattal lehet kimutatni, hogy örököle-e?

WEBBeteg Szakértő válasza Marfan témában

Kedves Kérdező! Marfan szindrómában a külső és a belszervi tünetek keresése vezet a diagnózishoz. Tudomásom szerint Magyarországon jelenleg nincs olyan labor, mely a fibrillin gén károsodását, mutációját mutatná ki. Javaslom, hogy keressenek fel egy genetika szakrendelést, mert ha itthon nem is, de esetleg külföldön lehetőség van erre a vizsgálatra (illetve a vizsgálati anyag kiküldésére) és a szakrendelés segítségével lehetőség nyílhat a kapcsolatfelvételre illevte erre a vizsgálatra.Üdvözlettel.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2011. október 04.

Kérdések és válaszok: Genetikai és anyagcsere-betegségek

Marfan szindróma
szereném megkérdezni, hogy a kisebbik fiam marfan szindrómás...mit lehet tenni, hogy rendes élete legyen, hogy az érfalak ne repedjenek meg?, a genetikus...
Marfan-szindróma
Tisztelt Doktornő/Doktor úr, Fiam a háziorvosát kereste fel a közelmúltban gyomorrontásos panaszokkal, aki meghallgatta és adott egy beutalót a...
UH. vizsgálat értelmezése.
Carotis Doppler UH vizsgálat értelmezése. - A nyaki verőerek intimája kissé vaskosabb, a carotis bifurcatiokban néhány pici, sima felszínű echodús plakk van...
Degeneratív betegség
Tiszteletem! Volna egy kérdésem illetve kifejteném a történetem. 5 éves házas vagyok a férjemmel van két szép egészséges fiúnk egy 34 és egy 6 hónapos. Igaz a...
Laktóz intolerancia adókedvezmény
Tisztelt Doktor úr! Zsákai, Dezső vagyok. Laktóz intolerancia vizsgálatom volt 2019 Novemberében, és pozitív lett. Ezt a vizsgálatot, már régebben is...
Rokoni házasság
Tiszteletem! Az lenne a kérdésem, hogy a testvérem gyerekével többet érzünk egymás iránt., De a testvérem csak féltestvérem csak az édes anyánk egy az...