Marfan szindróma
marfan szindromás anyúka vagyok szemre és szívre műtve van egy 2-éves kislányom szem és szív problémái nincsenek genetikailag, hogyan milyen vizsgálattal lehet kimutatni, hogy örököle-e?
WEBBeteg Szakértő válasza Marfan témában
Kedves Kérdező! Marfan szindrómában a külső és a belszervi tünetek keresése vezet a diagnózishoz. Tudomásom szerint Magyarországon jelenleg nincs olyan labor, mely a fibrillin gén károsodását, mutációját mutatná ki. Javaslom, hogy keressenek fel egy genetika szakrendelést, mert ha itthon nem is, de esetleg külföldön lehetőség van erre a vizsgálatra (illetve a vizsgálati anyag kiküldésére) és a szakrendelés segítségével lehetőség nyílhat a kapcsolatfelvételre illevte erre a vizsgálatra.Üdvözlettel.
Cikkek a témában
Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2011. október 04.