Marfan-szindróma - Öröklődhet?

Anyósomat Marfan-szindrómával diagnosztizálták, a férjemnél nem mutattak ki ilyen rendellenességet. Van két gyerekünk, ők örökölhetik-e ezt a betegséget, ha igen, milyen eséllyel?, Hogyan lehet biztosan kimutatni, vagy kizárni ennek a betegségnek a jelenlétét?

WEBBeteg Szakértő válasza marfan szindróma témában

A Marfan szindróma ha férjénél nincs jelen, akkor nagy valószínűséggel gyermekeinél sem. Előfordulhatnak persze úgynevezett új mutációk, amikor a génállomány valamiért sérül. Azt javaslom, keressenek fel egy genetikai tanácsadót vagy szakrendelőt és ott részletesen tudnak Önöknek segíteni. Üdvözlettel.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2011. szeptember 29.

Kérdések és válaszok: Genetikai és anyagcsere-betegségek

Marfan szindróma
Azért írom önnek ezt a levelet, mert attól félek, hogy Marfan-szindrómám van. (Remélem, tévedek). 190 cm vagyok, vékony testalkatú. Pectus excavatum-om van...
UH. vizsgálat értelmezése.
Carotis Doppler UH vizsgálat értelmezése. - A nyaki verőerek intimája kissé vaskosabb, a carotis bifurcatiokban néhány pici, sima felszínű echodús plakk van...
Degeneratív betegség
Tiszteletem! Volna egy kérdésem illetve kifejteném a történetem. 5 éves házas vagyok a férjemmel van két szép egészséges fiúnk egy 34 és egy 6 hónapos. Igaz a...
Laktóz intolerancia adókedvezmény
Tisztelt Doktor úr! Zsákai, Dezső vagyok. Laktóz intolerancia vizsgálatom volt 2019 Novemberében, és pozitív lett. Ezt a vizsgálatot, már régebben is...
Rokoni házasság
Tiszteletem! Az lenne a kérdésem, hogy a testvérem gyerekével többet érzünk egymás iránt., De a testvérem csak féltestvérem csak az édes anyánk egy az...
Triglicerid szintem 12. 4 lett. hova...
Magas lett a triglicerid szintem 12.4,de oktoberben 6volt mar...mit tudok tenni, hogy csokkenjen es mennyire magas ez a szint? gyogyszeres kezelestol mentesen...