Wol-Hirshhorn szindróma

Tisztelt Balogh Andrea doktornő! Köszönöm válaszát! Megpróbálok kicsit konkrétabb lenni. A genetikai eredmény: a 4-es kromoszóma rövid karját érintő duplikáció igazolódott, a 4p16.3 régió, deléciójával (46, XY, 4p+). A betegségre vonatkozóan egy általános véleményt kaptunk és a genetikus sem tudott sokkal többet mondani. Szemvizsgálata volt pár hetes korban, az eredmény jó volt, hallásvizsgálat úgy emlékszem nem volt, de látta fül-orr-gégész, egy középfül gyulladás miatt, nem mondta, hogy eltérés lenne. Száj és szájpad hasadéka van, ami nem műthető a szíve miatt (fallot tetralogia) a szív betegsége tudjuk, hogy műthető lenne, de azt az agya miatt nem engedjük. Az agya: 3-szor volt oxigénhiányban, 1. 2 naposan több órán keresztül, masszív lélegeztetés mellett, 2 hónaposan, görcsölt és 10 %-ra is leesett az oxigén szaturációja, ekkor volt egy életmentő műtéte, de nem sikerült és egy hétig nagyon rossz állapotban volt. A koponya UH-n kiderült a két agyfélteke közt nincs összeköttetés. A hasi Uh-n látták a veséi is fejletlenek, és tágulat van bennük 39 hétre született 1590g, most 1 éves és 4500g (kb. február óta, nem változik semmit a súlya), tehát nem fejlődik súlyra, de az nem is csoda hisz jó, ha 60 ml tápszert tud kapni és nem bukja vissza. A gyomra sincs jól, az orrszonda és a gyógyszerek miatt néha bevérzik, 2 hónapja ez kicsit súlyosabb volt, de túl élte. Mozgás nem mozog, csak véletlenszerűen kapálózik néha. Szerintem, kezd kicsit elmerevedni, a csípőjét néha megpróbálom átmozgatni, de ha sir sokszor mindjárt lila lesz. Meg gondolom, azért sem tornásztatják, hogy az a csekély tápszer + a gyógyszerek benne maradjanak. Picinyem ugyan kórházban van, de nagyon jó helyen, nagyon lelkiismeretesen gondoskodnak róla és természetesen Mi is rendszeresen bejárunk hozzá. Az első 2 hónapban sok mindenen túl jutottunk és sok orvossal beszéltünk, azt veszem észre soknak nagyon nehéz az ember szemébe mondani, hogy, mennyire rossz a helyzet (persze ezt megértem), De szerintem jobb tudni és felkészülni rá, mint küzdeni a semmiért. Köszönöm! Nina

WEBBeteg Szakértő válasza Woll-Hirshhorn szindróma témában

Kedves Nina! Nagyon egyetértek Önnel, hogy jobb tudni és felkészülni a rosszra, mint az, hogy az ember nem tudja mire számíthat. Akármennyire is nehéz ez, de úgy gondolom a kezelőorvos felelőssége ez, amit neki kell megtennie. Ő látja a gyermeket nap, mint nap, Ő kezeli, Ő látja a laborleleteit, azt, hogy a gyermek képes- e javulásra vagy sem. Ezt mindig szoktam hangsúlyozni, hogy labor és egyéb eredmények alapján nem szabad "előrejelzésekbe" bocsájtkozni hiszen a döntő mindig a gyermek általános állapota. Azt érzem, hogy Ön már magában tudja, hogy mi várható, hiszen világosan leírta nekem a dolgokat csak külső megerősítést vár. Javaslom, hogy üljön le a kicsi kezelőorvosával őszintén, az, ami a legtöbbet segíthet. Ön is leírta, mennyi sok eltérés van a kicsinél, nyílván egy teljes élethez a szervek épsége nagyon fontos. Írta, hogy a picinél szájpadhasadék van, szívfejlődési, vesefejlődési rendellenesség, azt, hogy bukik ezek mind nehezítik a gyermek fejlődését. Az agyi problémák az intellektuális, a mozgásfejlődést akadályozhatják. Azt is írta, hogy a kicsi jó kezekben van, szépen gondoskodnak róla, ami azért azt jelzi, hogy jó szakemberek veszik körül és ez megnyugtató. És egy jó szakember biztosan hajlandó lesz Önnel leülni és őszintén elbeszélgetni. Tisztelettel: Dr. Balogh Andrea gyermekgyógyász

Itt kérdezhet