• Wol-Hirshhorn szindróma

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Tisztelt Balogh Andrea doktornő! Köszönöm válaszát! Megpróbálok kicsit konkrétabb lenni. A genetikai eredmény: a 4-es kromoszóma rövid karját érintő duplikáció igazolódott, a 4p16.3 régió deléciójával ( 46,XY,4p+ ). A betegségre vonatkozóan egy általános véleményt kaptunk és a genetikus sem tudott sokkal többet mondani. Szemvizsgálata volt pár hetes korban, az eredmény jó volt, hallásvizsgálat úgy emlékszem nem volt, de látta fül-orr-gégész , egy középfül gyulladás miatt, nem mondta hogy eltérés lenne. Száj és szájpad hasadéka van, ami nem műthető a szíve miatt ( fallot tetralogia ) a szív betegsége tudjuk, hogy műthető lenne, de azt az agya miatt nem engedjük. Az agya: 3-szor volt oxigénhiányban, 1. 2 naposan több órán keresztül, masszív lélegeztetés mellett, 2 hónaposan, görcsölt és 10 %-ra is leesett az oxigén szaturációja, ekkor volt egy életmentő műtéte, de nem sikerült és egy hétig nagyon rossz állapotban volt. A koponya UH-n kiderült a két agyfélteke közt nincs összeköttetés. A hasi Uh-n látták a veséi is fejletlenek, és tágulat van bennük 39 hétre született 1590g, most 1 éves és 4500g ( kb. február óta, nem változik semmit a súlya), tehát nem fejlődik súlyra, de az nem is csoda hisz jó, ha 60 ml tápszert tud kapni és nem bukja vissza. A gyomra sincs jól, az orrszonda és a gyógyszerek miatt néha bevérzik, 2 hónapja ez kicsit súlyosabb volt, de túl élte. Mozgás nem mozog, csak véletlenszerűen kapálózik néha. Szerintem, kezd kicsit elmerevedni, a csípőjét néha megpróbálom átmozgatni, de ha sir sokszor mindjárt lila lesz. Meg gondolom, azért sem tornásztatják, hogy az a csekély tápszer + a gyógyszerek benne maradjanak. Picinyem ugyan kórházban van, de nagyon jó helyen, nagyon lelkiismeretesen gondoskodnak róla és természetesen Mi is rendszeresen bejárunk hozzá. Az első 2 hónapban sok mindenen túl jutottunk és sok orvossal beszéltünk, azt veszem észre soknak nagyon nehéz az ember szemébe mondani, hogy mennyire rossz a helyzet (persze ezt megértem) De szerintem jobb tudni és felkészülni rá, mint küzdeni a semmiért. Köszönöm! Nina

        WEBBeteg szakértő válasza a Woll-Hirshhorn szindróma témában

        Kedves Nina!
         
        Nagyon egyetértek Önnel, hogy jobb tudni és felkészülni a rosszra, mint az, hogy az ember nem tudja mire számíthat. Akármennyire is nehéz ez, de úgy gondolom a kezelőorvos felelőssége ez, amit neki kell megtennie. Ő látja a gyermeket nap, mint nap, Ő kezeli, Ő látja a laborleleteit, azt, hogy a gyermek képes- e javulásra vagy sem. Ezt mindig szoktam hangsúlyozni, hogy labor  és egyéb eredmények alapján nem szabad "előrejelzésekbe" bocsájtkozni hiszen a döntő mindig a gyermek általános állapota.
        Azt érzem, hogy Ön már magában tudja, hogy mi várható, hiszen világosan leírta nekem a dolgokat csak külső megerősítést vár. Javaslom, hogy üljön le a kicsi kezelőorvosával őszintén, az ami a legtöbbet segíthet. Ön is leírta mennyi sok eltérés van a kicsinél, nyílván egy teljes élethez a szervek épsége nagyon fontos. Írta, hogy a picinél szájpadhasadék van, szívfejlődési, vesefejlődési rendellenesség, azt, hogy bukik ezek mind nehezítik a gyermek fejlődését. Az agyi problémák az intellektuális, a mozgásfejlődést akadályozhatják. Azt is írta, hogy a kicsi jó kezekben van, szépen gondoskodnak róla, ami azért azt jelzi, hogy jó szakemberek veszik körül és ez megnyugtató. És egy jó szakember biztosan hajlandó lesz Önnel leülni és őszintén elbeszélgetni.
         
        Tisztelettel: Dr. Balogh Andrea  gyermekgyógyász

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        WEBBeteg szerkesztőség
        Orvos

         WEBBeteg Szakértő
        Tünetellenörző Laborértékek

        Kérdés: 2008-07-13 16:29:26; Megválaszolva: 2011. augusztus 02., 08:45

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Magas lett a triglicerid szintem 12.4 de oktoberben 6volt mar....mit tudok tenni hogy csokkenjen es mennyire magas ez a szint?gyogyszeres kezelestol mentesen lehet csokkenteni?kivizsgalasra szeretnek menni de hova? Koszonom valaszat. Sz.gyongyi
        Tisztelt Doktor Úr! Az a helyzet, hogy ma miután orálisan kielégítettem a párom, 4-5 óra után óvszer nélkül szeretkeztünk, úgy, hogy nemiszerve már teljesen száradt volt, lehet ebből baj? Válaszát előra is köszönöm!
        Tisztelt Drnő én arra szeretnék választ kapni hogy 0RH+- os vércsoportal lehetek e két A+ os szülő gyermeke!! köszönöm
        Az én részemről az apukám testvérének a fiával élünk együtt már rég és szeretném tudni ha gyermeket szeretnék akkor lehet e neki valami rendelenessége vagy egéséges lesz. Már van egy közös gyerekünk egy fiù ő 7 eves de szeretnénk még...
        Tisztelt Doktornő ! A múlt héten ezzel a kérdéssel fordultam Önhöz :21 éves gyermekemet 2,5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg ). Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg....
        21 éves gyermekemet 2,5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg ). Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg. Vérszegénysége van ( nem túl súlyos , de ránézésre mondja mindenki sápadt és...
        10 évvel ezelőtt kezdődött a pszichiátriai betegségem. Bipoláris affektív zavar a megállapított diagnózis. Az évek során sok egyéb tünet is felhalmozódott. Kismértékű hepatomegáliám van. A napi alvásigényem 14 óra, vas...
        szereném megkérdezni,hogy a kisebbik fiam marfan szindrómás...mit lehet tenni hogy rendes élete legyen,hogy az érfalak ne repedjenek meg??,a genetikus nem vizsgálta még.tavaky szeptemberbe mellkas mütétjük volt..ott utalt rá a főorvos..hogy nem...
        Tisztelt Doktornő! Többször volt már magas a húgysav, szedtem már millurit 300-t, 1 éve életmód váltás után 345 lett. Most újra magas lett 490 mikromol, Kérdésem újra kell-e szedni a milluritot vagy elegendő lehet ismét a megfelelően...
        Tisztelt Doktor! Páromnál tegnap diagnosztizálták a metabolikus szindrómát, aminek nála több tünet is jelentkezett. Vérnyomása 140-150 között van a perje 90 körül. pulzus nagyjából jó tartományban van. Tulajdonképpen azért ment orvoshoz,...

      • Hirdetések
      • Partnereink hírei
        Hirdetések
        Tartson velünk az emeletre
        A Stannah lépcsőliftek alkalmasak mindenféle lépcső akadálymentesítésére. (x)
        A ginzeng és ginkgó hatása
        Javítja a memóriát és az agyi vérkeringést. Gyógyszer nem csak időseknek. (x)
      • Infografika és videó
      • Hirdetés