• Öröklődés

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Tisztelt Doktor Úr/Nő! Nyílt örökbefogadás előtt álló vagyok és kiderült, hogy a leendő baba nagymamája (az anyuka édesanyja) Charcot-Marie-Tooth betegségben szenved, ami a 2. gyermekének szülése, tehát felnőttkorában jött elő. Döntenem kell ebben az esetben is vállalom-e az örökbefogadást. Tanácsot szeretnék kérni milyen esélye van az öröklődésnek, milyenek a statisztikák, milyen lehetőségek vannak a korai kimutatásra, mivel jár ha a baba is örökli,... Várom szíves és gyors válaszukat, mert a héten döntenem kell, a baba február elején születik, ha nem előbb. 4 éve várok babára örökbefogadóként, több mesterséges próbálkozáson túl, így nagyon bíztam a mostani lehetőségben. Köszönettel és tisztelettel: Ilona

        Dr. Pétervári László válasza a genetika témában

        A betegségben a perifériás idegek motoros és érzőrostjainak vezetése károsodik.Külső megjelenése a betegségnek változatos. A betegség kezdete az első évtizedre esik. A lábszár izmainak gyengesége, bénulása az első tünet, combizmok sokáig megkíméltek.Idővel a felső végtag is károsodik.Érzészavar csak később. A betegség autoszómális/testi/dominans módon öröklődik, de leírtak lappangó és nemhez kötöttet is. Az testi dominans öröklődés azt jelenti, hogy 50%os eséllyel lehet beteg az utód nemtől függetlenül. Előfordulása:1/50000. Molekuláris genetikai módszerrel a születés előtt a betegség megállapítható.

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
        Tünetellenörző Laborértékek

        Kérdés: 2012. január 16., 21:07; Megválaszolva: 2012. január 17., 22:26

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Magas lett a triglicerid szintem 12.4 de oktoberben 6volt mar....mit tudok tenni hogy csokkenjen es mennyire magas ez a szint? gyogyszeres kezelestol mentesen lehet csokkenteni? kivizsgalasra szeretnek menni de hova? Koszonom valaszat. Sz.gyongyi
        Tisztelt Doktor Úr! Az a helyzet, hogy ma miután orálisan kielégítettem a párom, 4-5 óra után óvszer nélkül szeretkeztünk, úgy, hogy nemiszerve már teljesen száradt volt, lehet ebből baj? Válaszát előra is köszönöm!
        Tisztelt Drnő én arra szeretnék választ kapni hogy 0RH+- os vércsoportal lehetek e két A+ os szülő gyermeke! köszönöm
        Az én részemről az apukám testvérének a fiával élünk együtt már rég és szeretném tudni ha gyermeket szeretnék akkor lehet e neki valami rendelenessége vagy egéséges lesz. Már van egy közös gyerekünk egy fiù ő 7 eves de szeretnénk még...
        Tisztelt Doktornő! A múlt héten ezzel a kérdéssel fordultam Önhöz:21 éves gyermekemet 2, 5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg ). Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg....
        21 éves gyermekemet 2, 5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg ). Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg. Vérszegénysége van ( nem túl súlyos, de ránézésre mondja mindenki sápadt és...
        10 évvel ezelőtt kezdődött a pszichiátriai betegségem. Bipoláris affektív zavar a megállapított diagnózis. Az évek során sok egyéb tünet is felhalmozódott. Kismértékű hepatomegáliám van. A napi alvásigényem 14 óra, vas hiányom,...
        szereném megkérdezni, hogy a kisebbik fiam marfan szindrómás...mit lehet tenni hogy rendes élete legyen, hogy az érfalak ne repedjenek meg?, a genetikus nem vizsgálta még.tavaky szeptemberbe mellkas mütétjük volt..ott utalt rá a főorvos..hogy nem...
        Tisztelt Doktornő! Többször volt már magas a húgysav, szedtem már millurit 300-t, 1 éve életmód váltás után 345 lett. Most újra magas lett 490 mikromol, Kérdésem újra kell-e szedni a milluritot vagy elegendő lehet ismét a megfelelően...
        Tisztelt Doktor! Páromnál tegnap diagnosztizálták a metabolikus szindrómát, aminek nála több tünet is jelentkezett. Vérnyomása 140-150 között van a perje 90 körül. pulzus nagyjából jó tartományban van. Tulajdonképpen azért ment...