Ritka betegségek téma

Beckwith-Wiedemann-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

A Beckwith-Wiedemann-szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás, ami arra enged következtetni, hogy a betegség autoszóm domináns öröklődésű lehet.

Fájdalmas vérömleny külső behatás nélkül? - Az Achenbach-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

Az Achenbach-szindróma (a kéz paroxizmális haematomája) egy ritka kórkép, mely során a kéz vagy akár a láb ujjain külső behatás nélkül, fájdalmas vérömlenyek (haematomák (hematómák)) jelennek meg. Mindkét nemet érinti, de gyakrabban a nőket, előfordulási gyakorisága 50 év felett növekszik.

Átadták az ország első ritka betegeket kezelő fekvőbeteg-osztályát

Semmelweis Egyetem

Magyarországon elsőként alakítottak ki fekvőbeteg-ellátóhelyet ritka betegségekkel élők számára a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében.

A ritka betegségek paradoxona: többeket érint, mint gondolnánk

WEBBeteg összeállítás

A népbetegségek esetén sokkal többször hallunk számadatokat arra vonatkozóan, hogy mennyi embert érintenek, kiket veszélyeztetnek. Kevesebbszer kerül szóba azonban, hogy hányan szenvednek valamilyen szórványosan megjelenő betegségben.

Először állítottak fel genetikai diagnózist ritka betegségben szenvedő gyerekeknél

MTI

Először sikerült ritka betegségben szenvedő gyerekeknél genetikai diagnózist felállítani a brit Great Ormond Street Kórház (GOSH) és a North Thames NHS Genetikai Kórház együttműködésével létrehozott Százezer Genom Projekt keretében.

Ritka betegségek: Mentőöv Információs Központ és Segélyvonal

Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) a Norvég Civil Támogatási Alap támogatásával létrehozta a Mentőöv Információs Központot és Segélyvonalat, amely segítséget nyújt a betegeknek, a szakembereknek és a döntéshozóknak egyaránt.

Ritka betegségek világnapja

rirosz.hu

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) március 1-jén rendezte meg Ritka Betegségek világnapi eseményét a Semmelweis Egyetemmel közösen és a RIROSZ 45 tagszervezetével karöltve. A Világnap központi témája idén a ritka betegséggel élők és családjaik mindennapi küzdelmei voltak.

Van remény! - Február 28. a Ritka Betegségek Világnapja

Well PR

Ritka betegségeknek nevezzük azokat a betegségeket, amelyek 2 000-ből egy esetben fordulnak elő. Ilyenek például az idiopátiás pulmonális fibrózis, az akut mieloid leukémia, neurofibromatózis és számos olyan tünetegyüttes, amelyekre ez idáig nem igazán létezett hatásos gyógymód. A Ritka Betegségek Világnapján világszerte a gondoskodásra és a jobb ellátás érdekében tett összefogásra helyezik a hangsúlyt.

Ritka kórok - Együtt már népbetegség?

MTI

Csak a ritka kórokban szenvedők tudják, hogy mennyi szenvedés a velejárójuk, mennyi a tanácstalanság és tehetetlenség, míg felismerik, és megkezdődik a terápia. Rendszerint későn. Túlságosan későn, amikor a betegség már visszafordíthatatlan, maradandó károsodást, gyakran halált okoz.

Faciális lipoatróphia

Orvos valaszol - WEBBeteg Szakértő

Tisztelt Szakértő! A segítségét szeretném abban kérni, hogy hova forduljak abban az esetben, ha szeretném kideríteni mi okozza gyakorlatilag kendőzhetetlen tüneteimet, ami miatt már jópár éve munkanélküliként kell élnem betegesnek tűnő külsőm miat