Téma: Kromoszóma

Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2022.05.11. 07:33
A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a...

A Turner-szindróma

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2022.03.10. 05:03
A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van. Férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner-szindrómás nőkben az egyik X...

Klinefelter-szindróma

WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos - 2020.10.08. 18:35
A Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúk teste a pubertáskor után egyre inkább nőies jegyeket kezd felvenni. Ezen genetikai rendellenességben szenvedő betegeknél jelentősen nagyobb a kockázata heredaganat, melldaganat...

Genetikai rendellenességek

WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita - 2020.05.14. 14:35
Gén
Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik embert érintenek, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek is.

Rett-szindróma

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2019.09.22. 04:06
Rett-szindróma
Ha a Rett-szindrómáról hallunk, akkor egy olyan fejlődési rendellenességre kell gondolnunk, amely a központi idegrendszert érinti elsődlegesen, és ennek következménye minden kialakuló tünet, melyek közül legsúlyosabb a...

A kromoszómavégződések kopásától függ az életkor

Több mint TestŐr - 2019.02.28. 16:23
Régóta kutatják, hogy mi szabályozza az emberi élet hosszát. Egy biztos, a kromoszómák végződésének a kopása nagyban befolyásolja az élethosszt. De arra is rájöttek, hogy az agy, illetve az idegrendszer állapota is...

Újfajta kromoszómavizsgálat

Több mint TestŐr - 2019.02.13. 16:02
Manapság sok pár küzd meddőséggel, az újfajta genetikai vizsgálatok egyre jobban segítik a kromoszómaproblémák kiküszöbölését. A digitális citogenetikai vizsgálattal már Magyarországon is alaposabban szűrhetők az...

Interszexualitás - Hogyan ismerhető fel?

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2017.06.14. 16:04
Amikor egy kisbaba megszületik, általában egy pillantás alatt megmondható, hogy kisfiú, vagy kislány-e az újszülött. Nagyon ritkán viszont köztes nemi jelleget észlel az orvos, és ilyenkor csak a vizsgálatok döntik el...

A korai embrió viselkedése jelzi a vetélés kockázatát

MTI - 2012.12.10. 11:17
A megtermékenyített petesejt osztódásáról készülő gyorsított felvételek segíthetik az orvosokat annak eldöntésében, hogy mely embriókat ültethetik be a vetélés kisebb kockázatával a mesterséges megtermékenyítés során.

Üszögterhesség - mola terhesség

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2011.12.04. 07:33
Az üszögterhesség – más néven mola terhesség – a méhlepény jóindulatú tumorrá fejlődése. Akkor következik be, mikor a megtermékenyített petesejt egy extra adag apai kromoszómát tartalmaz, s így a normális esetben...

A sport lassítja a sejtek öregedését

WEBBeteg - K. J., fordító - 2011.09.25. 23:44
A rendszeres testmozgás nem csak az egészséges életmódhoz járul hozzá jótékonyan, hanem általa a test sejtjeinek öregedését is lassíthatjuk - olvasható a "Bild der Wissenschaft" című német tudományos lap augusztusi...

Genetika: Mégsem hasonlítunk annyira a majmokra?

MTI - 2010.01.14. 21:13
Egy amerikai kutatócsoport arra a megállapításra jutott, hogy a férfiak Y kromoszómája jobban különbözik a csimpánzétól, mint az emberi örökítőanyag többi része. A kutatók első ízben hasonlították össze a két faj...

Genetika - Mi okozhatja a rákot?

Független Hírügynökség - 2009.12.08. 13:22
A Mayo Klinika rákbiológusai Jan van Deursen vezetésével egérmodell-kísérletekkel kiderítették, hogy kevésbé tudnak ellenállni a ráknak azok a sejtek, amelyekben nem szabályosan ment végbe a mitózis, vagyis a...

Biztonságos Down-kór tesztet fejlesztettek ki

WEBBeteg - stern.de - 2008.10.08. 12:10
Egy vérvizsgálat elegendő lehet a jövőben ahhoz, hogy kiderüljön, Down-szindrómában szenved-e a magzat. Amerikai kutatók új - sem az anyát, sem az anyaméhben lévő magzatot nem veszélyeztető - vizsgálati módszert...

Kromoszóma vizsgálat és terhesség

Orvos valaszol - Dr. Pétervári László - 2011.11.15. 12:02
Tisztelt Doktor úr/nő! Az elmúlt három évben 2 spontán vetélésem és egy missed ab-om volt a 6. és 8. hetek között. Számos vizsgálatot elvégeztem, mindegyik negatív, kivéve a kromoszóma vizsgálat eredményei: nálam 46...