Genetikai diagnózis téma

Egy ritka kórkép - Mitokondriális betegségek

WEBBeteg - Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász

Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5. Definíció szerint a meghatározáshoz tartozik továbbá, hogy a kórkép rendszerint súlyos, de legalábbis az életminőséget nagymértékben rontó, illetve hogy mind a diagnosztizálása, mind a kezelése az átlagosnál nagyobb erőfeszítéseket igényel - nem egy esetben évek, évtizedek telnek el a korrekt diagnózis felállításáig.

Először állítottak fel genetikai diagnózist ritka betegségben szenvedő gyerekeknél

MTI

Először sikerült ritka betegségben szenvedő gyerekeknél genetikai diagnózist felállítani a brit Great Ormond Street Kórház (GOSH) és a North Thames NHS Genetikai Kórház együttműködésével létrehozott Százezer Genom Projekt keretében.