Genetikai betegség téma

A Down-szindróma világnapja

Debreceni Egyetem

A Down-szindróma az első felismert és leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma számfeletti előfordulása okoz.

Terápiás programon vehettek részt Williams szindrómás fiatalok

Emberi Erőforrások Minisztériuma Egészségügyért Felelős Államtitikárság

Egy héten keresztül innovatív terápiás programon vehetett részt 23 Williams szindrómával vagy más hasonló fogyatékossággal élő fiatal.

Mit kell tudni a Down szindrómáról?

MTI

A Down-szindrómában szenvedők első világnapját 2006-ban Svájcban tartották. Azóta minden évben, március 21-én világszerte különböző rendezvényeket és találkozókat tartanak a Down-kórral élő gyermekeket és felnőtteket képviselő egyesületek annak érdekében, hogy felhívják a figyelmet erre a komoly genetikai betegségre.

Amikor a szervezet nem képes koleszterint termelni - Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO)

WEBBeteg - B. M. , szakfordító, Lektorálta Dr. Csuth Ágnes, családorvos

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben David Smith, Luc Lemli és John Opitz írta le elsőként. Az SLO szindróma róluk kapta nevét.

Gének üzenete - Megfejthető titkok magzati korban

MTI-Press

Jó géneket örökölt... Rosszak a génjei... Mindenért a gének felelősek egészségünkkel kapcsolatban - ilyen és ezekhez hasonló kijelentések gyakran hangzanak el, de vajon minden egészségügyi problémánk visszavezethető a génekig? Klujber Valéria genetikus, az Országos Gyermekegészségügyi Intézet Családtervezési Központjának munkatársaként igencsak otthon van ebben a témában.

Ötödik Nemzetközi Ritka Betegségek Napja

rirosz.hu

2012. február 29-én lesz a Ritka Betegségek Napja, melynek hazai fő rendezvényeit 25-én, szombaton tartjuk. A világ minden táján a ritka betegségben élők, a betegek szervezetei és partnerei összefognak és felhívják a figyelmet a ritka betegségekre, és a több millió ritka betegséggel érintett emberre.

Az Angelman-szindróma tünetei - Az orvos válaszol

WEBBeteg

Gond-e, ha 4 hónapos kisfiam sokat nevet? Általában amikor nevettetjük, de sokszor sírás közben is átcsap nevetésbe/mosolygásba a sírása. Utánanéztem, és akkor találtam rá az Angelman-szindrómára. Meg tudná mondani nekem, hogy mik a tünetei ennek? Sokszor nehezen alszik el napközben a pici, olyankor nagyon nyűgös, ezt is tünetnek írják sok helyen. - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

Az SLO szindrómában szenvedő kislány utolsó esélye

WEBBeteg - www.smithlemliopitz.hu

A kétéves Hanna SLO-szindrómában szenved, ami egy ritka genetikai betegség. A koleszterin-anyagcserében keletkezett zavar miatt a gyermek nem képes enni, hasi szondán keresztül kell táplálni és fejlődése is elmarad a kortársaihoz képest. Magyarországon jelenleg nem képesek megfelelően kezelni a betegséget, külföldi terápiára lenne szükség, de a családnak nincs pénze kiutazni.

Gének és a lombikgyerekek

MTI

Carmen Sapienza, a philadelphiai Temple Egyetem orvosi fakultásának genetikusa kiemelte, hogy a lombikbébi módszerrel született gyerekek közül még alig vannak, akik elmúltak 30 évesek, ezért az még nem állapítható meg, hogy milyen arányban lesznek elhízottak, illetve lesz magas vérnyomásuk vagy más problémájuk 50 éves korukra vagy később.

Genetikai okokat találtak a skizofréniára

Független Hírügynökség

A skizofrénia genetikai hátteréről közölt három tanulmányt a londoni Nature című tudományos magazin. A tudósok régóta feltételezik, hogy ennek a bonyolult agyi rendellenességnek genetikai okai is vannak, de eddig nem találtak "bűnös" gént.