• Biztonságos Down-kór tesztet fejlesztettek ki

        Szerző: WEBBeteg - stern.de

        Egy vérvizsgálat elegendő lehet a jövőben ahhoz, hogy kiderüljön, Down-szindrómában szenved-e a magzat. Amerikai kutatók új - sem az anyát, sem az anyaméhben lévő magzatot nem veszélyeztető - vizsgálati módszert fejlesztettek ki. Eddig a magzatvíz vizsgálata elengedhetetlen volt.

        A jövőben egy vérvizsgálat talán elegendő lesz ahhoz, hogy a terhesség korai szakaszában kimutassák a különböző rendellenes folyamatokat, azt, ha a kromoszómaszám kisebb vagy nagyobb a normálhoz viszonyítva, s így azt is, Down-szindrómában szenved-e a magzat vagy sem. Mindezt úgy, hogy sem az anyát, sem pedig az embriót nem veszélyeztetik ? közölték amerikai kutatók a Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) hasábjain.

        Hirdetés

        A Down-szindrómások sejtjeiben a 21-es kromoszómából hibás sejtosztódás következtében három darab található, így a testi sejtekben 47 kromoszóma lesz. Annál súlyosabb a betegség minél több testi sejt tartalmaz három darab 21-es kromoszómát. Ezt nevezi úgy a szaknyelv, hogy a 21-es kromoszóma triszómiája.

        Napjainkig a születés előtti kromoszómazavart csak magzatvíz- vagy méhlepény-vizsgálat segítségével lehetett megállapítani, melyek magukban hordozták a vetélés lehetőségét, ezért a szakemberek már régóta próbáltak kifejleszteni egy kíméletes, nem invazív eljárást ? mindeddig sikertelenül [invazív az az orvosi eljárás, melynek során a testbe vágás vagy szúrás által behatolnak].

        A Stephen Quake által vezetett csoport (Stanford Egyetem, Kalifornia) azt a tényt használta ki, hogy a terhesség idején a gyermek aneuploid sejtjei az anyai vérben is megtalálhatók. Az aneuploid sejtre jellemző, hogy nem megfelelő mennyiségű kromoszómakészlete van, s ez sejtfejlődési hibákhoz vezethet.

        Összesen 18 állapotos nőt vizsgáltak az új módszerrel, s 12 kromószómazavart mutattak ki: kilenc estben a 21-es kromoszómának (Down-szindróma), kettőben a 18-asnak (Edward-szindróma) és egyben a 13-asnak volt triszómiája (Patau-szindróma). A diagnózist már a 14. terhességi hétben sikerült felállítani.

        (WEBBeteg, forrás: stern.de)

        Módosítva: 2008.10.08 12:10, Megjelenés: 2008.10.08 12:10
      • Cikkajánló

        Férfi meddőség

        Férfi meddőség

        Lőrincz-Erdélyi Krisztina

        Egy férfit is bánthat, ha a nemzőképességével probléma van.

        Rheumatoid arthritis

        Rheumatoid arthritis

        Dr. Zsuga Judit

        A rheumatoid arthritis a mozgásszervi betegségek egyik legsúlyosabb formája.

        Terhességi tünetek vetélés után

        Vetélés után elég nagy feladat lehet önmagában a vetélés tényével megbirkózni, de néha ezt a folyamatot megnehezítheti, hogy átmeneti ideig kisebb-nagyobb terhességre utaló jelek, tünetek még jelentkezhetnek. Néha kifejezetten megzavarhatják a pácienst is, ezért jó tudni, hogy a panaszok néhány hét alatt csökkenni szoktak.

        Vetélés utáni komplikációk

        Minden nő életében nagyon nehéz időszak a vetélés utáni néhány hét, néhány hónap. Visszarázódni a mindennapi életbe, miközben igyekszik mindenki feldolgozni a történteket, nagy feladat lehet, mivel egy ilyen eseményre nem sokan vannak felkészülve.

        Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

        Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló kromoszómarendellenesség.

        A Down-szindróma

        A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.

        Hogyan mondja el idősebb gyermekének, hogy a kistestvére Down-szindrómás?

        Az újszülött Down-szindrómával való diagnosztizálásának sokkoló híre után azokra a szülőkre, akiknek nagyobb gyermekük is van, még egy fontos, nehéz feladat vár. Elmagyarázni idősebb gyermeküknek, hogy a kistestvére Down-szindrómával fog együtt élni.

        A diagnózis: Down-szindróma - Hogyan dolgozhatják fel a szülők?

        Szinte elképzelni is nehéz, milyen vegyes érzelmekkel szembesülnek azok a szülők, akiknek gyermeke Down-szindrómával születik. Ilyenkor talán még fontosabb egymás támogatása, mint máskor, azonban sokszor az apa és az anya reakciói teljesen eltérnek egymástól, és az ebből adódó nézeteltérések egyáltalán nem segítenek.

        Dr. Gruiz Katalin: az értelmi fogyatékos emberektől elleshetjük, hogyan lehet boldog, teljes életet élni

        Dr. Gruiz Katalinnal, a Down Alapítvány elnökével beszélgettünk arról, hogy hogyan látja a Down-szindrómás emberek helyzetét ma Magyarországon. Immár 27 éve tölti be tisztségét az alapítványnál, így arra is választ kaptunk, hogy mennyi sikert és nehézséget élt át ez idő alatt.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.