• Biztonságos Down-kór tesztet fejlesztettek ki

        Szerző: WEBBeteg - stern.de

        Egy vérvizsgálat elegendő lehet a jövőben ahhoz, hogy kiderüljön, Down-szindrómában szenved-e a magzat. Amerikai kutatók új - sem az anyát, sem az anyaméhben lévő magzatot nem veszélyeztető - vizsgálati módszert fejlesztettek ki. Eddig a magzatvíz vizsgálata elengedhetetlen volt.

        A jövőben egy vérvizsgálat talán elegendő lesz ahhoz, hogy a terhesség korai szakaszában kimutassák a különböző rendellenes folyamatokat, azt, ha a kromoszómaszám kisebb vagy nagyobb a normálhoz viszonyítva, s így azt is, Down-szindrómában szenved-e a magzat vagy sem. Mindezt úgy, hogy sem az anyát, sem pedig az embriót nem veszélyeztetik ? közölték amerikai kutatók a Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) hasábjain.

        Hirdetés

        A Down-szindrómások sejtjeiben a 21-es kromoszómából hibás sejtosztódás következtében három darab található, így a testi sejtekben 47 kromoszóma lesz. Annál súlyosabb a betegség minél több testi sejt tartalmaz három darab 21-es kromoszómát. Ezt nevezi úgy a szaknyelv, hogy a 21-es kromoszóma triszómiája.

        Napjainkig a születés előtti kromoszómazavart csak magzatvíz- vagy méhlepény-vizsgálat segítségével lehetett megállapítani, melyek magukban hordozták a vetélés lehetőségét, ezért a szakemberek már régóta próbáltak kifejleszteni egy kíméletes, nem invazív eljárást ? mindeddig sikertelenül [invazív az az orvosi eljárás, melynek során a testbe vágás vagy szúrás által behatolnak].

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

         

        A Stephen Quake által vezetett csoport (Stanford Egyetem, Kalifornia) azt a tényt használta ki, hogy a terhesség idején a gyermek aneuploid sejtjei az anyai vérben is megtalálhatók. Az aneuploid sejtre jellemző, hogy nem megfelelő mennyiségű kromoszómakészlete van, s ez sejtfejlődési hibákhoz vezethet.

        Összesen 18 állapotos nőt vizsgáltak az új módszerrel, s 12 kromószómazavart mutattak ki: kilenc estben a 21-es kromoszómának (Down-szindróma), kettőben a 18-asnak (Edward-szindróma) és egyben a 13-asnak volt triszómiája (Patau-szindróma). A diagnózist már a 14. terhességi hétben sikerült felállítani.

        (WEBBeteg, forrás: stern.de)

        Legutóbb frissült: 2008.10.08 12:10
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Depressziós a párom

        Depressziós a párom

        Dr. Veress Dóra, pszichiáter

        Hogyan lehet rábírni valakit, hogy akarata ellenére elfogadja a segítséget?

        Ízületi fájdalmak

        Ízületi fájdalmak

        B. M., szakfordító

        A reuma összefoglaló név, gyulladásos és degeneratív folyamatokat foglal magába.

        Rett-szindróma

        Ha a Rett-szindrómáról hallunk, akkor egy olyan fejlődési rendellenességre kell gondolnunk, amely a központi idegrendszert érinti elsődlegesen, és ennek következménye minden kialakuló tünet, melyek közül legsúlyosabb a mozgásfejlődés elmaradása és az értelmi fogyatékosság.

        Hogyan mondja el idősebb gyermekének, hogy a kistestvére Down-szindrómás?

        Az újszülött Down-szindrómával való diagnosztizálásának sokkoló híre után azokra a szülőkre, akiknek nagyobb gyermekük is van, még egy fontos, nehéz feladat vár. Elmagyarázni idősebb gyermeküknek, hogy a kistestvére Down-szindrómával fog együtt élni.

        Mikor kell a nyugalmi és mikor a terheléses? - EKG-kisokos

        Még azok is hallottak az EKG-vizsgálatról, akiknek nincs ismert szívproblémájuk. Dr. Vaskó Péter, a Kardioközpont szakorvosa a vizsgálat jelentőségét, és a nyugalmi, valamint terheléses EKG közti különbséget magyarázta el.

        Gyermekvállalás Down-szindrómás gyermek után

        Egy Down-szindrómás gyermek születése után az újabb terhességet vállaló szülők általában készek elfogadni az új baba érkezésével fellépő helyzetet, akár Down-szindrómás, akár egészséges lesz. Ugyanakkor számos olyan felmerülő félelem és aggodalom van, mely a legtöbb ilyen szülőben felmerül.

        A diagnózis: Down-szindróma - Hogyan dolgozhatják fel a szülők?

        Szinte elképzelni is nehéz, milyen vegyes érzelmekkel szembesülnek azok a szülők, akiknek gyermeke Down-szindrómával születik. Ilyenkor talán még fontosabb egymás támogatása, mint máskor, azonban sokszor az apa és az anya reakciói teljesen eltérnek egymástól, és az ebből adódó nézeteltérések egyáltalán nem segítenek.

        A Down-szindróma

        A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.