Az anya véréből kimutatható a Down-kór

MTI
megjelent: 2011.03.08.

Hamarosan elkerülhető lehet, hogy a Down-kór szűréséhez a magzatvízből vegyenek mintát. A betegség a várandós anya véréből is kimutatható egy kutatás alapján.

A Nature Medicine című szakfolyóiratban vasárnap közzétett előzetes tanulmány - néhány korábbihoz hasonló módon - felveti, hogy a magzat DNS-darabkái megtalálhatók az anyai keringésben is, így megfelelő módszerrel a Down-kórra vagy más genetikai betegségekre is szűrhetnek egyszerű anyai vérvizsgálattal.

A Down szindrómát - amely értelmi fogyatékosságot eredményez - veleszületett kromoszómahiba okozza, rendellenes osztódás miatt a 21-es kromoszómából egy többlet kópia van jelen az érintettek DNS-ében.

Gyanú vagy veszélyeztetettség esetén jelenleg a magzatvízből vagy a méhlepényből vett mintát vizsgálják meg, ezekből végezhetik el a DNS-elemzést. A mintavétel azonban kismértékben ugyan, de növeli a vetélés kockázatát.

A kidolgozott teszt hibátlanul azonosított

A mostani tanulmány ciprusi kutatók vezetésével zajlott, akik görög és brit kollégáikkal az általuk kidolgozott teszt segítségével pontosan azonosítottak vakpróbában 14 Down-kóros és 16 egészséges magzatot. A kutatók most egy nagyobb, 1000 terhes nőre kiterjedő klinikai vizsgálatot terveznek.

A Down szindróma világszerte átlagosan minden 700. szülésnél fordul elő, az anyai életkor emelkedésével kockázata jelentősen megemelkedik. Egy negyvenéves várandós nő magzata 16-szor nagyobb valószínűséggel lesz Down-kóros, mint egy 25 éves nő gyereke.

A jelenleg alkalmazott amniocentézist (magzatvíz-mintavételt) a terhesség 15-16. hetében végzik el, ezzel szemben az új tesztet korábban, már a 11. héten el lehetne végezni.

Mi emeli a Down-kór kockázatát?

Down-kórra a terhes gondozás során mindenkinél megtörténik a szűrés. Amennyiben a szűrővizsgált eredménye pozitív, vagyis felveti a betegség gyanúját, akkor indokolt diagnosztikus vizsgálatot végezni. Csak ennek az eredménye ad biztos választ. A szűrés eredménye nem jelent biztos diagnózist.

Felmerül, hogy akkor miért nem végeznek mindenkinél biztos diagnózist adó vizsgálatot. Azért nem, mert diagnosztikus vizsgálat sajnos a vetélés emelkedett kockázatával jár. A 35 évnél idősebbeknek, illetve akiknek a családjában előfordul kromoszóma rendellenesség azoknak genetikai tanácsadóba kell menni, és ott a szűrővizsgálat eredménye nélkül is felajánlják a diagnosztikus vizsgálat eredményét.

(MTI)

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

A cink szerepe A cink szerepe

Miért van rá szükség? Melyek a kedvező élettani hatásai?

Dohányzás Dohányzás

Milyen szív-érrendszeri betegségek kialakulásában játszik szerepet?

A terhesség 22. hete

A 22. héten a babád már teljesen úgy néz ki, mint egy újszülött, csak sokkal kisebb.

A terhesség 9. hete

Most, hogy már valószínűleg túl vagy az első terhességi vizsgálaton, sokkal valóságosabbnak tűnhet a tény, hogy babát vársz. Bizonyára kavarog...

Gyermekvállalás Down-szindrómás gyermek után

Egy Down-szindrómás gyermek születése után az újabb terhességet vállaló szülők általában készek elfogadni az új baba érkezésével fellépő...

A diagnózis: Down-szindróma - Hogyan dolgozhatják fel a szülők?

Szinte elképzelni is nehéz, milyen vegyes érzelmekkel szembesülnek azok a szülők, akiknek gyermeke Down-szindrómával születik. Ilyenkor talán még...

Hogyan mondja el idősebb gyermekének, hogy a kistestvére Down-szindrómás?

Az újszülött Down-szindrómával való diagnosztizálásának sokkoló híre után azokra a szülőkre, akiknek nagyobb gyermekük is van, még egy fontos...

Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a...

Choroid plexus ciszta - Koponyaűri ciszta magzati korban

A choroid plexus az agy azon része, mely nem érinti a gondolkodást, a személyiség fejlődést és egyéb agyi funkciókat sem, sokkal inkább annak a...

A Down-szindróma

A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.