Az anya véréből kimutatható a Down-kór

Szerző: MTI

Hamarosan elkerülhető lehet, hogy a Down-kór szűréséhez a magzatvízből vegyenek mintát. A betegség a várandós anya véréből is kimutatható egy kutatás alapján.

A Nature Medicine című szakfolyóiratban vasárnap közzétett előzetes tanulmány - néhány korábbihoz hasonló módon - felveti, hogy a magzat DNS-darabkái megtalálhatók az anyai keringésben is, így megfelelő módszerrel a Down-kórra vagy más genetikai betegségekre is szűrhetnek egyszerű anyai vérvizsgálattal.

A Down szindrómát - amely értelmi fogyatékosságot eredményez - veleszületett kromoszómahiba okozza, rendellenes osztódás miatt a 21-es kromoszómából egy többlet kópia van jelen az érintettek DNS-ében.

Gyanú vagy veszélyeztetettség esetén jelenleg a magzatvízből vagy a méhlepényből vett mintát vizsgálják meg, ezekből végezhetik el a DNS-elemzést. A mintavétel azonban kismértékben ugyan, de növeli a vetélés kockázatát.

A kidolgozott teszt hibátlanul azonosított

A mostani tanulmány ciprusi kutatók vezetésével zajlott, akik görög és brit kollégáikkal az általuk kidolgozott teszt segítségével pontosan azonosítottak vakpróbában 14 Down-kóros és 16 egészséges magzatot. A kutatók most egy nagyobb, 1000 terhes nőre kiterjedő klinikai vizsgálatot terveznek.

A Down szindróma világszerte átlagosan minden 700. szülésnél fordul elő, az anyai életkor emelkedésével kockázata jelentősen megemelkedik. Egy negyvenéves várandós nő magzata 16-szor nagyobb valószínűséggel lesz Down-kóros, mint egy 25 éves nő gyereke.

A jelenleg alkalmazott amniocentézist (magzatvíz-mintavételt) a terhesség 15-16. hetében végzik el, ezzel szemben az új tesztet korábban, már a 11. héten el lehetne végezni.

Mi emeli a Down-kór kockázatát?

Down-kórra a terhes gondozás során mindenkinél megtörténik a szűrés. Amennyiben a szűrővizsgált eredménye pozitív, vagyis felveti a betegség gyanúját, akkor indokolt diagnosztikus vizsgálatot végezni. Csak ennek az eredménye ad biztos választ. A szűrés eredménye nem jelent biztos diagnózist.

Felmerül, hogy akkor miért nem végeznek mindenkinél biztos diagnózist adó vizsgálatot. Azért nem, mert diagnosztikus vizsgálat sajnos a vetélés emelkedett kockázatával jár. A 35 évnél idősebbeknek, illetve akiknek a családjában előfordul kromoszóma rendellenesség azoknak genetikai tanácsadóba kell menni, és ott a szűrővizsgálat eredménye nélkül is felajánlják a diagnosztikus vizsgálat eredményét.

(MTI)

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Ízületi kopás Ízületi kopás

Ha nem kezelik, a szalagok, ínak és az érintkező csontfelszínek is sérülnek.

Koronavírus omikron-variánsa Koronavírus omikron-variánsa

Az FDA szakértői szerint fejlettebb vakcinákra lenne szükség ellene.

Természetes szülés és...

„A lényeg, hogy egészséges!” – hallja a legtöbb császáros anyuka szülés után, ám sokaknak mégis sokáig tart feldolgozni és elfogadni, hogy...

Megjelent az eddigi leginformatívabb...

Már letölthető az eddigi leghitelesebb, legszerteágazóbb információkat tartalmazó magyar kismama applikáció, az Anyafalva.

Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a...

Gyermekvállalás Down-szindrómás...

Egy Down-szindrómás gyermek születése után az újabb terhességet vállaló szülők általában készek elfogadni az új baba érkezésével fellépő...

Down-kór, nyitott gerinc - A magzati...

A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására. A szűrőmódszerek fejlődésével egyre nagyobb eséllyel...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.