Az anya véréből kimutatható a Down-kór
Hamarosan elkerülhető lehet, hogy a Down-kór szűréséhez a magzatvízből vegyenek mintát. A betegség a várandós anya véréből is kimutatható egy kutatás alapján.
A Nature Medicine című szakfolyóiratban vasárnap közzétett előzetes tanulmány - néhány korábbihoz hasonló módon - felveti, hogy a magzat DNS-darabkái megtalálhatók az anyai keringésben is, így megfelelő módszerrel a Down-kórra vagy más genetikai betegségekre is szűrhetnek egyszerű anyai vérvizsgálattal.
A Down szindrómát - amely értelmi fogyatékosságot eredményez - veleszületett kromoszómahiba okozza, rendellenes osztódás miatt a 21-es kromoszómából egy többlet kópia van jelen az érintettek DNS-ében.
Gyanú vagy veszélyeztetettség esetén jelenleg a magzatvízből vagy a méhlepényből vett mintát vizsgálják meg, ezekből végezhetik el a DNS-elemzést. A mintavétel azonban kismértékben ugyan, de növeli a vetélés kockázatát.
A kidolgozott teszt hibátlanul azonosított
A mostani tanulmány ciprusi kutatók vezetésével zajlott, akik görög és brit kollégáikkal az általuk kidolgozott teszt segítségével pontosan azonosítottak vakpróbában 14 Down-kóros és 16 egészséges magzatot. A kutatók most egy nagyobb, 1000 terhes nőre kiterjedő klinikai vizsgálatot terveznek.
A Down szindróma világszerte átlagosan minden 700. szülésnél fordul elő, az anyai életkor emelkedésével kockázata jelentősen megemelkedik. Egy negyvenéves várandós nő magzata 16-szor nagyobb valószínűséggel lesz Down-kóros, mint egy 25 éves nő gyereke.
A jelenleg alkalmazott amniocentézist (magzatvíz-mintavételt) a terhesség 15-16. hetében végzik el, ezzel szemben az új tesztet korábban, már a 11. héten el lehetne végezni.
Mi emeli a Down-kór kockázatát? |
| Down-kórra a terhes gondozás során mindenkinél megtörténik a szűrés. Amennyiben a szűrővizsgált eredménye pozitív, vagyis felveti a betegség gyanúját, akkor indokolt diagnosztikus vizsgálatot végezni. Csak ennek az eredménye ad biztos választ. A szűrés eredménye nem jelent biztos diagnózist. Felmerül, hogy akkor miért nem végeznek mindenkinél biztos diagnózist adó vizsgálatot. Azért nem, mert diagnosztikus vizsgálat sajnos a vetélés emelkedett kockázatával jár. A 35 évnél idősebbeknek, illetve akiknek a családjában előfordul kromoszóma rendellenesség azoknak genetikai tanácsadóba kell menni, és ott a szűrővizsgálat eredménye nélkül is felajánlják a diagnosztikus vizsgálat eredményét. |
(MTI)
