Az anya véréből kimutatható a Down-kór

Hamarosan elkerülhető lehet, hogy a Down-kór szűréséhez a magzatvízből vegyenek mintát. A betegség a várandós anya véréből is kimutatható egy kutatás alapján.

A Nature Medicine című szakfolyóiratban vasárnap közzétett előzetes tanulmány - néhány korábbihoz hasonló módon - felveti, hogy a magzat DNS-darabkái megtalálhatók az anyai keringésben is, így megfelelő módszerrel a Down-kórra vagy más genetikai betegségekre is szűrhetnek egyszerű anyai vérvizsgálattal.

A Down szindrómát - amely értelmi fogyatékosságot eredményez - veleszületett kromoszómahiba okozza, rendellenes osztódás miatt a 21-es kromoszómából egy többlet kópia van jelen az érintettek DNS-ében.

Gyanú vagy veszélyeztetettség esetén jelenleg a magzatvízből vagy a méhlepényből vett mintát vizsgálják meg, ezekből végezhetik el a DNS-elemzést. A mintavétel azonban kismértékben ugyan, de növeli a vetélés kockázatát.

A kidolgozott teszt hibátlanul azonosított

A mostani tanulmány ciprusi kutatók vezetésével zajlott, akik görög és brit kollégáikkal az általuk kidolgozott teszt segítségével pontosan azonosítottak vakpróbában 14 Down-kóros és 16 egészséges magzatot. A kutatók most egy nagyobb, 1000 terhes nőre kiterjedő klinikai vizsgálatot terveznek.

A Down szindróma világszerte átlagosan minden 700. szülésnél fordul elő, az anyai életkor emelkedésével kockázata jelentősen megemelkedik. Egy negyvenéves várandós nő magzata 16-szor nagyobb valószínűséggel lesz Down-kóros, mint egy 25 éves nő gyereke.

A jelenleg alkalmazott amniocentézist (magzatvíz-mintavételt) a terhesség 15-16. hetében végzik el, ezzel szemben az új tesztet korábban, már a 11. héten el lehetne végezni.

(MTI)