Milliók szívbetegek Indiában egy génhiba miatt

Előrejelzések szerint idén a világ összes szívizombetegségének 60 százaléka jut majd Indiára. Mindezért egy olyan, öröklődő gén mutációja a felelős, mely hatására hibás szívizomfehérje képződik. Ezt a fiatal szervezet még le tudja bontani, ám felnőttkorban már problémát okoz.

Dél-Ázsiában azért olyan gyakori a szívizombántalom, mert van egy elterjedt génhiba, amely szinte garantálja ennek a betegségnek a bekövetkezését, állapították meg indiai és brit kutatók. Prognózisuk szerint az idén a világ összes szívizombetegségének 60 százaléka jut majd Indiára.
Erről vasárnap jelent meg kutatási beszámoló a Nature Genetics című orvosi szaklapban.

A kutatókat meglepte a felfedezés, mert a génhibák vagy gyakoriak, és akkor nem súlyos a következményük, ha viszont komoly elváltozást okoznak, akkor általában nem nagyon tudnak elterjedni, mert az érintettekkel együtt kihalnak az evolúció során.

Ez a génhiba azért lehet olyan gyakori, mert csak az idősebb szervezetben okoz problémát, vagyis akkor, amikor az embereknek már vannak gyerekeik. Ha a génhiba hordozói tudnak utódokat nemzeni, akkor a hibás gén fennmarad a populációban.

Időskori betegségből sok van, de csak nagyon kevés olyan, amelyet egyetlen gén mutációja okoz.

Hétszeres kockázat

Az indiai szubkontinensen, vagyis Indiában, Pakisztánban és Bangladesben, Srí Lankán a lakosság 4 százaléka hordozza magában ezt a génhibát. A rossz gén 7-szeresére növeli a szívizombántalom kockázatát. Ez olyan nagy fokú rizikónövekedés, hogy a génhiba gyakorlatilag garantálja a szívizombetegséget.

A probléma a MYBPC3 jelű génnel van. Miatta hibás fehérjék képződnek a szívizomban, ami nem megfelelő izomszerkezetet eredményez. A betegségek azonban csak idősebb korban jelentkeznek, mert a fiatal szervezet még sikeresen lebontja és eltávolítja a hibás szívizomfehérjét. A felnőttkor közepén azonban ez a mechanizmus kezd hatástalanná válni.

A hibás gént elvileg nagyon könnyen ki lehet mutatni fiatalabb korban. De a mai orvostudomány nem igen tud többet, minthogy egészséges életmódot ajánljon az érintetteknek. Hosszabb távon az lehetne a megoldás, ha sikerülne kitolni a hibás fehérjét elpusztító mechanizmusnak a müködését.

(FH)