Ritka betegségek

Ritka betegségek cikkek

Súlyos izomgyengeség (myasthenia gravis)

WEBBeteg - Dr. Siró Péter, neurológus - 2023.06.02. 04:30
Az autoimmun betegségek olyan ritka kórképek, amelyekben a szervezet valamilyen saját alkotórésze ellen alakul ki immunválasz. Ebbe a betegségcsoportba tartozik a myasthenia gravis is.

Ezért fontos, hogy újraindult az SMA-szűrés hazánkban

WEBBeteg - Tóth András, újságíró - 2024.04.19. 04:03
A gerinceredetű izomsorvadás, az SMA egy ritka, genetikai eredetű és sajnos gyakran kezelhetetlen betegség, amely 6-10 ezer gyermekből 1 csecsemőt érint hazánkban. Fontos a gyermeket tervezők és a várandósok folyamatos...

Egy ritka betegség: a De Sanctis-Cacchione-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.04.11. 11:25
Ritka betegség
A De Sanctis-Cacchione-szindróma a xeroderma pigmentosum (XP) három klinikai megjelenési formájának egyike, mely szellemi és neurológiai zavarokkal jár.

Ritka betegségek: többeket érint, mint gondolnánk

WEBBeteg összeállítás - 2024.02.29. 08:00
Ritka betegség
A megnevezés megtévesztő lehet: egyedi betegségként ugyanis valóban ritka kórképekről van szó, összességében viszont nagyon széles réteget érint a ritka betegségekkel való küzdelem. Február utolsó napja - négyévente...

Gyomorégéshez hasonló tüneteket okozó betegségek

WEBBeteg - 2024.02.15. 16:10
A refluxbetegségre jellemző gyomorégéshez hasonló érzet más kórkép esetén is megjelenhet. Az alábbi betegségek és problémák hasonló tüneteket okoznak, mint a reflux eredetű gyomorégés.

A fekete himlő

WEBBeteg összeállítás - Dr. Ujj Zsófia Ágnes és Bak Marianna - 2024.01.14. 19:03
A fekete himlőt (nevezik egyszerűen csak himlőnek is) egy vírus okozza, a Poxvirus variolae. A történelemben számos esetben söpört végig, rengeteg ember halálát vagy maradandó károsodását okozva.

A Behcet-kór kezelése

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta - 2023.12.10. 12:03
Behcet-kór
Jelenleg nincs konkrét gyógymód a Behçet-kórra, de számos különféle kezelés, gyógyszeres terápia segíthet a tünetek enyhítésében és a súlyos szövődmények kockázatának csökkentésében. A kezelések közé tartozhatnak...

Behcet-kór: a betegség és tünetei

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2023.10.27. 17:49
Behcet-kór
A Behçet-kór egy gyulladásos, nem fertőző rendellenesség, amely a test több részét, szervrendszerét is érintheti. A leggyakoribb tünetek közé tartoznak a fájdalmas sebek a száj nyálkahártyáján és a test más részein, a...

Esszenciális trombocitémia - Extrém magas vérlemezkeszám

WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos - 2023.10.20. 16:10
Esszenciális trombocitémia
Az esszenciális trombocitémia (ET) egy olyan ismeretlen okú, de jelen tudásunk szerint szerzett mutáció miatt kialakuló hematológiai megbetegedés, melyben a vérlemezkéket termelő megakaryocyták kontrollálatlan...

A Niemann-Pick-betegség és tünetei

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász - 2023.09.13. 12:38
A Niemann-Pick-betegség egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a...

A terhességi akut zsírmáj

WEBBeteg - Dr. Farkas Ágnes, szülész-nőgyógyász - 2023.08.29. 16:07
Terhesség
A terhességi akut zsírmáj egy ritka betegség, ami körülbelül 7000-20000 terhességből 1 esetben alakul ki, és életet fenyegető májelégtelenséghez is vezethet.

Crouzon-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2023.08.07. 18:03
A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség gyanúja.

Ciklusos neutropénia

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna - 2023.07.21. 10:16
A ciklusos neutropénia csecsemőknél vagy 5 éves kor alatti gyermekeknél kialakuló genetikai rendellenesség, amelynek jellemzője a visszatérő láz, a szájnyálkahártya gyulladása, a bőrfertőzések, valamint a neutropénia.

Savant szindróma - Az autisták kiemelkedő tehetsége

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos - 2023.06.03. 05:03
Autizmus
A savant szindróma egy olyan ritka állapot, amikor a normálisnál alacsonyabb intelligenciájú, vagy erősen korlátozott érzelmi tartományú személy csodálatos intellektuális adottságokkal rendelkezik egy adott területen:...

Hemofília B (Christmas-betegség)

WEBBeteg - Dr. Kőműves Anikó, szakgyógyszerész, orvos- és egészségtudományi szakfordító - 2023.05.07. 05:03
Bár angolul a Christmas karácsonyt jelent, a betegségnek az ünnephez semmi köze sincs, a nevét felfedezője, Stephen Christmas után kapta. A nem orvosi szóhasználatban vérzékenységként emlegetett hemofília B betegség egy...

Fájdalmas vérömleny külső behatás nélkül? - Az Achenbach-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2023.05.05. 12:10
Ujjak
Az Achenbach-szindróma (a kéz paroxizmális haematomája) egy ritka kórkép, mely során a kéz vagy akár a láb ujjain külső behatás nélkül, fájdalmas vérömlenyek (haematomák (hematómák)) jelennek meg. Mindkét nemet érinti...

Muenke-szindróma - Egy ritka genetikai rendellenesség

WEBBeteg - Dr. Parrag Hanga, gyermekgyógyász - 2023.04.19. 04:03
Muenke-szindróma
A Muenke-szindróma a craniosynostosisok csoportjába tartozó, a koponyacsontok idő előtti záródásával járó kórállapot, melynek következtében megváltozik a fej és az arc formája.

Galaktozémia - A betegség tünetei, típusai és veszélyei

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2023.02.22. 17:03
Galaktozémia
A galaktozémia egy öröklődő, veleszületett szénhidrátanyagcsere-rendellenesség, amit a tejcukor egyik komponensének, a galaktóznak a genetikai eredetű lebontási zavara okoz. A betegségben szenvedőknek szigorú tejmentes...

Benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2023.01.19. 04:03
Epepangás
A benignus rekurráló intrahepatikus kolesztázis (BRIC) egy ritka genetikai betegség, amire az átmeneti (általában hetekig, de hónapokig vagy akár évekig is tartó) epepangás jellemző, amit spontán teljes javulás követ.

A Gaucher-kór és tünetei

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2023.01.17. 12:00
Gaucher-kór
A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az egyébként ritka betegség...

Élet a ritka MOG antitestes betegséggel

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta - 2022.12.02. 14:33
Autoimmun betegség
Cikkünkben a MOGAD betegségben szenvedő páciensek hosszú távú kezeléséről, életminőségéről lesz szó, az egyes szervrendszereket érintő problémák szerint csoportosítva.

Egy újonnan felfedezett autoimmun megbetegedés: a MOGAD

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta - 2022.11.24. 04:03
Autoimmun betegség
A MOG-antitest-betegség (Myelin Oligodendrocyta Glicoprotein Antitest Disease, röviden MOGAD) egy sokak által ismeretlen, nemrégiben felfedezett idegi gyulladásos állapot, amely elsősorban a látóideg gyulladását okozza...