Ritka betegségek - Betegségek megértése: terápia cikkek

Ritka betegségek - Betegségek megértése: terápia cikkek

Az izomrángás hátterében Kennedy-szindróma is állhat

WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus
2022-01-22 22:03

A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti.

A Canavan-betegség

WEBBeteg - Dr. Szappanos Zsuzsanna, neurológus szakorvos
2022-02-26 09:33

A Canavan-betegség egy ritka, genetikai eredetű idegrendszeri betegség, amelynek gyanúja leggyakrabban 3 és 6 hónapos kor között merül fel. Leggyakrabban az askenázi zsidó származású gyerekek körében fordul elő, de bármely etnikai csoportban kialakulhat.

A Budd-Chiari-szindróma

WEBBeteg - Dr. Molnár Dóra, kardiológus szakorvos
2022-02-22 03:03

A Budd-Chiari-szindróma nagyon ritka betegség, átlagosan egymillió főből egy személyt érinthet: a máj vénáinak súlyos szűkületei, illetve elzáródása keringési zavart okoznak. Ez a folyamat kezdetben gyakran tünetszegényen zajlik, a következményesen kialakuló vérpangás állhat az első panaszok hátterében.

Ciklusos neutropénia

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna
2021-10-22 03:03

A ciklusos neutropénia csecsemőknél vagy 5 éves kor alatti gyermekeknél kialakuló genetikai rendellenesség, amelynek jellemzője a visszatérő láz, a szájnyálkahártya gyulladása, a bőrfertőzések, valamint a neutropénia.

Muckle-Wells-szindróma (MWS szindróma)

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna
2021-09-29 05:03

Az MWS szindrómát visszatérő, napokig tartó lázrohamok és bőrkiütések jellemzik, amelyekhez ízületi és szemgyulladás társul, mindemellett láz nem minden roham esetén lép fel. A krónikus fáradékonyság igen gyakori.

Hyper IgD szindróma

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna
2021-09-23 22:03

A hyper IgD szindrómát más néven mevalonát-kináz-hiánynak is nevezhetjük, mivel a genetikai mutáció következtében ennek az enzimnek a hiánya alakul ki.

A familiáris mediterrán láz (FMF)

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna
2021-09-21 03:03

A familiáris mediterrán láz egy genetikailag öröklődő betegség. A betegek visszatérő lázrohamokban szenvednek, amelyekhez hasi vagy mellkasi fájdalom, illetve ízületi fájdalom és duzzanat társul.