Ritka betegségek - Betegségek megértése: terápia cikkek
Az izomrángás hátterében Kennedy-szindróma is állhat
A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti.
Osteopetrosis - A márványcsontbetegség tünetei és kezelése
A márványcsontbetegség különlegessége és ritkasága miatt több szerzőt is megihletett. Könyvek jelentek meg és filmek születtek ebben a betegségben szenvedő emberekről. Ezen leírások és bemutatások néha túlzásokba estek, a művek népszerűségének növelése miatt. Ebben a cikkben a betegség legfontosabb ismérveit és a kimeneteleket szeretném ismertetni.
A Castleman-betegség
A Castleman-betegség (angiofollicularis nyirokcsomó-hyperplasia vagy -túltengés) a ritka betegségek közé tartozik, egy atípusos limfoproliferatív kórkép. Az egy nyirokcsomót érintő betegség inkább fiatal felnőttekben, a több nyirokcsomót érintő (kettő vagy több esetén beszélünk multicentrikus formáról) idősebb korban, és kicsit gyakrabban férfiakban fordul elő.
A szakorvosi javaslatok rejtelmei
Bizonyos gyógyszerek, gyógyászati segédeszközök vagy speciális tápszerek esetében lehetőség van arra, hogy az adott készítményt, illetve segédeszközt nem általános mértékű, hanem magasabb társadalombiztosítási támogatással rendelje az orvos, ezáltal olcsóbban juthatunk hozzá az adott készítményhez. De hogy is történik ez a gyakorlatban?
Ciklusos neutropénia
A ciklusos neutropénia csecsemőknél vagy 5 éves kor alatti gyermekeknél kialakuló genetikai rendellenesség, amelynek jellemzője a visszatérő láz, a szájnyálkahártya gyulladása, a bőrfertőzések, valamint a neutropénia.
A Gaucher-kór és tünetei
A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az egyébként ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő bizonyos zártabb közösségekben.
Familiáris, hideg okozta autoinflammatorikus szindróma (FCAS)
A betegség leggyakoribb tünete a csalánkiütésre emlékeztető bőrkiütés, valamint a visszatérő, rövid ideig tartó lázas állapot, amelynek kiváltó oka rendszerint a hideg.
Muckle-Wells-szindróma (MWS szindróma)
Az MWS szindrómát visszatérő, napokig tartó lázrohamok és bőrkiütések jellemzik, amelyekhez ízületi és szemgyulladás társul, mindemellett láz nem minden roham esetén lép fel. A krónikus fáradékonyság igen gyakori.
A Glanzmann-trombaszténia
A Glanzmann-trombaszténia (Glanzmann-thrombastenia) a ritka öröklődő vérzékenység (hemofília) egyik fajtája. A vérlemezkék olyan működési zavarával jár, melynek során a vérlemezkék összetapadásának hiánya vagy romlása következik be.
TNF-receptor asszociált periódikus láz (TRAPS)
A TRAPS egy genetikailag öröklődő, elsősorban gyulladásos betegség, amely visszatérő, általában két-három hétig tartó, magas lázzal jár.
Hyper IgD szindróma
A hyper IgD szindrómát más néven mevalonát-kináz-hiánynak is nevezhetjük, mivel a genetikai mutáció következtében ennek az enzimnek a hiánya alakul ki.
