Genetika, anyagcsere - Élet betegséggel cikkek

Genetika, anyagcsere - Élet betegséggel cikkek

Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdisztrófia) - Okok és tünetek

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
2021-11-22 13:03

A Duchenne-féle izomdystrophia (DMD) az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent.

Osteopetrosis - A márványcsontbetegség tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Németh Ágnes
2021-12-02 17:03

A márványcsontbetegség különlegessége és ritkasága miatt több szerzőt is megihletett. Könyvek jelentek meg és filmek születtek ebben a betegségben szenvedő emberekről. Ezen leírások és bemutatások néha túlzásokba estek, a művek népszerűségének növelése miatt. Ebben a cikkben a betegség legfontosabb ismérveit és a kimeneteleket szeretném ismertetni.

Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdisztrófia) - Okok és tünetek

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
2021-11-22 13:03

A Duchenne-féle izomdystrophia (DMD) az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent.

A Caroli-betegség

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2021-11-16 05:03

A ritka, (autoszomális dominánsan) öröklődő Caroli-betegség lényege a májban lévő epeutak tágulata.

Színtévesztés és színvakság - A színlátás zavarai

WEBBeteg - Dr. Papp Júlia, szemész
2021-11-04 07:33

Az emberiség körülbelül 4 százaléka különböző mértékben összecseréli a színeket. Magyarországon mintegy 400.000, az egész világon körülbelül 200 millió színtévesztő él.

Ciklusos neutropénia

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna
2021-10-22 03:03

A ciklusos neutropénia csecsemőknél vagy 5 éves kor alatti gyermekeknél kialakuló genetikai rendellenesség, amelynek jellemzője a visszatérő láz, a szájnyálkahártya gyulladása, a bőrfertőzések, valamint a neutropénia.

Brugada-szindróma - Hirtelen szívhalálhoz vezethet

WEBBeteg - Dr. Molnár Dóra, kardiológus, belgyógyász
2021-10-19 14:33

A Brugada-szindróma egy olyan ritka, öröklődő elektromos eltérés a szívben, amely jellegzetes EKG-elváltozást okoz nyugalomban vagy speciális gyógyszeres provokációs tesztre és emelkedett hirtelenhalál-kockázattal jár kimutatható strukturális eltérés nélkül.

Férfias típusú hajhullás nőknél

WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Csuth Ágnes, családorvos
2021-10-02 19:03

Férfiaknál a hajhullás leggyakoribb oka öröklött tényezőkben és a hormonokban keresendő. Sokan nem is tudják, de a férfias típusú hajhullás a nőknek is okozhat problémát. A folyamat lefutása azonban eltérő.

Amiloidózis

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna
2021-09-29 20:33

Az amiloidózis olyan betegségcsoport, amelybe tartozó betegségekben a szervezetben kóros fehérjék termelődnek (amiloid), ezek a fehérjeszálak (fibrillumok) a különböző szövetekben és szervekben lerakódhatnak, és felszaporodhatnak, majd károsítják a szervek és szövetek normális működését, súlyos egészségügyi problémákat és életveszélyes szervi károsodásokat okozva.

Muckle-Wells-szindróma (MWS szindróma)

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna
2021-09-29 05:03

Az MWS szindrómát visszatérő, napokig tartó lázrohamok és bőrkiütések jellemzik, amelyekhez ízületi és szemgyulladás társul, mindemellett láz nem minden roham esetén lép fel. A krónikus fáradékonyság igen gyakori.

Hermansky-Pudlak-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2021-09-27 22:03

A Hermansky-Pudlak-szindróma ritka, örökletes betegség, melynek fő jellegzetességei az albinizmus (a bőr, a szőrzet és a szem szivárványhártyájában (iris) normálisan jelen lévő festékanyag-tartalmú sejtek hiánya miatt a bőr és a haj rendkívül világos, a szem piros lehet), a vérlemezkék kóros működése, valamint a látásélesség csökkent volta.