Emberi genom - Jön a személyre szabott gyógyítás?

Szerző: Medipress

A kutatást abban a reményben indították el, hogy sikerül klinikai genomikus alkalmazásokat találni a rák és az Alzheimer-kór kezelésére.

Amerikai kutatók a betegek teljes genomjának dekódolásával azonosították betegségük alapvető okát, ami utat nyithat a személyre szabott genom alapú kezelések számára. James Lupski, a texasi Baylor Orvostudományi Egyetem kutatója saját genomját szekvenálta annak érdekében, hogy lokalizálja azt a gént, amely felelős a Charcot-Marie-Tooth-szindrómáért, azért a ritka neurológiai betegségért, amelyben szenved.

Bár a betegség nem halálos, a végtagok, a kézfej és a lábfej idegi működését érinti, ami miatt a betegnek járási nehézségei támadnak és gyakran a lábfej is deformálódik. „Ez az első alkalom, hogy így próbáltunk azonosítani egy betegségért felelős gént” – mondta el Lupski, a Baylor Orvostudományi Egyetem molekuláris és humán genetikai intézetének vezetője. „Ez azt mutatja, hogy a technika elég fejlett ahhoz, hogy a teljes genomszekvencia meghatározásával azonosíthassuk a betegségeket.”

A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei


A Charcot-Marie-Tooth betegség a perifériás idegeket érintő megbetegedés mely során a betegség típusától függően vagy az ideget borító myelin hüvely vagy pedig maga az axon károsodik, a génhiba következtében.
A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei>>

A kutató úgy véli, a technológiát már fel lehet használni arra, hogy a klinikai információkat annak kontextusában vizsgálhassuk, milyen lapokat osztottak nekünk. Hiszen nem ez a célja vagy álma a személyre szabott genomikus orvoslásnak?” – teszi fel a kérdést Lupski. A New England Journal of Medicine szerdai online kiadásában megjelent kutatásban Lupski több öröklött mutációt is kimutatott az SH3TC2 gén másolataiban saját genomszekvenciájában.

Bár a szülei nem szenvedtek Charcot-Marie-Tooth-szindrómában, négy gyermekük örökölte a mutációt és a betegséget. „Bennem jelen van a betegség, és két mutáns génem van” – mondta Lupski.

„Tudom, hogy genetikailag recesszív betegségben szenvedek, és ezzel már 40 éve tisztában vagyok.” Lupski kutatócsoportjával 1991-ben elsőként azonosította a Charcot-Marie-Tooth-szindrómával összefüggő génmásolatot.

Mire lehet hasznos az emberi genom feltérképezése?

A kutatóknak azóta sikerült felfedezniük legalább 40 olyan gént, amelyek érintettek a betegségben, de ezek közül egyik sem felelős a szindróma azon fajtájáért, amely Lupskit és testvéreit sújtja. A seattle-i Institute for Systems Biology által végzett második tanulmány, melyet a Science Express szaklap csütörtöki online kiadásában tettek közzé, egy négytagú család genomját szekvenálta. A vizsgálat négy gén szerepét erősítette meg a két gyermeket érintő két ritka betegségben – Miller-szindrómában, melyet az arc és a végtagok fejlődési rendellenessége jellemez, illetve a primer ciliáris diszkinézia (PCD), amely a légutak csillószőreinek defektusát okozza.

A szülők nem szenvedtek genetikai rendellenességben, de mindketten hordoztak egy recesszív gént, melynek következtében fiuk és lányuk megkapta a két rendkívül ritka betegséget. A kutatást abban a reményben indították el, hogy sikerül klinikai genomikus alkalmazásokat találni a rák és az Alzheimer-kór kezelésére. A kísérlet hét évvel az után kezdődött, hogy 2003-ban 500 millió dolláros költséggel befejezték az első emberi genom szekvenálását.

Öröklött és szerzett rendellenességek
Genetikai rendellenességek lehetnek öröklött vagy szerzett rendellenességek. Öröklött betegség esetén a szülő ivarsejtjében már megtalálható az elváltozás. Szerzett rendellenesség esetén a szülőben még nem, de az utódban már megtalálható a kóros gén.
A génterápia lehetőségei>>

Azóta már 10 humán genomot szekvenáltak, és mindegyik egészséges emberé volt. A technika fejlődése lehetővé teszi, hogy a betegek genomját jutányosabb áron, körülbelül 50 ezer dolláros költségen szekvenálni lehessen, olyan eredményekkel, amelyek pontos klinikai alkalmazást tesznek lehetővé. „Reméljük, hogy felhasználhatjuk majd a betegekről és a genomjukról szerzett információt az ellátásukban” – mondta Lupski.

„Ha valakinek magas a vérnyomása, felhasználhatjuk a genomját arra, hogy jobb kezelést dolgozzunk ki számára? Ez még sok időbe fog telni. A genomban a gének 90 százalékáról nem ismert, mi a szerepük.”

(Medipress)

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Bőrproblémája van? Bőrproblémája van?

Online mobilapplikációs szolgáltatás. Hogy működik a teledermatológia? (x)

A Proteus-szindróma

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak...

SMA: élet egy genetikai betegséggel

Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű...

A Charcot-Marie-Tooth betegség...

A feleségem alapbetegsége 2000-ben megállapítva: Neuropathia hereditaria sensomotorica. Mi ez a betegség? - Válogatás a WEBBeteg Orvos Válaszol...

A Charcot-Marie-Tooth betegség

A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) kevéssé ismert, ám semmi esetre sem ritka. Sok érintett nem is tudja, hogy ebben a betegségben szenved, noha egyes...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.