Foglalkozni kell a ritka betegségekkel

Magyarországon 700-800 ezren szenvednek valamilyen ritka, összesen körülbelül 5-7000 féle, főleg genetikai betegségben. A ritkaság miatt a betegeknek különleges, többnyire életük végéig tartó ellátásra van szükségük, amely nehezen szervezhető.

Az Európai Unió felhívta a tagországokat, hogy foglalkozzanak ezzel az uniós szinten 30 millió embert érintő problémával, és megoldásként építsenek ki egy speciális ellátó hálózatot. A ritka betegségek kérdéseiről szerdán konzultáltak a parlamentben az érintettek képviselői és az egészségügyi döntéshozók.

Brunner Péter, az ÁNTSZ Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központjának főigazgatója a konferenciáról tartott tájékoztatón elmondta: Jelenleg 5-7 ezer féle ritka betegséget különböztetnek meg, ilyen például a veleszületett anyagcsere betegség, amelyet enzimhiány okoz, de ha csecsemőkorban kiszűrik már orvosolható. Szintén ritka betegség a veleszületett izomsorvadás, amelyet egyelőre nem tudnak gyógyítani, de ha felfedezik, megelőzhető, hogy ismét előforduljon a családban. Van, olyan rika kór is, amelyikben Magyarországon csupán 4 beteget tartanak nyilván.

A módszertani központ kapta a feladatot, hogy alapítsa meg Magyarországon azt a referencia központot, amely kifejezetten ezekkel a ritka betegségekkel foglalkozik, és amelyet összekapcsolnak majd Európa többi hasonló központjával - mondta a főigazgató. Egy ilyen hálózat sokkal hatékonyabban tudja majd felhasználni az e téren folytatott kutatások eredményeit, és az érintett betegeknek is nagyobb eséllyel segíthetnek majd - tette hozzá.

A tudomány óriási fejlődése és az informatikai forradalom lehetővé tette, hogy egyre többet lehessen tudni a ritka betegségekről - mondta Kosztolányi György, a Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium elnöke. Számos ritka kórról lehet már tudni, hogy mi okozza és a korábbinál sokkal eredményesebben diagnosztizálják ezeket. Az internet pedig lehetővé teszi, hogy a kutatók könnyen teremtsenek kapcsolatot egymással és kicseréljék a tapasztalataikat. Az elnök szerint mindezek hozzájárultak ahhoz, hogy az Unió figyelmének középpontjába kerültek a ritka betegségek.

(FH)