• Géntérkép - Még nem váltotta be a reményeket

        Szerző: MTI

        Tíz évvel azután, hogy Bill Clinton akkori amerikai elnök és Tony Blair volt brit kormányfő bejelentette: elkészült az első emberi géntérkép, az orvostudomány még mindig vár a beígért előnyökre.

        A biológusok számára az emberi genom az egyik meglepetést hozta a másik után, ám a hárommilliárd dolláros projekt elsődleges célját - kikutatni az olyan elterjedt betegségek gyökerét, mint a rák és az Alzheimer-kór, majd kidolgozni a kezelést - mindeddig nem sikerült elérni. A The New York Times riportja szerint tízévi erőlködés után a genetikusok szinte visszajutottak a kiinduló négyzetre a gyakori betegségek okainak kutatásában.

        Hirdetés

        A genom korlátozott gyógyítási hasznának egyik jele a szívbetegségek genetikai előrejelzésére irányuló kísérlet kudarca volt. A bostoni női kórház Nina P. Paynter vezette orvoscsoportja 101 olyan genetikai változatot vizsgált meg, amelyet különböző genomkutatások szerint statisztikailag összefüggésbe lehetett hozni szívbetegségekkel. Ezek a változatok azonban nem segítettek abban, hogy meg lehessen jósolni a betegséget a vizsgálat keretében 12 éven át figyelemmel kísért 19 ezer nő esetében. Paynter a The Journal of the American Medical Association című folyóiratban kifejtette, hogy a régimódi, családtörténeti megközelítés jobb kalauznak bizonyult...

        Pedig 2000. június 26-án az első emberi géntérkép elkészültét bejelentve Clinton még azt hangoztatta, hogy ez az eszköz "forradalmasítani fogja a legtöbb vagy akár valamennyi emberi betegség diagnózisát, megelőzését és kezelését". Francis Collin, az országos egészségügyi kutatóhálózat (NIH) genomintézetének akkori igazgatója is arról beszélt sajtóértekezletén, hogy 10 év múlva megvalósul a betegségek genetikai diagnózisa, további öt év elteltével pedig a genetikai gyógyítás is megkezdődhet.

        A gyógyszeripar dollármilliárdokat fektetett be a genomtitkok feltárásába, és már több genomalapú gyógyszert dobott piacra. Ám kitűnt, hogy a legtöbb betegség genetikája bonyolultabb a feltételezettnél, és bizony még sok évbe telik, mire új génkezelések jelennek meg, átalakítva az orvoslást. "A genomika a tudományos kutatás módszere, nem a gyógyításé" - szögezte le Harold Varmus rákkutató, az amerikai országos rákkutató intézet kijelölt igazgatója.

        Az utóbbi évtizedben az emberi genomban számos, betegségekkel összefüggésbe hozható módosulatot fedezték fel, de a legtöbb esetben ez csak kis részben jelezte előre a megbetegedés kockázatát. A tudósok attól tartanak, hogy sok olyan genetikai változat, amely a felmérések szerint betegséghez kapcsolódik, statisztikai illúziónak bizonyulhat.

        Paradigmaváltás

        Az Emberi Genom Projekt 1989-ben indult azzal a céllal, hogy azonosítsák az ember genetikai térképében szereplő hárommilliárd bázispárt, megkeressék a betegségek genetikai gyökerét, majd kialakítsák a gyógymódot. A következő lépés azoknak a genetikai változatoknak a kimutatása volt, amelyek növelik az olyan megbetegedések esélyét, mint a rák vagy a cukorbetegség.

        Abban az időben túlságosan költséges lett volna arra gondolni, hogy a betegek genomjának teljes sorrendjét kimutassák, szekvenálják. Ezért a genomnak csak azokat a részeit vizsgálták, amelyek sok embernél tartalmaznak eltérő DNS-szakaszt. Ám ez az egyszerűsítés egyáltalán nem volt sikeres.

        A második lépés során azt kutatták, hogy az eltérő változatok között akad-e olyan, amely gyakrabban fordul elő az adott betegségben szenvedő személyeknél, mint az egészséges embereknél. Ezekhez a tanulmányokhoz sok betegre volt szükség, és mindegyik dollármilliókba került. 2009-ig több mint 400 ilyen vizsgálat készült, és ezzel a módszerrel több száz gyakori genetikai változatot hoztak statisztikai összefüggésbe bizonyos betegségekkel.

        A legtöbb betegségnél azonban a sűrűn előforduló genetikai változatokról kiderült, hogy a genetikai kockázatnak csak egy töredékét magyarázzák meg. Ma valószínűbbnek tűnik, hogy minden elterjedt betegséget ritka változatok együttese okoz - olyan ritka variánsokról van szó, amelyek nem szerepelnek az emberi génváltozatokban előforduló közös mintákat feltáró International HapMap Project katalógusában.

        "Máig a genom 850, jobbára génközeli részét hozták összefüggésbe gyakori betegségekkel" - közölte Eric S. Lander, a Massachusetts állambeli Cambridge-ben működő Broad Institute igazgatója, a HapMap-vállalkozás vezetője. Csakhogy a betegségekhez kapcsolódó helyek zöme nem a génekben található - vagyis nem azokban a DNS-részekben, amelyek a sejt fehérjetermelését irányítják -, és nincs ismert biológiai funkciójuk, ami annak feltételezésére késztet egyes genetikusokat, hogy az összefüggés más, nem genetikai okokkal magyarázható. A tudományág művelői között terjed az a szemlélet, hogy a gyakori betegségek fő okozói a ritka variánsok. A Cell (Sejt) című tudományos folyóirat április 16-i száma ezt a megközelítést "az emberi genetikában végbement jelentős paradigmaváltásként" méltatta.

        Az egyedüli becsületes válasz

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A ritka génváltozatokat csak úgy lehet megtalálni, hogy szekvenálják az adott személy teljes genomját, vagy legalább a genom minden olyan régióját, amelynek szerepe van a genetikai kódolásban. Ma már ez megvalósítható, mivel a szekvenálás költsége a korábbi töredékére csökkent. Az első teljes humán genomvizsgálat 2003-ban 500 millió dollárba került, jövőre pedig várhatólag már 5-10 ezer dollárért el lehet végezni.

        Míg a genom 10 év alatt nem sokat ért el a gyógyításban, az alaptudomány szempontjából egészen más a történet. A genomkutatás átalakította a biológiát, meglepetések egész sorozatát produkálva.

        Ahogy mind több ember genomját írják le teljes egészében, talán jobban meg fogják érteni a genetikai betegségek okait, de ma még nem lehet garantálni, hogy ez a gyógyítást is lehetővé teszi. Ha minden népbetegséget egy csomó ritka genetikai változat együttese vált ki, nemigen lehet gyógyszert kifejleszteni.

         "Az egyedüli becsületes válasz az lehet, hogy nem tudjuk, lehetséges lesz-e - vélekedett Lander. - Az ember előnyben részesítheti az optimista vagy a pesszimista szemléletet, de a legjobb a pragmatikus megközelítés".

        (MTI)

        Legutóbb frissült: 2010.06.30 11:33
        Címkék: Genetika, DNS,
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Mellhártyagyulladás

        Mellhártyagyulladás

        Dr. Brugós László

        A betegség tünetei a fájdalmon és nehézlégzésen kívül lehet a láz.

        Ízületi fájdalmak

        Ízületi fájdalmak

        B. M., szakfordító

        A reuma összefoglaló név, gyulladásos és degeneratív folyamatokat foglal magába.

        A testvérénél volt már trombózis? Legyen óvatos

        A mélyvénás trombózis számtalan embert érint manapság, melyért a nem megfelelő életmódon kívül a genetika felelős. A családi halmozódás sok beteg esetében megfigyelhető, így tanulmányok alapján fokozott óvatosságra intik azokat, kiknek testvére már átesett a problémán. Prof. Blaskó György, véralvadási specialista így a genetikai szűrés fontosságára hívja fel a figyelmet.

        Az elhízáshoz vezető okok

        Bár a testtömeg kialakulásában genetikai hatások is szerepelnek, a többletsúly oka az, hogy a bevitt kalória nagyobb, mint a felhasznált kalória. Ha Ön több kalóriát vesz fel, mint amennyit lead, akkor a szervezete zsír formájában tárolni fogja a felesleges kalóriamennyiséget.

        A génterápia lehetőségei

        A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban, melyek a génterápia, génsebészet eszköztárát vonultatják fel.

        Először iktattak ki betegséget okozó DNS-t humán embrióból

        Először metszettek ki sikerrel humán embrióból hibás DNS-darabot, amely egy öröklődő, súlyos szívbetegségért felelős - írta a BBC hírportálja a Nature tudományos folyóiratban szerdán megjelent tanulmány alapján.

        Az életmód nagyobb hatással van a bélrák kockázatára, mint a genetika

        Spanyol onkológusok kimutatták, hogy az életmód nagyobb hatással van a kolorektális daganat (vastag- és végbélrák) kialakulásának kockázatára, mint a genetika.

        Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

        Mikor valaki gyermeket vár, leginkább az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.