Három gén, amely az Alzheimer-kóros megbetegedések 20 százalékáért felel

Nemzetközi kutatócsapatok három új gént határoztak meg, amelyek együttesen az Alzheimer-kóros esetek 20 százalékáért felelhetnek.

A Londonban tartott vasárnapi sajtókonferencián elhangzottak szerint a felfedezés az utóbbi 15 év legnagyobb eredménye az agyi leépüléssel járó betegség kutatásában.

A ma még gyógyíthatatlannak tartott és kevéssé kezelhető Alzheimer-kór világszerte 26 millió embert érint, becslések szerint azonban ez a szám 2050-re meghaladhatja a 100 milliót. "Ha a három gén hátrányos hatásait megfelelő kezeléssel el tudnánk hárítani, 20 százalékkal csökkenhetne azok száma, akiknél kifejlődik az Alzheimer-kór" - mondta Julie Williams, a Cardiff Egyetem professzora a londoni sajtókonferencián. Williams a Nature Genetics című szaklapban most megjelent két tanulmány egyikének vezetője.

Az esetek negyedében genetikai az ok

Szakemberek szerint a szellemi leépülés leggyakoribb oka az Alzheimer-kór, amelynél nagyjából minden negyedik esetben genetikai ok húzódhat meg a háttérben. Azt azonban nem tudták, hogy pontosan mely gének hibáztathatók, milyen folyamatok zajlanak le a betegség kialakulása során. Az Alzheimer-kórral korábban már kapcsolatba hozott három gén az összes eset kevesebb mint három százalékát magyarázza.

A brit és francia központ együttműködésében lefolytatott, most ismertetett két tanulmányban összesen 31 ezer ember DNS-ét vizsgálták meg, így derült fény három új gén és a demenciához vezető kór kapcsolatára. A cardiffi központú kutatásban nyolc országból 16 ezer ember teljes genetikai állományát elemezték, a franciaországi Lille-ben található Pasteur Intézetben pedig 6 ezer Alzheimer-kórral élő, valamint 9 ezer egészséges ember genomját vizsgálták. Utóbbi minták Franciaországból, Belgiumból, Finnországból, Olaszországból és Spanyolországból származtak.

A megállapítás segítségével diagnosztikus eszközt fejleszthetnek ki a betegség korai észlelésére, így az érintettek időben hozhatnak döntéseket életmódjukról, sorsukról. Elképzelhető, hogy a későbbiekben a szakemberek képesek lesznek a szóban forgó gének működésébe is beavatkozni, így időben segíthetnek azoknak, akiknél e gének hibája miatt alakulna ki az Alzheimer-kór.

A három újonnan felfedezett gén szerepét még nem ismerik a kutatók. A CLU és a CR1 jelűekről feltételezik, hogy az agyban keletkező amiloid fehérje-lerakódások eltávolításában működnek közre a leépülésnél. A harmadik, amelyet PICALM-nak neveznek, az idegsejtek közti ingerületátadásban fontos agyi vegyületeket szabályozhatja.

(MTI)