• LGMD2A

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Tisztelt Doktornő! Szeretném megtudni pontosan mit is jelent a végtagövi izomsorvadásnál az LGMD2A diagnózis?Milyen lefolyású?Mire lehet számítani? Megtisztelő válaszát előre is megköszönve: Tisztelettel:P.A

        WEBBeteg szakértő válasza a izomsorvadás témában

        Kedves Kérdező!

        Az LGMD2A a végtagövi, autószomális recesszíven öröklődő izomdystrophiak csoportját jelenti.Kb. 10 gént ismernek napjainkban, melyek felelősek lehetnek ennek a típusú izombetegségnek a kialakulásáért. A betegsége lényege az, hogy az izomsejtek megfelelő működéséhez szükséges, úgynevezett szerkezeti fehérjék károsodnak, ezáltal a normális izomfunkció elvész, izomgyengeség alakul ki. A recesszív öröklődés azt jelenti, hogy csak abban az esetben lesz beteg az ilyen génnel rendelkező ember, ha mind a két gén az adott génpárból a hibás forma. A kimenetele igen változatos, függ attól, hogy melyik gén hibája áll a háttérben. Általában lassú lefolyású betegség, ritka a gyorsan rosszabbodó forma. A legjellemzőbb tünet a végtagok gyengesége, az izmok sorvadása, járászavar. A betegek a járóképességüket felnőttkorukig megőrzik, utána azonban a legtöbb esetben tolószékbe kényszerülnek.  Szívproblémák, értelmi képesség csökkenés nem kapcsolódik ehhez a betegséghez. A legfontosabb az, hogy minél tovább megőrizze a beteg a járóképességét,  az izületi kontrakturák ne alakuljanak ki. Ebben gyógytornász tud a legtöbbet segíteni, illetve az úszás, vízalatti torna jó, kevésbé terheli az izületeket, könnyebben végezhető.

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        Dr. Boros Miklós
        általános sebész

        Dr. Boros Miklós

        Kérdés: 2010-05-27 12:17:20; Megválaszolva: 2010. május 27., 12:17

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Neurofibromatozis 2 . Hallás károsodás,egyensúlyzavar, látás problémák.Daganat a homloklebeny mögött. Volt már egy műtét..ezzel még várnak. Ha repülővel utazik lehet-e bármilyen jellegű problémája? Ajánlott az utazas,vagy ne...
        Tisztelt Doktor Úr/Nő! Rendszeres, hosszantartó és erős fejfájás miatt jártam neurológusnál. A doktornő elküldött MR vizsgálatra, ami szerint bal oldali petrosus apicitis lehetősége felmerült.T2 mérésen az os pertrosum csúcsában axiális...
        Tisztelt Doktornő! 34 éves nő vagyok, 2017.10.23 este otthon volt egy GM típusú rohamom, ami a kórházba szállítást követően, 4 óra múlva megismétlődött. Előtte soha nem voltam epilepsziás. Az igazsághoz hozzátartozik, hogy akkoriban az...
        Tisztelt Doktor Nő/Úr, 2016 Október elején egy foci edzésen az egyik csapattársam elcsúszott és összefejeltünk. Az arcom bal oldala, szememtől balra kapott egy ütést. Ezzel elmentem a háziorvosomhoz aki pihenést javasolt, nem küldött tovább...
        Tisztelt Doktornő! Epilepsziás rohamot követő koponya CT és MR/MRA leletem értelmezésében szeretném a segítségét kérni. Koponya CT vizsgálat: Natív sorozat készült a basistól a vertexig axiális síkban. A kp. vonal helyzete megtartott. A...
        Tisztelt DrNő! 27 éves rendezett körülmények között élő nő vagyok. 2 hete egyik pillanatról a másikra a munkahelyemen elkezdtem szédülni. (ápolónő vagyok egy sürgősségi osztályon) Mondtam a főnökömnek, hogy elmennék haza, mert így...
        Tisztelt Doktornő! MR leletemmel kapcsolatban már írtam Önnek, most az eeg leleteimet szeretném kiértékeltetni. 2017. október 23-án, gyermekem születése után fél évvel, a semmiből kaptam két GM rohamot. Az egyiket még itthon, a másikat a...
        Tisztelt Doktornő! Epilepsziás betegségem kiderülése után készült MRI/MRA lelet értelmezésében szeretném a segítségét kérni. Koponya MR és MRA vizsgálat: Natívan T1 súlyozott sagittalis, T2 súlyozott és DWI axiális , valamint...
        Kedves Doktornő! Segítségét kérem a lelet értelmezésében,több hete bal lapocka környéki fájdalmam van,az MR-t a nyaki sérv kizárása miatt készíttettem. A kapott vélemény a következő: Az ábrázolódott csontokon csontvelő oedema nem...
        Kedves Doktor Úr/Nő! Ma megkaptam az Mr eredményem kérném a segitségét az értelmezéséhez. A cervicalis lordosis fokozott. A csigolyatestek magassága szabályos. A peremszélek és kisízületek degeneratív eltéréseket mutatnak. A discusok...