• LGMD2A

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Tisztelt Doktornő! Szeretném megtudni pontosan mit is jelent a végtagövi izomsorvadásnál az LGMD2A diagnózis?Milyen lefolyású?Mire lehet számítani? Megtisztelő válaszát előre is megköszönve: Tisztelettel:P.A

        WEBBeteg szakértő válasza a izomsorvadás témában

        Kedves Kérdező!

        Az LGMD2A a végtagövi, autószomális recesszíven öröklődő izomdystrophiak csoportját jelenti.Kb. 10 gént ismernek napjainkban, melyek felelősek lehetnek ennek a típusú izombetegségnek a kialakulásáért. A betegsége lényege az, hogy az izomsejtek megfelelő működéséhez szükséges, úgynevezett szerkezeti fehérjék károsodnak, ezáltal a normális izomfunkció elvész, izomgyengeség alakul ki. A recesszív öröklődés azt jelenti, hogy csak abban az esetben lesz beteg az ilyen génnel rendelkező ember, ha mind a két gén az adott génpárból a hibás forma. A kimenetele igen változatos, függ attól, hogy melyik gén hibája áll a háttérben. Általában lassú lefolyású betegség, ritka a gyorsan rosszabbodó forma. A legjellemzőbb tünet a végtagok gyengesége, az izmok sorvadása, járászavar. A betegek a járóképességüket felnőttkorukig megőrzik, utána azonban a legtöbb esetben tolószékbe kényszerülnek.  Szívproblémák, értelmi képesség csökkenés nem kapcsolódik ehhez a betegséghez. A legfontosabb az, hogy minél tovább megőrizze a beteg a járóképességét,  az izületi kontrakturák ne alakuljanak ki. Ebben gyógytornász tud a legtöbbet segíteni, illetve az úszás, vízalatti torna jó, kevésbé terheli az izületeket, könnyebben végezhető.

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        Dr. Boros Miklós
        általános sebész

        Dr. Boros Miklós

        Kérdés: 2010-05-27 12:17:20; Megválaszolva: 2010. május 27., 12:17

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Tisztelt Doktor Úr! Mammográfiai szűrésre rendszeresen járok, tavaly voltam most azt mondták elég , ha kétévente megyek. Szeretném tudni, hogy lehet e ebből problémám. Panaszom nincs, az egyik mellem mirigyesebb állományú. Kérdezem tehát,...
        Tisztelt doktor úr, doktor nő! A felől szeretnék érdeklődni hogy nem rég (1éve) diagnosztizáltak kis agyi értágulattal. Ez egész kis koromban kezdődött kB. 10évesen mikor autóval nagy távot tettünk meg mindig hánytam a kocsiban. A szemem...
        Kedves Doktor Úr/Nő ! Az elmúlt 2 hétben, napi szinten jelentkezik nálam, a folyamatós szédülés, folytonos éhesség és fáradtság érzet. Emellett gyengének érzem magamat, és sokszor fejfájás szerű nyomás érzet jelentkezik mindkét...
        Page 1 Nativ koponya MR vizsgálat Anamnésis: fejfájás miatt kéri a vizsgálatot. A külső és belső liquortér mind supra- mind infratentorialisan normális tágasságú. A középvonali képletek nem áttoltak. Az aquaeductus Sylvii nem...
        Nagyon nehéz lenne pontosan leírni mit érzek. Ez egy visszatérő dolog ami pár napig tart majd hónapokra megszűnik. Esténként erősödik fel a fájdalom amit fejtől lábig kihat csak a bal oldalamon. A fejem oldalt, az arcom, tarkóm, nyakam,...
        Az alábbi koponya MR lelet értelmezésében kérem a segítséget. Milyen betegségekre utalhat? Vagy milyen betegségek lehetnek a későbbiekben? Kell-e kezelni? Gyógyszert szedni? Bénulás vagy demencia jeleit mutatja-e? (Nincs bénulásom,...
        Kedves Dr. Nő! Segítséget szeretnék kérni írásos MR leleteim értelmezésében. Arra lennék kíváncsi, hogy mit jelentenek a leletben leírt problémák. Jobb Térd MR: Synovitis nem látható. A külső szalagok és a meniscusok...
        Múlt sok napi bulizás és sok alkohol ivás után nagy alváshiányt éreztem és mégis nehezen aludtam eléjjeli alvászavarom volt.Mikor elaludtam nagyon nagy fulladásra riadtam fel mint ha nem kapnék levegőt ,anyamban görcsöt testemben remegést...
        Tisztelt Dr Nő/ Dr Úr! Nagyjából 1,5hónapja napi rendszeressèggel elzsibbad a kezem,általában az öreg,a mutató és a középső ujjam. A napokban már egyre elviselhetetlenebb lett ez a fájdalom,a nyakamat is nehezen tudom mozgatni ezért vettem...
        Tisztelt Webbeteg! Kezdődő ágyéki gerincsérvet diagnosztizáltak nálam. Derékfájdalommal jár üléskor-hajoláskor. Az utóbbi időben gyakori vizelési problémáim is vannak, illetve elmaradnak a reggeli merevedések. Urológián nem találtak...