Cerebellaris atrophia

üdvözlöm Azt szeretném kérdezni, hogy kislányomnál diagnosztizáltak cerebellaris atrophiát plusz kiderült, hogy genetikai eredetü..már tavaly elvesztettem egy leány gyermeket ugyan ezzel a betegséggel... kérdésem, hogy még mindig valóban nincs gyógymód? és van egy 16 éves fiam is aki egészséges ö nála is lehet ilyen betegség már, mint a születendő gyermekének esetleg?

Dr. Kerekes Éva válasza cerebelláris atrophia témában

-tisztelt Érdeklődő! Sajnos a levele alapján semmi konkrét prognózist nem tudok mondani. A cerebellaris atrophia kiasagyi sorvadást jelent, és ilyen különálló betegség nincs. A kisagy sorvadása számos genetikus és szerzett idegrendszeri betegség egyik részjelensége, és ezek mind-mind más prognózisú betegségek. Olyasmi ez, mind a fájdalom, aminek lehet banális, gyógyítható oka, és állhat rák is mögötte. POntos prognózist a genetikai szakrendelésen tudnak mondani Önnek, ahol kislánya genetikai vizsgálatai történtek. Ott tudják megmondani azt is, hogy az Ön vagy a fia gyermekeinél milyen eséllyel öröklődik a kórkép, és pontosan mitt kell tenni, hogy ezt elkerüljék. Ez a genetikai tanácsadás csak az érintettek részletes többoldalas genetikai lelete alapján adható. Remélem, megnyugtató lesz majd a diagnózis. Addig is sok türelmet, kiatrtást kívánok!

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2014. április 23.

Kérdések és válaszok: Neurológiai betegségek

Szteroid injekciótól izomleépülés
Üdvözlöm, Kérdésem az lenne, hogy régebben kaptam Kenalong injekciót farba (allergia miatt kaptam) …Ezt követően, néhány hónap múlva azt vettem észre,...
Nagyon gyors fejrázás babánál
Tisztelt Doktornő! 10,5 hónapos unokaöcsém néha nagyon gyorsan rázza a fejét jobbra-balra. Többször láttam már ezt a fejrázást, pl. napközben az...
Éjszakai kézzsibbadás
Tisztelt Doktornő! Néhány hete éjszakai kézzsibbadást tapasztalok. Azután jelent meg a panasz, hogy két alkalommal Raynaud-kór, -szindróma (?) tüneteit...
Pots vagy orthosztatikus hipotenzió
Kedves Doktornő!, Amióta az eszemet tudom, hirtelen felállást követően egy pár másodperces szédülést tapasztalok. Azt gondoltam, ez normális, így orvosoknak...
Fejfájás egy hónapja
Kedves Doktornő! Egy hónapja mindennapi nyomottság érzéssel és enyhe fájdalommal küzdök, ami tarkótájékon, a fejem tetején, a füleim felé jelentkezik....
Vascularis laesiok
Tisztet dr. nő! Családtagomról akinek kezelt hypertóniája van 2018-ban koponya MRI készült, apró T2 jelintenzív eltérések voltak tapasztalhatók. Nemrég újra...