• MTHFR C677TBgénmutáció

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Tisztelt Doktornő/úr! 2009.04.24 Föv. Bajcsy-Zsilinszki Kórház Angiológián diagnosztizáltak nálam. Factor V gén Leiden mutáció Heterozigóta mutációt hordozó MTHFR gén C677T mutáció Heterozigóta mutációt hordozó .Az INR-em jelenleg a háziorvosom szokta nézegetni,de Ő sajnos nem kérhet nekem homocisztein szint vizsgálatot. 2009.06.17.-én volt először homocisztein szint ellenőrzésem aminek az eredménye 18.30 umol/l (ref.tartomány 2-15) Ekkor az angiológus tanácsára elkezdtem szedni napi 2X3mg folsavat. 2010.05.20.-án volt egy kontrol viizsgálat Folsav 24.00 (ref.érték 3,0-36) Homocisztein 15umol/l (ref.érték 4-14) Ekkor nem változtattak a folsav napi adagján.Szeretném megkérdezni,hogy a homocisztein szintet mennyi időközönként szokták/kellene ellenőríztetni?Ha a háziorvosomnak erre nincs lehetősége,akkor melyik szakorvoshoz fordulhatok ezügyben? Válaszát előre is köszönöm! Tisztelettel: Berta László

        Dr. Váróczy László PhD válasza a hematológia témában

        Tisztelt Uram! A hiperhomociszteinémia tekintetében sajnos rengeteg a kérdőjel. Valószínű, de nem teljesen egyértelmű, hogy ez a génmutáció fokozza a vénás trombózisok és az artériás elzáródások kockázatát. Az érintetteknek napi 1-5 mg folsav szedését javasolják, de bizonyos embereknél a terápia hatástalan. Ennek megfelelően: teljesen feleslegesnek tartom, hogy az Ön homocisztein szintjét ellenőrizzék illetve a folsav adagját tovább emeljék. A legfontosabbról nem tett említést levelében: Önnek volt már trombózisa? Ha nem, akkor a folsav szedésén kívül semmi egyéb nem indokolt, de ha igen, akkor véralvadásgátlót (Syncumart vagy Marfarint) is szednie kell, s ilyenkor az INR szint ellenőzése elengedhetetlen.

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        Dr. Váróczy László PhD
        belgyógyász-hematológus

        Dr. Váróczy László PhD

        Kérdés: 2011. május 13., 14:42; Megválaszolva: 2011. május 16., 22:17

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Tisztelt Doktornő! Múlt héten elvégeztettem egy alaposabb (családtervező csomag) vérvizsgálatot. Az eredményeim nagyrészt megfelelőek, ami a problémát jeletni az a túl magas folsav szint, aminek az oka, hogy lassan 2 éve indokolatlanul folsav...
        Tisztelt Doktonő! Köszönöm a gyors válaszát! A Kálium 5.4 -es eredmény, a Limfocita, illetve az eGFR-EPI eredmény nem súlyos elváltozás? Ezek az eltérések ismeretlenek számomra, mindig a tartományon belül voltak. Mégegyszer csatolom az...
        Kedves Doktornő! Köszönöm a válaszát a múltkori „thrombophlebitis lezajlása után” tárgyú kérdésemre. Tanácsát megfogadva elmentem privát ultrahangra, amely a következő eredményt adta: „A v.poplitea és av.tib.post. lumene is...
        Kedves Doktornő! Az elmúlt időben szinte minden évben egyéb okokból csináltattam vérvizsgálatot.A közérzetem rendben van.A véreredményeimben folyton eltérést látok tekintve a Lymfocitát és Neutrofilt 2015.év Neutrophil 45,5 % - ref. ért....
        Tisztelt Doktor Nő!Fiam 38 éves,kb 1 éve kezeli háziorvosunk B12 hiányos vérszegénységgel!3 hónapon keresztül kap havi 1 B12 injekciót és napi 1 folsavat.A 3. injekció után 3 hét múlva laborvizsgálat.Laboreredményei nem javulnak.Utána újra...
        Tisztelt DOKTORNŐ! Laboreredmény D vitamin szintje alacsony ,49,4nmol/L,azonban a kálcium szintje a normálisnál magasabb, 2,69mmol/l ,mi válthatja ki ezt az eltérést?Gerincsérvet mutattak ki,hátfájás néha erős,néha gyengébb. Kéz izületi...
        Tisztelt Doktornő! Fiamnak már hosszabb ideje viSsza-visszatérő fejfájása van,és néhány hónapja az izületei is zsibognak,fájnak,éjszaka megduzzadnak és merevek.Hasi panaszai is vannak néha,lazább széklettel Különböző laborvizsgálatokat...
        Kedves Doktornő! 36 éves nő vagyok, 2013ban rutin vérvétel alkalmával észleltük, hogy vérem Trombocita száma magas, értéke 900 körüli. Azóta folyamatos hematológiai kontroll alatt álltam, de betegségem 2017ben lett pontosan...
        Tisztelt doktornő! Két hete már váltottunk üzenetet egymással! Akkor megnagyobbodott hasi nyirokcsomóról, és a laboreredményem eltéréseiről írtam. Írtam azt is, hogy CT vizsgálatra kell mennem, az eredményéről írnék, mert felmerültek...
        Tisztelt Doktornő! Férjemnek 2016. aug-ban gyomor-bélfertőzése volt, amelynek kivizsgálása megtörtént./laborok, ÁNTSZ székletvizsgálatok, UH. CT. Kreon tbl. szedésével rendeződött minden. /fehérjehiány, lábdagadás,hányinger, hasi...