• Mutációk (heterozigóta)

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Tisztelt Doktornő! 2009-ben császármetszès után 2 hèttel stroke-ot kaptam.(azelőtt soha semmi bajom nem volt,problèmamentes volt a terhessègem), majd a hirtelen jött stroke miatt egy kèsőbbi genetikai vizsgálat az alábbiakat igazolta: V. alvadási faktor Leiden mutációja: (1.allèl normál, 2.allèl normál, genotípus normál). MTHFR C677T mutáció: (1.allèl normál, 2.allèl:mutáns,genotìpus heterozigóta) Prothrombin G20210A mutáció: (1.allèl normál, 2.allèl mutáns, genotípus heterozigóta) Emiatt elvileg hajlamos vagyok a trombózisra, ès èlethosszig vèralvadásgátlót kell szednem. Azelőtt fogalmam sem volt, hogy nekem ilyen gènhibám van. Nemrèg a 8 èves kisfiamnak is kèrtem genetikai vizsgálatot, hogy nem-e örökölte-e ezt a trombózis hajlamot, ès kiderült, h sajnos ugyanezek az eredmènyei mint nekem. (a Genoid intèzetnèl nyálkamintával törtènt a vizsgálat) Egy korábbi ultrahangból az is kiderült, h a kisfiamnak 1 vesèje van. Ez a rendellenessèg adódhatott a gènhiba miatt? Illetve szüksèges lenne-e a fiamnak további vizsgálat emiatt, cèlszerű esetleg valamilyen vitamint (folsav stb.) szednie? Köszönöm válaszát.

        Dr. Ujj Zsófia Ágnes válasza a thrombofilia gyermeknél? témában

        Kedves Kérdező! Nem függ össze a veséjével. Van heterozigóta hajlama, de nem volt trombózisa, nem kell vérhigítót kapjon. Viszont sem étrend sem vitamin nem korrigálja. Reméljük neki nem is lesz emiatt gondja!

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        Kérdés: 2017. március 10., 09:21; Megválaszolva: 2017. március 10., 14:28

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Tisztelt Doktornő! 2017.10.17-én készült egy laborlelet. Kissé megijedtem, mert olyan értékekben is volt eltérés, amikben korábban soha. Vörösvérsejt süllyedés 3 mm/h 0 - 15 GOT 38 U/L 0 - 50 GPT 86 U/L * 0 - 50 Gamma GT 56 U/L * -...
        Tisztelt doktornő! 44 éves vagyok, Leiden mutáció miatt 1994 óta szedek Syncumart, jelenleg 5mg-ot naponta. Több éve sportolok, és öt évvel ezelőtt egy súlyzós edzésen megerőltettem a vállam. Többször jártam vele orvosnál, sajnos nem...
        Kedves Doktornő! Az alábbiakban kérném a segítségét. Én 38 éves nő vagyok jelenleg vizsgálnak magas trombocitaszám miatt. Még nincs diagnózis. Évek óta magas max 580, a többi értékem a normál értéket kicsit meghaladja, a normál felső...
        Tisztelt Doktornő! A kislányom vérvételi leleteiről lenne szó. Nyugtalanít, hogy évről évre magasabb vörösvérsejtszámokat mutatnak a leletei. A gyermekorvosunk azt mondta nem olyan mértékű az eltérés hogy foglalkozni kellene vele, főleg...
        Tisztelt Doktornő! A kislányom vérvételi leleteiről lenne szó. Nyugtalanít, hogy évről évre magasabb vörösvérsejtszámokat mutatnak a leletei. A gyermekorvosunk azt mondta nem olyan mértékű az eltérés hogy foglalkozni kellene vele, főleg...
        Tisztelt Doktornő ! Szeretném Öntől megkérdezni, hogy az alább leírtak mit jelentenek összességében és mit javasol a lent leírtakon kívül, kell-e mennem tovább szakorvoshoz vagy nem. ( A kezelőorvosom már nem hívott vissza kontrollra) Mivel...
        Üdvözlöm! Két éve született a lányom toxémia miatt császármetszéssel.Szülés másnapján már kaptam a clexant 0,4 est (80 kg voltam akkor) Ötödik napon lázam lett és fulladni kezdtem. Kórházba kerültem embólia gyanuval, de a CT...
        Tisztelt Doktornő! Kérem válaszát az alábbi kérdésemre: Marfarint szedek, pitvarfibrilláció miatt. Tavaly a nőgyógyászati nagy műtétem (méh és függelékei eltávolítása) előtt át kellett állnom a Fraxiparine-ra, műtét után pedig 6...
        Tisztelt Doktornő! Köszönöm múltkori válaszát ( http://www.webbeteg.hu/orvos-valaszol/hematologiai_betegseg/154418 ) . Azóta sajnos új vérképem van, mert pár napja be kellett mennem a kórházba olyan rosszul voltam, és 5 eltérést is találtak...
        Tisztelt Szakértő! 32 éves férfi vagyok, kb. 2 hónappal ezelőtt kezdődtek panaszaim: fáradékonyság, időnként jelentkező légszomj, szédülés. Az elmúlt 1 hónapban azonban felerősödtek: szédülés, heves szívdobogás-érzés a...