• Mutációk (heterozigóta)

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Tisztelt Doktornő! 2009-ben császármetszès után 2 hèttel stroke-ot kaptam.(azelőtt soha semmi bajom nem volt,problèmamentes volt a terhessègem), majd a hirtelen jött stroke miatt egy kèsőbbi genetikai vizsgálat az alábbiakat igazolta: V. alvadási faktor Leiden mutációja: (1.allèl normál, 2.allèl normál, genotípus normál). MTHFR C677T mutáció: (1.allèl normál, 2.allèl:mutáns,genotìpus heterozigóta) Prothrombin G20210A mutáció: (1.allèl normál, 2.allèl mutáns, genotípus heterozigóta) Emiatt elvileg hajlamos vagyok a trombózisra, ès èlethosszig vèralvadásgátlót kell szednem. Azelőtt fogalmam sem volt, hogy nekem ilyen gènhibám van. Nemrèg a 8 èves kisfiamnak is kèrtem genetikai vizsgálatot, hogy nem-e örökölte-e ezt a trombózis hajlamot, ès kiderült, h sajnos ugyanezek az eredmènyei mint nekem. (a Genoid intèzetnèl nyálkamintával törtènt a vizsgálat) Egy korábbi ultrahangból az is kiderült, h a kisfiamnak 1 vesèje van. Ez a rendellenessèg adódhatott a gènhiba miatt? Illetve szüksèges lenne-e a fiamnak további vizsgálat emiatt, cèlszerű esetleg valamilyen vitamint (folsav stb.) szednie? Köszönöm válaszát.

        Dr. Ujj Zsófia Ágnes válasza a thrombofilia gyermeknél? témában

        Kedves Kérdező! Nem függ össze a veséjével. Van heterozigóta hajlama, de nem volt trombózisa, nem kell vérhigítót kapjon. Viszont sem étrend sem vitamin nem korrigálja. Reméljük neki nem is lesz emiatt gondja!

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        Kérdés: 2017. március 10., 09:21; Megválaszolva: 2017. március 10., 14:28

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Kedves Doktornő! 36 éves nő vagyok, 2013ban rutin vérvétel alkalmával észleltük, hogy vérem Trombocita száma magas, értéke 900 körüli. Azóta folyamatos hematológiai kontroll alatt álltam, de betegségem 2017ben lett pontosan...
        Tisztelt doktornő! Két hete már váltottunk üzenetet egymással! Akkor megnagyobbodott hasi nyirokcsomóról, és a laboreredményem eltéréseiről írtam. Írtam azt is, hogy CT vizsgálatra kell mennem, az eredményéről írnék, mert felmerültek...
        Tisztelt Doktornő! Férjemnek 2016. aug-ban gyomor-bélfertőzése volt, amelynek kivizsgálása megtörtént./laborok, ÁNTSZ székletvizsgálatok, UH. CT. Kreon tbl. szedésével rendeződött minden. /fehérjehiány, lábdagadás,hányinger, hasi...
        Tiszteletem!panaszaim kb 2 honapja kezdődtek jobb borda ill alatta fáj van mikor feszül van mikor fáj a fájdalom állandó 2016 nyarán voltam hasi uh az eredmèny negativ egy hete ismet el mentem hasi uhra ezzel a panasszal a doktornő annyit látott...
        Tisztelt doktornő! Ma egyszer már írtam Önnek, és köszönöm szépen a gyors válaszát! Lágyékban megnövekedett nyirokcsomóról írtam, és a laboreredményem eltéréseiről is tettem megjegyzést! A kapott kérdésekre válaszolnék! Bal oldali...
        Tisztelt doktornő! Nagyjából 8 hónapja lágyéksérv gyanúval sebészetre kerültem, onnan továbbküldtek UH vizsgálatra, ami kimutatta, hogy a lágyékomban megnagyobbodott nyirokcsomóim vannak. Mivel csak most okoztak panaszt, nem mentem tovább...
        Kedves Doktornő! Áprilisban volt egy thrombophlebitisem térdhajlatnál, egész lábszáram halvány piros színű volt. Az UH eredménye: „VSP-ben a beszájadzásig echoszegény, friss thrombus figyelhető meg. Popliteában a beszájadzás helyének...
        Tisztelt Szakértő! Párom mindkét lábfején (a bal lábán nagyobb mértékben) már 8 hete ponzszerű bevérzések, purpurák jelentek meg. Bőrgyógyász rutascorbint írt és krémet. Volt góckutatás miatt hasi uh. és mellkasröntgen. Mindegyik...
        Üdvözletem! Homozygota Leiden, APC rez., ACA poz. és VIII.faktor emelkedés-ből áll a trombofiliám. 5X volt mélyvénás trombózisom, élethosszig marfarint szedek. CT vagy PET CT vizsgálatnál kaphatok kontraszt anyagot vagy nem? Az 5....
        Tisztelt Doktornő! 41 éves vagyok, homozygota Leiden mutációm van,terhességem alatt a Honvéd Kórházba jártam havonta. Kérdésem az lenne, hogy most a kislányom 4 éves, kell e vérvételt nála csináltatnom, vagy az már biztos,hogy ő...