Orvos válaszol: Genetikai és anyagcsere-betegségek
Öröklődés
Tisztelt Doktor Úr/Nő! Nyílt örökbefogadás előtt álló vagyok és kiderült, hogy a leendő baba nagymamája (az anyuka édesanyja) Charcot-Marie-Tooth betegségben szenved, ami a 2. gyermekének szülése, tehát felnőttkorában...
Ajak és szájpadhasadék
Tisztlet Doktor Őr/ Doktor Nő Azzal a problémával fordulnék önhöz, hogy én egy egyoldali ajak és szájpadhasadékkal születtem Édesapámtól örököltem neki is egyoldali ajak hasadéka van. Édesapám családjában több ilyen...
Genetikai vizsgálat javasolt-e?
Tisztelt Dr. -úr- Nő Én most voltam 12 hetes Uh-on ahol ezek lettek az eredmények: Egy élő magzat látható. BPD: 18MM CRL: 60MM Magzati malformátióra utaló jel nem látható. Nor.menny. magzatvíz. NT: 3mm alatt (norm) Én már...
Vérzékenység öröklődhet?
Tisztelt Doktor nő/úr! Párom édesanyja párom születése óta vérzékenységben szenved. Páromat még akkor megvizsgálták, és ő nem örökölte ezt a betegséget. Idén júniusban született egy közös kislányunk, és a kérdésem az...
Genetikai kérdés
Tisztelt Doktor úr! Az a helyzet állt elő, hogy van egy fél testvérem (nő), egy anyától vagyunk. és mivel ö is meg édesanyám is majdnem egyszerre szültek, így én és a fél testvérem lánya szinte egy idősek vagyunk, és elő...
Kromoszóma vizsgálat és terhesség
Tisztelt Doktor úr/nő! Az elmúlt három évben 2 spontán vetélésem és egy missed ab-om volt a 6. és 8. hetek között. Számos vizsgálatot elvégeztem, mindegyik negatív, kivéve a kromoszóma vizsgálat eredményei: nálam 46, XX,...
Kromoszóma vizsgálat
Tisztelt Válaszadó! 3 missed ab után kromoszóma vizsgálatot javasoltak. Tőlem és férjemtől is vért vettek. Mindkettőnk eredményén a következő állt: A peripheriás vér lymphocyta-tenyészetében vizsgált metafázisok karyotipusa...
Cisztás fibrózis!
tisztelt doktorúr! azt szeretném megkérdezni, hogy verejtékviszgálatot felnőtteknek hol végeznek el? mert a 2 öcsém cisztás fibrózisban szenved, a nagyobbik öcsémnél most, derült ki (16 éves) a kisebbiknél pedig 1 éve...
Mit öröklünk?
Valójában nem betegségről kérdeznék. Magamon megfigyeltem pár dolgot, amiből következtetéseket vontam le, vagy helyesen vagy nem. Arra lennék kiváncsi jól gondolkodom-e. Az életkorom előrehaldtával azt vettem észre, hogy...
Marfan szindróma
marfan szindromás anyúka vagyok szemre és szívre műtve van egy 2-éves kislányom szem és szív problémái nincsenek genetikailag, hogyan milyen vizsgálattal lehet kimutatni, hogy örököle-e?
Wilson-kór - Mikor javul az állapotom?
Wilson-kórban szenvedek, a tüneteim: fej hátrahúzódás, amit a fejbiccentő izmok összehúzódása okoz, fejremegés. Már 3 hónapja szedem a Metalkaptase-t. Néha úgy érzem, a tüneteim erősebbek lettek, mint, amikor nem...
Marfan-szindróma - Öröklődhet?
Anyósomat Marfan-szindrómával diagnosztizálták, a férjemnél nem mutattak ki ilyen rendellenességet. Van két gyerekünk, ők örökölhetik-e ezt a betegséget, ha igen, milyen eséllyel?, Hogyan lehet biztosan kimutatni, vagy...
Cisztás fibrózis
Tisztelt Cím! Szeretném megtudni milyen módon tudnám elérni, hogy a cisztás fibrózis kivizsgálásához lehetőséget kaphassak. Igen nagyon várom válaszukat. Köszönettel: Sinkovits Erzsébet [email protected]...
Csecsemőkori sárgaság
Tisztelt Webdoktor! Babám most 4 hónapos.Sajnos elmondhatom, hogy én vagyok a legrosszabb anya. Kisfiam novemberben született. 3.nap körül elkezdett besárgulni, amire felhivta a figyelmem a nőgyógyász. Szoltam, a...
Neurofibromatosis
Tisztelt Cím, Tisztelt Balogh Doktornő! Fenti témával kapcsolatban szeretnék egy-két kérdést feltenni Önnek. 20 hónapos kislányomon sok tejekávé folt mutatkozik, szerencsénkre, egyéb tünet nincs. 8 hónapos korában...
Nem akar enni!
Kedes Doktornő/Úr! Nekem van egy kislányom aki májusban lesz 3 éves. Az a bajom csupán vele, hogy nem akar enni.Állandóan csak a kakaó. Napjába megiszik majdnem egy litert, de mellette örülök neki ha egy virslit...
Csomó
Tisztelt Doktor úr/nő! 5 és fél hónapos kisfiam végbele mellett borsónyi csomó jelent meg, mely nem érzékeny, de jól kitapintható. Gyermekem kizárólag szopik, emésztésével soha nem volt gond. Mi lehet ez? Az aranyér...
Mit tegyek?
Kisfiam 3 és fél éves és mostanában egyre többször ébred fel éjszakánként, hogy fáj a lába. Általában ugyanazt a lábát fájlalja, de mindíg más helyen és mindíg éjszaka, nappal soha. Beszéltem a gyermekorvossal és azt...
Ártalmatlan szívzörej?
Tisztelt Doktor Nő/Úr! A 3 és fél éves kislányomnál egy rutin orvosi vizsgálaton észrevették, hogy szívzöreje van! 2 hónapja váltottunk gyermekorvost, és az új doktornénink vette észre a bajt. Ő azt mondta, hogy ez...
IgA hiányos 7 hós kislány
Kedves Doktor úr/nő! Kislányom Julius 7-én született, most mult 7 hós. IgA szintje: 0.07 a gasztroenterológus aki kezel minket nagyon kedves doktornő és nagyon odafigyel ránk, de tudom azt is, hogy kétségbe esett...
Lisztérzékenység és speciális diéta
Tisztelt Doktor Úr/Nő! Kislányom 16 hónapos és 8, 9kg, nem nagyon gyarapszik a súllya. Elvittem vérvételre, liszt és tej érzékenység tesztre. Az eredmény mindenre negatív 1 kivétellel, Celiakia IgG panel Gliadin IgG...
Fitymaszűkület
TiszteltDr. NŐ/ÚR! KIsfiammal most voltam 6 éves státuszvizsg -on, ahol a gyerekorvos fitymaszűkületett vett észre. Azt mondta, nem súlyos. Adott beútalót és 03.09-re kaptunk időpontott. Eléggé idegesít a dolog, ön...
Lisztérzékenység, tej allergia csecsemőnél
Tisztelt Doktor Nő/Úr! Gyermekem - Maja - 16 hónapos, 3-as ikrek középső tagjaként 1280 g súllyal született. Ezelőtt 3 hónappal a gastroenterologus szakorvos azt mondta, hogy lehet, hogy lisztérzékenysége van, azért...
Fitymaszkület
Kedves Doktor Nő/Úr, A tanácsát szeretném kérni kisfiammal kapcsolatban. Januárban lett 3 éves és fitymaszűkülete van., Amikor még csecsemő volt, akkor hátra lehetett húzni neki a fitymáját, a gyerekorvos doktornő 2-3...
INR érték
Kedves Doktornő! A minap már írtam önnek levelet a kisfiam gyakori orr vérzéséről és, hogy bevérzett a szeme is. A vérkép eredménye alapján a házi orvosunk beutalta a kisfiam a hematológiára. Érdeklődni szeretnék, hogy az...