Vaslerakódás a májban
21 éves gyermekemet 2, 5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg). Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg. Vérszegénysége van (nem túl súlyos, de ránézésre mondja mindenki sápadt és sárga), májértékeiben először a bilirubin szint tért el majd mind az öt májérték nem túl nagy mértékben, de eltérnek. Nagy vérképet, csináltatott az egyik orvos amin a ceorolöplazminszintje alacsonyabb 200-600-ig jó. Az övé 142 volt. Ennek ismeretében Wilson kórra gyanakodott. Ez azonban nem bizonyosodott be a 24 örás vizelet megcáfolta. A réz üritése 7, 2 volt (10-40 a normális) . Ekkor a ritka betegségek szakértőjéhez fordultuk. Számtalan vér levétel sem járt sikerrel, a májértékeken és a vérképen kívül más nem tért el. Ezért májbiopsziát javasolt. Elvégeztük a nyáron és vasat találtak a májában. Az orvos hemakromatózisra gyanakodott. Genetikai vérvizsgálatot csinált, de nem bizonyosodott ez sem be, vérátömlesztése, balesete, de még egy foghúzása sem volt, hogy a nem genetikai változata lenne. Tanácstalanok vagyunk és szerintem az orvos is az. Csak az a biztos, hogy a vaslerakódás az ott van a májában, de, hogy mitől az még most sem, derült ki. Addig pedig ezt sem tudják kezelni. Legutoljára a vastagbéltükrözést javasoltak a gyereknek (nincs hasmenése és székelési panasza). Tanácstalanok vagyunk és persze idegesek, ezért kiváncsi lennék, hogy ön mit javasol nekünk. Merre induljunk tovább.
Dr. Szanyi Andrea válasza vas témában
Kedves Kérdező! Hemokromatozisban elsősorban a májban történik a szervezetben keringő vas lerakódása. Ennek hátterében több ok is állhat, a genetikai háttér elsősorban fiatal korban kezdődő elváltozás esetén jön szóba. Az eddigi vizsgálatok, eredmények alapján a májfunkciós vizsgálatokat, a szérum vas és transferrin szintet megismételtetném, amiből látszik a tendencia, hogy változatlanok, esetleg emelkednek, vagy javulnak az értékek. Nem említi, hogy milyen volt a transferrin szint (vas szállításában van szerepe), mely hemokromatozisban emelkedett lehet. Ugyan említi, hogy történt genetikai vizsgálat, viszont nem, derül ki számomra, hogy ez, mennyire átfogó volt, ugyanis a betegség hátterében többféle (jelen ismereteink szerint 5) genetikai típus létezik. Végezetül javasolnám, hogy az eddigi vizsgálati eredményekkel keressenek fel hepatológiai szakambulanciát, lehetőség szerint valamelyik Orvostudományi Egyetemen a diagnózis tisztázása érdekében.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
