Genetikai vizsgálat terhesség megszakítás miatt
Tisztelt Doktor Úr/Hölgy! Történetemhez hozzátartozik, hogy 2012-ben két elzáródott petevezetéket diagnosztizáltak. Tavaly volt egy sikertelen lombik beültetés. Idén februárban természetes úton fogant a babánk, a lombikra való tekintettel és hogy ne legyen baj Utrogestant használtam. Terhességemet a 12+2 héten meg kellett szakítani, ugyanis a genetikai uh-on (integrált tesztet szerettünk volna csináltatni) kiderült, hogy a Baba lobaris holoprosencephalia-ban és proboscis-ban "szenved". A terhességet befejeztésk. Kontroll a műtét után 6. héten. A kérdésem az lenne, érdemes-e genetikai vizsgálatot végeztetni, hogy egy következő terhességnél ilyen vagy hasonló ne forduljon elő. Vagy ez nem genetikai gond? Csak annyi tájékoztatást kaptam egyenlőre, hogy valószínűleg folsav hiány. Ezt nem szeretnénk még egyszer átélni. Mindkettőnknek javasolt lenne-e a vizsgálat vagy csak elég Nekem? Ez utalhat genetikai összeférhetetlenségere? Köszönettel
Dr. Pétervári László válasza genetikai vizsgálat témában
A leírt kórkép nem egy génhez kötött rendellenesség, több gén okozza, úgynevezett multifaktoriális. Kromoszóma vizsgálat nem mutatja ki, idegrendszeri fejlődési rendellenesség, az ultrahang vizsgálattal ismerhető fel. A Fólsavnak lehet jelentősége a kialakulásában.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
