Fábry-kor?

Tisztelt doktornő/úr! Felvetődött nálam a Fábry-kór gyanúja. Konkrétan a jellegzetes betegség jellemző tünetek (angio krematóma, eltérés a szemben) nincsenek. Debreceni egyetemen Ritka Betegségek Tanszékén végeztek vércsepptesztet. Első alkalommal az alfa-galaktosidase szintem 1, 7 volt. 2.-alkalommal 3, 1, harmadik alkalommal 4, 0.Vettek vért genetikai vizsgálatra, de a, debreceni immunológiai tanszék vezetője nem végezte el a vizsgálatot. Budapesten szintén a Ritka Betegségek Tanszékén (Semelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Tanszéke) itt is megismételték az enzimaktivitást. 1.-alkalommal 3, 1-es értéket kaptam ezért kontroll vércseppmintát kért a labor. Annak az eredménye még nem készült el. Felvetődött még az antiphoszporlipid syndroma lehetősége. Ebben az irányban még nem történt vizsgálat. Van egy örökletes véralvadási zavarom. Leiden mutácio és MTHFR C677T génmutációm. Doktornő/Úr szerint mekkora az esélyem ezekkel az értékekkel, hogy Fábry kórom van? Szükségesnek látja egy genetikai vizsgálat elvégzését?

Dr. Árki Ildikó válasza Fábry kór témában

Tisztelt Kérdező! A Fabry kór egy ritka, X kromoszómához kötött lizoszómális tárolási betegség, a tünetek többnyire gyermekkorban jelentkeznek. A Fábry kór diagnosztikája és kezelése speciális felkészültséget kíván. Önt az ország két, erre leghivatottabb intézményében vizsgálják, bízzon az ott dolgozó szakemberek véleményében.

Itt kérdezhet