MTHFR C677T Heterozigota
Tisztelt Dr.! Két nyitott gerinces magzatomnál volt terhességmegszakításom. Kiderült, hogy MTHFR C677T Heterozigota vagyok és a férjem is. Ez gondot jelent? Mit jelent ez pontosan? Várom válaszát! Üdvözlettel.
Svábhegyi Gyógyintézet válasza nyitott gerinc témában
Kedves Kérdező, az Ön által említett Methenil-tetrahidrofolsav-reduktáz enzim gén a folsav szintéziséért ill. adott esetben lebontásáért felelős. Azt pedig talán Ön is tudja, hogy a magzatvédő vitamin egyik fő komponense a folsav. Tehát a probléma lényege, hogy az Ön szervezetében nem képződik elegendő folsav, annak hiányában viszont a velőcső-záródási rendellenességek aránya 90%-kal magasabb. Tehát a probléma valós, összefüggésben is van a korábbi megszakított terhességekkel. Az biztos, hogy javítana a következő magzat egészségén, ha nagy, mennyiségű folsavat fogyasztana már a fogamzás előtt legalább 3 hónappal., de hogy ez elég-e a nyitott gerinc elkerüléséhez, azt sajnos nem tudom megmondani., Mint ahogy azt sem, hogy annak van-e jelentősége, hogy a férje is ugyanezt a gént hordozza. Mivel ez az állapot nem recesszív azaz lappangó, hanem több faktor által meghatározott úgynevezett poligénes öröklődésű, ez a helyzetet biztos nem javítja, de talán nem is rontja végzetesen. Ha a genetikai vizsgálat végül is a lappangó öröklésmenetet igazolná, akkor az elvben azt jelentené, hogy csak a megfogamzott magzatok negyede lenne beteg. Ez azonban sajnos csak statisztikai összefüggés, valójában minden magzatnál 25% lenne a betegség veszélye. Ez igen magas kockázatot jelent, de szerencsére -, mint ahogy eddig is - a terhesség alatti vizsgálatokkal a magzat egészsége vagy betegsége igazolható. Üdvözlettel.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
