Genetikai összeférhetetlenség

Tisztelt Doktor Úr! Genetikai vizsgálatunk eredménye: - én: 46 XX, női karyotípus (MTHFR: C/T normál/mutáns - tudom, folsav hasznosítás, ez most mellékes) - férjem: 46 XY, férfi karyotípus. Egy kicsit úgy érzem, hogy ez nagyon "alap" vizsgálat. Azt szeretném kérdezni, hogy létezik-e ennél részletesebb genetikai vizsgálat? Gyermekvállalással kapcsolatos kórtörténetünk miatt felmerült bennünk a genetikai összeférhetetlenség gyanúja. Kérdésem, hogy ez, hogyan vizsgálható, hol végzik, hol kell bejelentkezni, mennyibe kerül, stb.? Vagy a meglévő genetikai vizsgálatunk eredménye alátámasztja azt, hogy nincs genetikai összeférhetetlenségünk? (Két biokémiai terhesség, majd két korai vetélés (5. és 7. hét) kivizsgálása során trombofília igazolódott, amelyet a következő terhességnél már kezeltünk. Ekkor viszont a 12. héten fejlődési rendellenesség látszott az UH-n, és a terhességet meg kellett szakítani. Lehet, hogy valamennyi terhességben megvolt a fejlődési probléma genetikai okokból, csak a kezeletlen trombofília miatt nem jutottak el odáig a terhességek, hogy kiderüljenek. Ezt nagyon fontos lenne tudni a következő terhesség előtt) Köszönöm!

Dr. Pétervári László válasza genetika témában

A kromoszóma vizsgálat célja megállapítani, hogy számbeli vagy szerkezeti eltérés észlelhető-e. Vetélések esetén tanácsos vizsgálni a kromoszómák átrendeződését. Ez úgy mehet végbe, hogy összességében nem veszik el vagy nem keletkezik felesleges kromoszóma állomány. Ezeket kiegyensúlyozott transzlokációnak nevezzük. Egy kiegyensúlyozott transzlokációt hordozó egyén általában nem érintett, és nincs is tudatában annak, hogy ő hordozó. Az egyetlen időszak életében, amikor ennek jelentősége lehet, a gyermekvállalás időszaka. Ilyenkor azért van a hordozásnak jelentősége, mert a születendő gyermek egy kiegyensúlyozatlan transzlokációt örökölhet a szülőjétől. A leírtak alapján jelen esetben ilyen nincs. A thrombophilia kezelése szükséges a sikeres terhesség kiviseléséhez.

Tőle szeretnék kérdezni