• Milyen mértékü az agykárosodás?

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Tisztel Doktor! Fiam Wolf- Hirshorn szindromás. Nem sok konkrétumot tudtak mondani mire számitsunk. Nem tudjuk mennyire károsodott az agya. Volt 2 hónaposan koponya UH, az mondták nincs a két agyfélteke között összeköttetés. A tünetek: elvileg jó a füle, de nem reagál semmilyen hangra, jó a szeme, néz, de látszik a semmibe bámul, a két szembogara mindik különbözö nagyságú, soha nem mosolygott, nincs/nem volt szopási reflexe, tudatosan nem mozog,a fejét sem tudja tartani, hidegre vagy fájdalomra reagál sirással, ha nincs baja alszik. Most volt 1 éves és semmilyen változás , fejlödés nem volt. Ön szerint mekkorea a károsodás, lehet remélni valami lassú fejlödést vagy valamit? Lehetne valahogy fejleszteni, vagy van mit fejleszteni? Nagyon öszinte válaszát várom, elöre is köszönöm! Nina

        WEBBeteg szakértő válasza a Wolf-Hirschhorn szindróma témában

        Tisztelt Szülő!
         
        A Wolf-Hirschhorn szindróma egy rendkívül összetett kórkép. Maga a betegség egy kromoszóma károsodás következtében jön létre, a 4. kromoszóma rövid karjának elvesztése, mikrosérülése stb. miatt.

        Azt, hogy egy gyermek károsodása mennyire kifejezett, nagyban függ a károsodott vagy elvesztett kromoszómarészlet méretétől. Nem tudom, voltak e genetikai tanácsadáson, ezzel kapcsolatban ott tudnak részletes felvilágosítást adni, ahol megvizsgálták, hogy nála mekkora az elvesztett génszakasz.

        A betegség tünetei közé tartoznak: lehet halláscsökkenés, látáscsökkenés, szájpad- és ajakhasadék, csatlakozhatnak szív, vese, agy és egyéb szervi eltérések is. Nem tudom voltak e szemészeti, fülészeti, kardiológiai és egyéb vizsgálatokon, ha nem érdemes elmenni. A helyileg illetékes genetikai tanácsadót szükséges felekresni és onnan tudják Önöket a különböző vizsgálatokra irányítani.

        Az, hogy mennyire fejleszthető a baba, sok mindentől függ: a kromoszómakárosodás mértékétől, a társuló rendellenességektől: például egy társuló szívfejlődési rendellenesség fertőzésekre hajlamosít, ami visszavetheti a kicsi fejlődését. Tehát az ilyen gyerekek esetében nagyon fontos a különböző szakterületek orvosainak együttműködése. Amit Önök tehetnek azon túl, hogy elviszik a különböző vizsgálatokra a kisfiút, hogy felkeresnek egy rehabilitációs központot ahol segítenek Önöknek és megtanítanak Önöknek különböző gyakorlatokat amiket a kisfiúval végezhetnek: például pokrócot tenni a kicsi alá és a pokróc egyik végét megemelve guruló mozgást létrehozni, stb. Ezek azért nagyon fontosak, mert a kicsi izomtónusán javíthat. Lassú javulás érhető el így a mozgásfejlődésében, például egy idő után a fejét tartani tudja.

        Sajnos az ilyen gyermekek esetében az intelligencia hányados mértéke sokkal alatta marad az átlagénak, de ez is függ az elvesztett kromoszómaszakasz nagyságától. De úgy gondolom, hogy a rehabilitációs gyakorlatokkal, a szeretetteljes gondoskodással van remény lassú fejlődésre.
         
        Tisztelettel: Dr. Balogh Andrea

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        WEBBeteg szerkesztőség

         WEBBeteg szerkesztőség
        PharmaPlaza

        Kérdés: 2008-07-12 01:08:25; Megválaszolva: 2011. augusztus 02., 07:56

        Tudjon meg többet: Wolf-Hirschhorn szindróma
      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Magas lett a triglicerid szintem 12.4 de oktoberben 6volt mar....mit tudok tenni hogy csokkenjen es mennyire magas ez a szint?gyogyszeres kezelestol mentesen lehet csokkenteni?kivizsgalasra szeretnek menni de hova? Koszonom valaszat. Sz.gyongyi
        Tisztelt Doktor Úr! Az a helyzet, hogy ma miután orálisan kielégítettem a párom, 4-5 óra után óvszer nélkül szeretkeztünk, úgy, hogy nemiszerve már teljesen száradt volt, lehet ebből baj? Válaszát előra is köszönöm!
        Tisztelt Drnő én arra szeretnék választ kapni hogy 0RH+- os vércsoportal lehetek e két A+ os szülő gyermeke!! köszönöm
        Az én részemről az apukám testvérének a fiával élünk együtt már rég és szeretném tudni ha gyermeket szeretnék akkor lehet e neki valami rendelenessége vagy egéséges lesz. Már van egy közös gyerekünk egy fiù ő 7 eves de szeretnénk még...
        Tisztelt Doktornő ! A múlt héten ezzel a kérdéssel fordultam Önhöz :21 éves gyermekemet 2,5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg ). Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg....
        21 éves gyermekemet 2,5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg ). Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg. Vérszegénysége van ( nem túl súlyos , de ránézésre mondja mindenki sápadt és...
        10 évvel ezelőtt kezdődött a pszichiátriai betegségem. Bipoláris affektív zavar a megállapított diagnózis. Az évek során sok egyéb tünet is felhalmozódott. Kismértékű hepatomegáliám van. A napi alvásigényem 14 óra, vas...
        szereném megkérdezni,hogy a kisebbik fiam marfan szindrómás...mit lehet tenni hogy rendes élete legyen,hogy az érfalak ne repedjenek meg??,a genetikus nem vizsgálta még.tavaky szeptemberbe mellkas mütétjük volt..ott utalt rá a főorvos..hogy nem...
        Tisztelt Doktornő! Többször volt már magas a húgysav, szedtem már millurit 300-t, 1 éve életmód váltás után 345 lett. Most újra magas lett 490 mikromol, Kérdésem újra kell-e szedni a milluritot vagy elegendő lehet ismét a megfelelően...
        Tisztelt Doktor! Páromnál tegnap diagnosztizálták a metabolikus szindrómát, aminek nála több tünet is jelentkezett. Vérnyomása 140-150 között van a perje 90 körül. pulzus nagyjából jó tartományban van. Tulajdonképpen azért ment orvoshoz,...
        Tisztelt Doktor úr/nő Lehetséges az, hogy az iker gyerekeink(kétpetéjüek) A+vércsoportúak miközben az anyukájuk 0 negatív én pedig B pozitív vagyok?Mindegyik gyerekünk ràm hasonlít nem is kicsit fel se merül bennem,hogy nem én lennék az...
        Különböző okokból évente 1-2 alkalommal végzett laborvizsgálat eredményei között a koleszterinszintem egyre magasabb értéket mutat. Kb. 6-8 év óta magasabb az ideális 5,2-nél, legutóbb már 7,5 volt. Az étkezésemmel nem hiszem, hogy ezen...
        Tisztelt Doktor! Feleségemmel kisbabát szeretnénk, de kleinefelter szindrómát xxy 47 állapítottak meg nálam. Nincs az ondóban sperma. Kicsik a herék. Fsh szint magas 78,0 M iu/I LH 24,4 M iu/I Tesztoszteron: 12,33 nmol/L! Bacteriológiai...
        Tisztelt doktornő/doktor úr! A nemrég készített vérképemben magas lett a koleszterinem: 6,2mmol/l. A triglicerid: 1,4mmol/l a HDL koleszterin:2,00 mmol/l. (2010-es vérvétel: koleszterin:6,2, triglicerid:2,2, HDL:1,55. 2012-es vérvétel:...
        Jónapot! Mivel még csak 20 éves vagyok, és nem vagyok túlsúlyos, rendszeresen sportolok, nem fogyasztok alkoholt, így meglepett, hogy 7,9-es az össz. koleszterin szintem. A triglicerid szint: 2,5. Édesanyámnak, és az ő apukájának is magas a...
        Tisztelt Doktornő/Doktor Úr! Barátom 25 éves és a húgysavszintje túl magas volt (560). Az orvos Milurit 300 mg gyógyszer szedését javasolta. 3 hónap után tudott csak elmenni ellenőriztetni. Akkor a húgysavszint már normális volt...
        A kisfiam januárban született és örökölte a polidacteliát valamint a sindactéliát. Ennek lehetséges sebészeti beavatkozása felől érdeklődnék, hogy hogyan történik, valamint kit keressek ez ügyben. Tőlem örökölte a kisfiam és nekem az...
        Tisztet Hölgyem/Uram 3hete bal bokám bedagadt és nagyon fájt már apró érintésre is. pár nap múlva lehúzódott a nagylábujjamra ,írtak fel Seractil 400mg,Unasyn 375mg,Milurit 300mg,tablettát azt mondták hogy köszvény.Szedtem 2 hétig a...
        Tisztelt Doktornő /Úr!! Körülbelül fél éve -tünetek nem voltak- egy nyaki UH vizsgálat a bal oldalon egy kb. 14 cm hosszú, echoszegény sima felszínű lágy plakkot mutatott ki, mely 45-50 %-ban szűkítette a lument. A vizsgálatot fél év után...
        Tisztelt Doktor Úr/Hölgy! Történetemhez hozzátartozik, hogy 2012-ben két elzáródott petevezetéket diagnosztizáltak. Tavaly volt egy sikertelen lombik beültetés. Idén februárban természetes úton fogant a babánk, a lombikra való tekintettel...