• Milyen mértékü az agykárosodás?

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Tisztel Doktor! Fiam Wolf- Hirshorn szindromás. Nem sok konkrétumot tudtak mondani mire számitsunk. Nem tudjuk mennyire károsodott az agya. Volt 2 hónaposan koponya UH, az mondták nincs a két agyfélteke között összeköttetés. A tünetek: elvileg jó a füle, de nem reagál semmilyen hangra, jó a szeme, néz, de látszik a semmibe bámul, a két szembogara mindik különbözö nagyságú, soha nem mosolygott, nincs/nem volt szopási reflexe, tudatosan nem mozog,a fejét sem tudja tartani, hidegre vagy fájdalomra reagál sirással, ha nincs baja alszik. Most volt 1 éves és semmilyen változás , fejlödés nem volt. Ön szerint mekkorea a károsodás, lehet remélni valami lassú fejlödést vagy valamit? Lehetne valahogy fejleszteni, vagy van mit fejleszteni? Nagyon öszinte válaszát várom, elöre is köszönöm! Nina

        WEBBeteg szakértő válasza a Wolf-Hirschhorn szindróma témában

        Tisztelt Szülő!
         
        A Wolf-Hirschhorn szindróma egy rendkívül összetett kórkép. Maga a betegség egy kromoszóma károsodás következtében jön létre, a 4. kromoszóma rövid karjának elvesztése, mikrosérülése stb. miatt.

        Azt, hogy egy gyermek károsodása mennyire kifejezett, nagyban függ a károsodott vagy elvesztett kromoszómarészlet méretétől. Nem tudom, voltak e genetikai tanácsadáson, ezzel kapcsolatban ott tudnak részletes felvilágosítást adni, ahol megvizsgálták, hogy nála mekkora az elvesztett génszakasz.

        A betegség tünetei közé tartoznak: lehet halláscsökkenés, látáscsökkenés, szájpad- és ajakhasadék, csatlakozhatnak szív, vese, agy és egyéb szervi eltérések is. Nem tudom voltak e szemészeti, fülészeti, kardiológiai és egyéb vizsgálatokon, ha nem érdemes elmenni. A helyileg illetékes genetikai tanácsadót szükséges felekresni és onnan tudják Önöket a különböző vizsgálatokra irányítani.

        Az, hogy mennyire fejleszthető a baba, sok mindentől függ: a kromoszómakárosodás mértékétől, a társuló rendellenességektől: például egy társuló szívfejlődési rendellenesség fertőzésekre hajlamosít, ami visszavetheti a kicsi fejlődését. Tehát az ilyen gyerekek esetében nagyon fontos a különböző szakterületek orvosainak együttműködése. Amit Önök tehetnek azon túl, hogy elviszik a különböző vizsgálatokra a kisfiút, hogy felkeresnek egy rehabilitációs központot ahol segítenek Önöknek és megtanítanak Önöknek különböző gyakorlatokat amiket a kisfiúval végezhetnek: például pokrócot tenni a kicsi alá és a pokróc egyik végét megemelve guruló mozgást létrehozni, stb. Ezek azért nagyon fontosak, mert a kicsi izomtónusán javíthat. Lassú javulás érhető el így a mozgásfejlődésében, például egy idő után a fejét tartani tudja.

        Sajnos az ilyen gyermekek esetében az intelligencia hányados mértéke sokkal alatta marad az átlagénak, de ez is függ az elvesztett kromoszómaszakasz nagyságától. De úgy gondolom, hogy a rehabilitációs gyakorlatokkal, a szeretetteljes gondoskodással van remény lassú fejlődésre.
         
        Tisztelettel: Dr. Balogh Andrea

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
         WEBBeteg szerkesztőség
        Tisztelettel!
        WEBBeteg szakértő
        Kedves Kérdezőnk!
        Amennyiben elégedett volt a válasszal, kérjük, támogassa a rovat működését egy emelt díjas SMS elküldésével. Az SMS díja bruttó 329 Ft.
        Kérjük, küldje el a WB szót a következő telefonszámra:

        06-90-642-541

        Kérdés: 2008-07-12 01:08:25; Megválaszolva: 2011. augusztus 02., 07:56

        Tudjon meg többet: Wolf-Hirschhorn szindróma
      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Tisztelt Szakértő! A Családomban öröklődő betegség van jelen,a csontkinövés. Fiú ágon öröklődik így édesapám és a három fiú testvérem is "beteg". Rajtam nem jött ki mivel csak fiúk öröklik.De elvileg a nagymamámtól származik a...
        Tavaly lezajlott hepatitis A fertőzés után az aktuális véreredmény szerint magas a koleszterin szintem. Szeretném tudni mi a lehetséges oka,illetve mire számíthatok ezzel kapcsolatban. Túlsúlyom nincs. Szüleimnek keringéssel kapcsolatos...
        Tisztelt Doktor Nő/Úr! Kérdésem az lenne, hogy mi lehet az oka, a "kórosan sok" alma fogyasztásnak? Az egész, 1 éve kezdődött. Wilson-kórt diagnosztizáltak nálam, már májcirózisom van. Tudni kell rólam, hogy gyerek korom óta, extrém...
        Tisztelt Doktor nő/Doktor úr! A feleségemmel gyermekvállaláson gondolkozunk, ezért szeretnénk felmérni, hogy a családban előforduló betegségek közül melyek azok amelyeket a gyermekünk is örökölhet az alábbi betegségek fordultak elő...
        Tiszteletem! 3 hónapja jöttünk össze a párommal és mint minden kapcsolat, szépen és minden probléma nélkül indult. Párom 20 éves. Aztán kis falu lévén lassan előjöttek az igazság morzsái és két dolog is kiderült. Az egyik, hogy az én...
        Segítségre lenne szükségem abból a szempontból, mert szeretnék elmenni egy genetikai tanácsadóhoz, hogy részletesen tájékoztatást kapjak arra vonatkozóan, hogy lehet-e e a gyermekem autista? Amennyire tudtam felmenőimet felkutattam, de sajnos...
        Tisztelt doktornő/úr! Felvetődött nálam a Fábry-kór gyanúja. Konkrétan a jellegzetes betegség jellemző tünetek(angio krematóma,eltérés a szemben)nincsenek.Debreceni egyetemen Ritka Betegségek Tanszékén végeztek vércsepptesztet. Első...
        Tisztelt Doktor Úr/Nő! Párommal 3. unokatestvérek vagyunk, emiatt azt gondoltuk, hogy családtervezés előtt el szeretnénk menni egy szakemberhez. Mielőtt elmennénk egy konzultációra szeretnénk már tudni, hogy milyen lehetőségeink vannak....
        Tisztelt Doktornő/úr! Párommal másodunokatestvérek vagyunk, de felmerült a családban egy "pletyka" arról, hogy szüleink (a párom édasapja és az én édesanyám) nem első fokú unokatestvérek, hanem féltestvérek. A kérdésem a következő:...
        Tisztelt Doktor Úr/Nő! A napokban terhességmegszakításon estem át, miután megbizonyosodott, hogy a magzat súlyos fejlődési rendellenességgel jönne a világra. A kombinált teszt magas kockázatú down kórt mutatott, illetve a 12 hetes uh-on 8...
        Kedves Doktor! A szakorvos verejték tesztet kért, ami nem tudom, hogy mi,milyen eljárás, vizsgálat. A doki csak annyit mondott nem fáj.... Azért lenne fontos tudnom milyen ez a vizsgálat, mert én gyerekemmel mindent megbeszélek kis kora óta, azt...
        Kedves Doktornő Az utóbbi két évben többször is előfordult, hogy meghüléskor hang nélkül maradok, csak suttogva tudok beszélni napokig. MIVEL LEHETNE EZT HATÉKONYAN KEZELNI? Sokszor már szorongok, hogy egyáltalán vissza jön e a...
        Nem tudom, hogy ilyen kérdésben tudnak- e segíteni, de megpróbálom. A férjem szülei rokoni kapcsolatban állnak egymással mégis összeházasodtak és született két gyermekük. Az apósom elvette a nővére lányát. Ezt előttünk titkolták, de...
        Kislányom anyagcsere zavarban (fenil-alanin emelkedés) szenved bár az értékei jók diétát nem írtak elő speciális tápszert nem kapunk. Érdekelne, hogy így mennyi az esélye, hogy a szervezete leépüljön. Félek attól, hogy bár lassan de...
        Tisztelt Cím! Szeretném megkérdezni, hogy alkalmazhatom-e a fokhagyma-citrom kúrát, ha előzőleg agyi aneurysmával műtöttek és jelenleg is van két nagyon apró- beavatkozást nem igénylő-értágu- latom? Nincs értágító hatása? Azért...
        Szeretné kérdezni hogy köszvény esetén fogyaszthatóak-e aszpikban különféle zöldségek, melyek egyébként purinszegények (táblázatok szerint). A kocsonya köztudottan tiltott, de az aszpikos zöldség, melyben nem főtt hús, ártalmas-e?
        Tisztelt Doktornő/Úr! Nemrégiben Fábry kór irányában vizsgáltak. Az első leletem pozitív lett.A labor most újabb vérmintát kér!Mire számíthatok ha másodjára is pozitív lesz az eredményem?? Már van genetikai betegségem. Leiden mutáció...
        Tisztelt Dr.! Két nyitott gerinces magzatomnál volt terhességmegszakításom. Kiderült,hogy MTHFR C677T Heterozigota vagyok és a férjem is. Ez gondot jelent? Mit jelent ez pontosan? Várom válaszát! Üdvözlettel: Adrienn
        Hová lehetne fordulnunk, ha a családban 3 generációnak is ugyan olyan típusú hasfájdalma van, és 4 éve 3 különböző városban sehol nem tudják kideríteni mi az ? Van-e valahol valami genetikai-hiba vizsgáló? Nagyon megköszönném a...
        Kariotipus 45 XX Vizsgált sejtek száma:15 Az alkalmazott G-sáv festés eljárással kromoszóma eltérés nem volt.Normál női kariotipus. Vizsgált sejtek száma :20 Kariotipus 45,XY,(21;22)(q10;q10) Az analizált metafázisok 100%-ában Robertson...