• Milyen mértékü az agykárosodás?

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Tisztel Doktor! Fiam Wolf- Hirshorn szindromás. Nem sok konkrétumot tudtak mondani mire számitsunk. Nem tudjuk mennyire károsodott az agya. Volt 2 hónaposan koponya UH, az mondták nincs a két agyfélteke között összeköttetés. A tünetek: elvileg jó a füle, de nem reagál semmilyen hangra, jó a szeme, néz, de látszik a semmibe bámul, a két szembogara mindik különbözö nagyságú, soha nem mosolygott, nincs/nem volt szopási reflexe, tudatosan nem mozog,a fejét sem tudja tartani, hidegre vagy fájdalomra reagál sirással, ha nincs baja alszik. Most volt 1 éves és semmilyen változás , fejlödés nem volt. Ön szerint mekkorea a károsodás, lehet remélni valami lassú fejlödést vagy valamit? Lehetne valahogy fejleszteni, vagy van mit fejleszteni? Nagyon öszinte válaszát várom, elöre is köszönöm! Nina

        WEBBeteg szakértő válasza a Wolf-Hirschhorn szindróma témában

        Tisztelt Szülő!
         
        A Wolf-Hirschhorn szindróma egy rendkívül összetett kórkép. Maga a betegség egy kromoszóma károsodás következtében jön létre, a 4. kromoszóma rövid karjának elvesztése, mikrosérülése stb. miatt.

        Azt, hogy egy gyermek károsodása mennyire kifejezett, nagyban függ a károsodott vagy elvesztett kromoszómarészlet méretétől. Nem tudom, voltak e genetikai tanácsadáson, ezzel kapcsolatban ott tudnak részletes felvilágosítást adni, ahol megvizsgálták, hogy nála mekkora az elvesztett génszakasz.

        A betegség tünetei közé tartoznak: lehet halláscsökkenés, látáscsökkenés, szájpad- és ajakhasadék, csatlakozhatnak szív, vese, agy és egyéb szervi eltérések is. Nem tudom voltak e szemészeti, fülészeti, kardiológiai és egyéb vizsgálatokon, ha nem érdemes elmenni. A helyileg illetékes genetikai tanácsadót szükséges felekresni és onnan tudják Önöket a különböző vizsgálatokra irányítani.

        Az, hogy mennyire fejleszthető a baba, sok mindentől függ: a kromoszómakárosodás mértékétől, a társuló rendellenességektől: például egy társuló szívfejlődési rendellenesség fertőzésekre hajlamosít, ami visszavetheti a kicsi fejlődését. Tehát az ilyen gyerekek esetében nagyon fontos a különböző szakterületek orvosainak együttműködése. Amit Önök tehetnek azon túl, hogy elviszik a különböző vizsgálatokra a kisfiút, hogy felkeresnek egy rehabilitációs központot ahol segítenek Önöknek és megtanítanak Önöknek különböző gyakorlatokat amiket a kisfiúval végezhetnek: például pokrócot tenni a kicsi alá és a pokróc egyik végét megemelve guruló mozgást létrehozni, stb. Ezek azért nagyon fontosak, mert a kicsi izomtónusán javíthat. Lassú javulás érhető el így a mozgásfejlődésében, például egy idő után a fejét tartani tudja.

        Sajnos az ilyen gyermekek esetében az intelligencia hányados mértéke sokkal alatta marad az átlagénak, de ez is függ az elvesztett kromoszómaszakasz nagyságától. De úgy gondolom, hogy a rehabilitációs gyakorlatokkal, a szeretetteljes gondoskodással van remény lassú fejlődésre.
         
        Tisztelettel: Dr. Balogh Andrea

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        WEBBeteg szerkesztőség

         WEBBeteg szerkesztőség
        PharmaPlaza

        Kérdés: 2008-07-12 01:08:25; Megválaszolva: 2011. augusztus 02., 07:56

        Tudjon meg többet: Wolf-Hirschhorn szindróma
      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        10 évvel ezelőtt kezdődött a pszichiátriai betegségem. Bipoláris affektív zavar a megállapított diagnózis. Az évek során sok egyéb tünet is felhalmozódott. Kismértékű hepatomegáliám van. A napi alvásigényem 14 óra, vas...
        szereném megkérdezni,hogy a kisebbik fiam marfan szindrómás...mit lehet tenni hogy rendes élete legyen,hogy az érfalak ne repedjenek meg??,a genetikus nem vizsgálta még.tavaky szeptemberbe mellkas mütétjük volt..ott utalt rá a főorvos..hogy nem...
        Tisztelt Doktornő! Többször volt már magas a húgysav, szedtem már millurit 300-t, 1 éve életmód váltás után 345 lett. Most újra magas lett 490 mikromol, Kérdésem újra kell-e szedni a milluritot vagy elegendő lehet ismét a megfelelően...
        Tisztelt Doktor! Páromnál tegnap diagnosztizálták a metabolikus szindrómát, aminek nála több tünet is jelentkezett. Vérnyomása 140-150 között van a perje 90 körül. pulzus nagyjából jó tartományban van. Tulajdonképpen azért ment orvoshoz,...
        Tisztelt Doktor úr/nő Lehetséges az, hogy az iker gyerekeink(kétpetéjüek) A+vércsoportúak miközben az anyukájuk 0 negatív én pedig B pozitív vagyok?Mindegyik gyerekünk ràm hasonlít nem is kicsit fel se merül bennem,hogy nem én lennék az...
        Különböző okokból évente 1-2 alkalommal végzett laborvizsgálat eredményei között a koleszterinszintem egyre magasabb értéket mutat. Kb. 6-8 év óta magasabb az ideális 5,2-nél, legutóbb már 7,5 volt. Az étkezésemmel nem hiszem, hogy ezen...
        Tisztelt Doktor! Feleségemmel kisbabát szeretnénk, de kleinefelter szindrómát xxy 47 állapítottak meg nálam. Nincs az ondóban sperma. Kicsik a herék. Fsh szint magas 78,0 M iu/I LH 24,4 M iu/I Tesztoszteron: 12,33 nmol/L! Bacteriológiai...
        Tisztelt doktornő/doktor úr! A nemrég készített vérképemben magas lett a koleszterinem: 6,2mmol/l. A triglicerid: 1,4mmol/l a HDL koleszterin:2,00 mmol/l. (2010-es vérvétel: koleszterin:6,2, triglicerid:2,2, HDL:1,55. 2012-es vérvétel:...
        Jónapot! Mivel még csak 20 éves vagyok, és nem vagyok túlsúlyos, rendszeresen sportolok, nem fogyasztok alkoholt, így meglepett, hogy 7,9-es az össz. koleszterin szintem. A triglicerid szint: 2,5. Édesanyámnak, és az ő apukájának is magas a...
        Tisztelt Doktornő/Doktor Úr! Barátom 25 éves és a húgysavszintje túl magas volt (560). Az orvos Milurit 300 mg gyógyszer szedését javasolta. 3 hónap után tudott csak elmenni ellenőriztetni. Akkor a húgysavszint már normális volt...
        A kisfiam januárban született és örökölte a polidacteliát valamint a sindactéliát. Ennek lehetséges sebészeti beavatkozása felől érdeklődnék, hogy hogyan történik, valamint kit keressek ez ügyben. Tőlem örökölte a kisfiam és nekem az...
        Tisztet Hölgyem/Uram 3hete bal bokám bedagadt és nagyon fájt már apró érintésre is. pár nap múlva lehúzódott a nagylábujjamra ,írtak fel Seractil 400mg,Unasyn 375mg,Milurit 300mg,tablettát azt mondták hogy köszvény.Szedtem 2 hétig a...
        Tisztelt Doktornő /Úr!! Körülbelül fél éve -tünetek nem voltak- egy nyaki UH vizsgálat a bal oldalon egy kb. 14 cm hosszú, echoszegény sima felszínű lágy plakkot mutatott ki, mely 45-50 %-ban szűkítette a lument. A vizsgálatot fél év után...
        Tisztelt Doktor Úr/Hölgy! Történetemhez hozzátartozik, hogy 2012-ben két elzáródott petevezetéket diagnosztizáltak. Tavaly volt egy sikertelen lombik beültetés. Idén februárban természetes úton fogant a babánk, a lombikra való tekintettel...
        Tisztelt Karády professzor Úr! Hét éve kezdődött a fizikai betegségeim diagnosztizálása, először hörgőtágulat, lábaim tönkremenése, cukorbetegség következett, majd reflux. Jött tavaly hozzájuk a magasvérnyomás. Megpróbálok...
        Üdv! Ket honapja, fajdogal a fejem, faradt, almos vagyok, szedulok. A fejfajas lassan mar termeszetes dolog lesz, de az a szerencse, hogy csak enyhen faj(de folyamatosan) Vettem egy cukorszint merot,es elkedztem merni a cukorszintet. Az eredmeny ilyen...
        Tisztelt Szakértő! A Családomban öröklődő betegség van jelen,a csontkinövés. Fiú ágon öröklődik így édesapám és a három fiú testvérem is "beteg". Rajtam nem jött ki mivel csak fiúk öröklik.De elvileg a nagymamámtól származik a...
        Tavaly lezajlott hepatitis A fertőzés után az aktuális véreredmény szerint magas a koleszterin szintem. Szeretném tudni mi a lehetséges oka,illetve mire számíthatok ezzel kapcsolatban. Túlsúlyom nincs. Szüleimnek keringéssel kapcsolatos...
        Tisztelt Doktor Nő/Úr! Kérdésem az lenne, hogy mi lehet az oka, a "kórosan sok" alma fogyasztásnak? Az egész, 1 éve kezdődött. Wilson-kórt diagnosztizáltak nálam, már májcirózisom van. Tudni kell rólam, hogy gyerek korom óta, extrém...
        Tisztelt Doktor nő/Doktor úr! A feleségemmel gyermekvállaláson gondolkozunk, ezért szeretnénk felmérni, hogy a családban előforduló betegségek közül melyek azok amelyeket a gyermekünk is örökölhet az alábbi betegségek fordultak elő...