• Milyen mértékü az agykárosodás?

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Tisztel Doktor! Fiam Wolf- Hirshorn szindromás. Nem sok konkrétumot tudtak mondani mire számitsunk. Nem tudjuk mennyire károsodott az agya. Volt 2 hónaposan koponya UH, az mondták nincs a két agyfélteke között összeköttetés. A tünetek: elvileg jó a füle, de nem reagál semmilyen hangra, jó a szeme, néz, de látszik a semmibe bámul, a két szembogara mindik különbözö nagyságú, soha nem mosolygott, nincs/nem volt szopási reflexe, tudatosan nem mozog,a fejét sem tudja tartani, hidegre vagy fájdalomra reagál sirással, ha nincs baja alszik. Most volt 1 éves és semmilyen változás , fejlödés nem volt. Ön szerint mekkorea a károsodás, lehet remélni valami lassú fejlödést vagy valamit? Lehetne valahogy fejleszteni, vagy van mit fejleszteni? Nagyon öszinte válaszát várom, elöre is köszönöm! Nina

        WEBBeteg szakértő válasza a Wolf-Hirschhorn szindróma témában

        Tisztelt Szülő!
         
        A Wolf-Hirschhorn szindróma egy rendkívül összetett kórkép. Maga a betegség egy kromoszóma károsodás következtében jön létre, a 4. kromoszóma rövid karjának elvesztése, mikrosérülése stb. miatt.

        Azt, hogy egy gyermek károsodása mennyire kifejezett, nagyban függ a károsodott vagy elvesztett kromoszómarészlet méretétől. Nem tudom, voltak e genetikai tanácsadáson, ezzel kapcsolatban ott tudnak részletes felvilágosítást adni, ahol megvizsgálták, hogy nála mekkora az elvesztett génszakasz.

        A betegség tünetei közé tartoznak: lehet halláscsökkenés, látáscsökkenés, szájpad- és ajakhasadék, csatlakozhatnak szív, vese, agy és egyéb szervi eltérések is. Nem tudom voltak e szemészeti, fülészeti, kardiológiai és egyéb vizsgálatokon, ha nem érdemes elmenni. A helyileg illetékes genetikai tanácsadót szükséges felekresni és onnan tudják Önöket a különböző vizsgálatokra irányítani.

        Az, hogy mennyire fejleszthető a baba, sok mindentől függ: a kromoszómakárosodás mértékétől, a társuló rendellenességektől: például egy társuló szívfejlődési rendellenesség fertőzésekre hajlamosít, ami visszavetheti a kicsi fejlődését. Tehát az ilyen gyerekek esetében nagyon fontos a különböző szakterületek orvosainak együttműködése. Amit Önök tehetnek azon túl, hogy elviszik a különböző vizsgálatokra a kisfiút, hogy felkeresnek egy rehabilitációs központot ahol segítenek Önöknek és megtanítanak Önöknek különböző gyakorlatokat amiket a kisfiúval végezhetnek: például pokrócot tenni a kicsi alá és a pokróc egyik végét megemelve guruló mozgást létrehozni, stb. Ezek azért nagyon fontosak, mert a kicsi izomtónusán javíthat. Lassú javulás érhető el így a mozgásfejlődésében, például egy idő után a fejét tartani tudja.

        Sajnos az ilyen gyermekek esetében az intelligencia hányados mértéke sokkal alatta marad az átlagénak, de ez is függ az elvesztett kromoszómaszakasz nagyságától. De úgy gondolom, hogy a rehabilitációs gyakorlatokkal, a szeretetteljes gondoskodással van remény lassú fejlődésre.
         
        Tisztelettel: Dr. Balogh Andrea

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        WEBBeteg szerkesztőség

         WEBBeteg szerkesztőség
        Kedves Kérdezőnk!
        Amennyiben elégedett volt a válasszal, kérjük, támogassa a rovat működését egy emelt díjas SMS elküldésével. Az SMS díja bruttó 329 Ft.
        Kérjük, küldje el a WB szót a következő telefonszámra:

        06-90-642-541
        PharmaPlaza

        Kérdés: 2008-07-12 01:08:25; Megválaszolva: 2011. augusztus 02., 07:56

        Tudjon meg többet: Wolf-Hirschhorn szindróma

        Egészség? Betegség?

        Nézze meg a WEBBetegen!

        Ezt olvasta már?
      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Tisztelt Doktor! Feleségemmel kisbabát szeretnénk, de kleinefelter szindrómát xxy 47 állapítottak meg nálam. Nincs az ondóban sperma. Kicsik a herék. Fsh szint magas 78,0 M iu/I LH 24,4 M iu/I Tesztoszteron: 12,33 nmol/L! Bacteriológiai...
        Tisztelt doktornő/doktor úr! A nemrég készített vérképemben magas lett a koleszterinem: 6,2mmol/l. A triglicerid: 1,4mmol/l a HDL koleszterin:2,00 mmol/l. (2010-es vérvétel: koleszterin:6,2, triglicerid:2,2, HDL:1,55. 2012-es vérvétel:...
        Jónapot! Mivel még csak 20 éves vagyok, és nem vagyok túlsúlyos, rendszeresen sportolok, nem fogyasztok alkoholt, így meglepett, hogy 7,9-es az össz. koleszterin szintem. A triglicerid szint: 2,5. Édesanyámnak, és az ő apukájának is magas a...
        Tisztelt Doktornő/Doktor Úr! Barátom 25 éves és a húgysavszintje túl magas volt (560). Az orvos Milurit 300 mg gyógyszer szedését javasolta. 3 hónap után tudott csak elmenni ellenőriztetni. Akkor a húgysavszint már normális volt...
        A kisfiam januárban született és örökölte a polidacteliát valamint a sindactéliát. Ennek lehetséges sebészeti beavatkozása felől érdeklődnék, hogy hogyan történik, valamint kit keressek ez ügyben. Tőlem örökölte a kisfiam és nekem az...
        Tisztet Hölgyem/Uram 3hete bal bokám bedagadt és nagyon fájt már apró érintésre is. pár nap múlva lehúzódott a nagylábujjamra ,írtak fel Seractil 400mg,Unasyn 375mg,Milurit 300mg,tablettát azt mondták hogy köszvény.Szedtem 2 hétig a...
        Tisztelt Doktornő /Úr!! Körülbelül fél éve -tünetek nem voltak- egy nyaki UH vizsgálat a bal oldalon egy kb. 14 cm hosszú, echoszegény sima felszínű lágy plakkot mutatott ki, mely 45-50 %-ban szűkítette a lument. A vizsgálatot fél év után...
        Tisztelt Doktor Úr/Hölgy! Történetemhez hozzátartozik, hogy 2012-ben két elzáródott petevezetéket diagnosztizáltak. Tavaly volt egy sikertelen lombik beültetés. Idén februárban természetes úton fogant a babánk, a lombikra való tekintettel...
        Tisztelt Karády professzor Úr! Hét éve kezdődött a fizikai betegségeim diagnosztizálása, először hörgőtágulat, lábaim tönkremenése, cukorbetegség következett, majd reflux. Jött tavaly hozzájuk a magasvérnyomás. Megpróbálok...
        Üdv! Ket honapja, fajdogal a fejem, faradt, almos vagyok, szedulok. A fejfajas lassan mar termeszetes dolog lesz, de az a szerencse, hogy csak enyhen faj(de folyamatosan) Vettem egy cukorszint merot,es elkedztem merni a cukorszintet. Az eredmeny ilyen...
        Tisztelt Szakértő! A Családomban öröklődő betegség van jelen,a csontkinövés. Fiú ágon öröklődik így édesapám és a három fiú testvérem is "beteg". Rajtam nem jött ki mivel csak fiúk öröklik.De elvileg a nagymamámtól származik a...
        Tavaly lezajlott hepatitis A fertőzés után az aktuális véreredmény szerint magas a koleszterin szintem. Szeretném tudni mi a lehetséges oka,illetve mire számíthatok ezzel kapcsolatban. Túlsúlyom nincs. Szüleimnek keringéssel kapcsolatos...
        Tisztelt Doktor Nő/Úr! Kérdésem az lenne, hogy mi lehet az oka, a "kórosan sok" alma fogyasztásnak? Az egész, 1 éve kezdődött. Wilson-kórt diagnosztizáltak nálam, már májcirózisom van. Tudni kell rólam, hogy gyerek korom óta, extrém...
        Tisztelt Doktor nő/Doktor úr! A feleségemmel gyermekvállaláson gondolkozunk, ezért szeretnénk felmérni, hogy a családban előforduló betegségek közül melyek azok amelyeket a gyermekünk is örökölhet az alábbi betegségek fordultak elő...
        Tiszteletem! 3 hónapja jöttünk össze a párommal és mint minden kapcsolat, szépen és minden probléma nélkül indult. Párom 20 éves. Aztán kis falu lévén lassan előjöttek az igazság morzsái és két dolog is kiderült. Az egyik, hogy az én...
        Segítségre lenne szükségem abból a szempontból, mert szeretnék elmenni egy genetikai tanácsadóhoz, hogy részletesen tájékoztatást kapjak arra vonatkozóan, hogy lehet-e e a gyermekem autista? Amennyire tudtam felmenőimet felkutattam, de sajnos...
        Tisztelt doktornő/úr! Felvetődött nálam a Fábry-kór gyanúja. Konkrétan a jellegzetes betegség jellemző tünetek(angio krematóma,eltérés a szemben)nincsenek.Debreceni egyetemen Ritka Betegségek Tanszékén végeztek vércsepptesztet. Első...
        Tisztelt Doktor Úr/Nő! Párommal 3. unokatestvérek vagyunk, emiatt azt gondoltuk, hogy családtervezés előtt el szeretnénk menni egy szakemberhez. Mielőtt elmennénk egy konzultációra szeretnénk már tudni, hogy milyen lehetőségeink vannak....
        Tisztelt Doktornő/úr! Párommal másodunokatestvérek vagyunk, de felmerült a családban egy "pletyka" arról, hogy szüleink (a párom édasapja és az én édesanyám) nem első fokú unokatestvérek, hanem féltestvérek. A kérdésem a következő:...
        Tisztelt Doktor Úr/Nő! A napokban terhességmegszakításon estem át, miután megbizonyosodott, hogy a magzat súlyos fejlődési rendellenességgel jönne a világra. A kombinált teszt magas kockázatú down kórt mutatott, illetve a 12 hetes uh-on 8...