• Mit jelent a 21hidroxylase deficiencia?

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Tisztelt doktornő/úr! Szeretném megtudni, hogy mit jelent a 21hidroxylase deficiencia és igazából mit tartalmaz ez a betegség? Nekem eddig elég keveset mondtak róla, viszont kíváncsi lennék, mert az anyukámtól örököltem, de neki sem mondtak semmit, csak hogy nagyon ritka. Válaszát előre is köszönöm!

        WEBBeteg szakértő válasza a hormonzavar témában

        Kedves Kérdező!

         A 21-hidroxiláz deficiencia egy valóban ritkán előforduló betegség. A lényege az, hogy a mellékvesében nem, vagy nem elégséges mértékben termelődik a 21-hidroxiláz nevű enzim, ami a mellékvese hormonképzéséhez (cortizol, aldosteron) feltétlenül szükséges.
        Ezek a hormonok így nem tudnak a szervezetnek szükséges mértékben termelődni.
        E miatt a mellékvese hormon termelését szabályozó hormon szintje (ACTH) megnő és ez a mellékvese kéreg hormon előanyagainak( 17OHP) a szintjét is megemeli.
        Sajnos, -mivel a normális hormonképzési útvonal blokkolt - ilyenkor a mellékvese ezekből az előanyagokból un. mellékvese androgéneket termel, amelyek férfi nemi hormon hatású anyagok. A betegség tünetei ezen hormonok magas szintjének következményei. A tünetek felsorolása nagyon hosszú lenne, ezért ezt nem is teszem.
        Segíteni úgy tudunk, hogy pótoljuk a mellékvese hormonjait és így a szervezetnek nem kell erőlködnie a hormonképzéshez. Ekkor az ACTH szintje lecsökken. nem lesz fölös mennyiségű 17-OHP sem és így a kóros androgéntermelés is csökken. Az enzimhiány lehet teljes, ilyenkor már kora csecsemőkorban súlyos tünetekkel jelentkezik a betegség, de lehet egészen enyhe is. Ebben az esetben lehet, hogy csak serdülő korban vesszük észre a betegséget a tünetek alapján.

        Tisztelettel: Dr. Fáklya Mónika endokrinológus

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        WEBBeteg szerkesztőség
        Orvos

         WEBBeteg Szakértő

        Kérdés: 2008-06-03 22:40:48; Megválaszolva: 2011. július 29., 10:23

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Tisztelt Dr. NŐ/ÚR! Terhelésescukor vizsgálatom alapján endokrinológusom szerint semmi probléma.A nőgyógyászom szerint IR es beteg vagyok.Azóta a jobb petefészkemben 7-8 apró ciszta is látható.Szeretném véleményét...
        Tisztelt Doktornő! Megpróbálom lényegretörően leírni a történetünket. Édesanyám rövid időn belüli jelentős fogyás miatt (pár hónap alatt több mint 15kg) ment el orvosához, aki elküldte különféle vizsgálatokra, hogy kiderítse az...
        Tisztelt Doktor úr/ Doktor nő! Segítséget kérek az alább leírt értékek elemzésével kapcsolatban. Milyen betegség állhat meg háttérben? Tünetek alacsony vérnyomás, koordinációs zavar, szédülés, erős hányinger, száraz bőr, ájulás...
        Üdvözlöm szeretném ha elemezné és leírná mit jelent. Pajzsmirigy és nyaki lágyrész UH vizsg. A pajzsmirigy mindkét lebenye norm.nagyságú,a jobb lebeny 17x15x48 mm,a bal lebeny 15x14x52 mm átmérőjű.Az isthmus norm.szélleségű.A lebenyek...
        Tisztelt Doktornő! Egy rutin vérvétel során kiderült, hogy a TSH-m 9,57, T4 14,54 a T3 6,16. Panaszaim nincsenek. Anyukámnak is van pajzsmirigy problémája. Mit jelenthet ez? Milyen kivizsgálásokra kellene elmennem? Milyen következményei lehetnek?...
        Édesanyám 78 éves, pajzsmirigy-alulműködéssel kezelt beteg, más betegségéről nem tudunk. Vérnyomása inkább alacsony: 108/72/80. Gyengeségérzet miatt hőemelkedésre gyanakodtunk két nappal ezelőtt, s legnagyobb megdöbbenésemre, a lázmérő...
        Tisztelt Doktornő! Szakvéleményét szeretném kérni, illetve tanácsát, hogy tisztán láthassak az aktuálisan megkapott eredményeimmel kapcsolatosan, továbbá tudni szeretném a szükséges teendőket, illetve hogy mi vár rám mindezek tükrében....
        Jó napot! Prolaktin ertekem magas volt.Tavaly derült ki hogy agyalapi mirigy daganatom van 10x8x11 mm,de már akkor is bevolt vérezve.Nem rég voltam kontroll vizsgálaton, hiába szedem a gyogyszert ugyan ugy bevérzett adenoma,10x8x14mm és az volt oda...
        Tzsztelt Doktornő Az alábbi pajzsmirigy leletről szeretném tanácsát kérni... A bal lebenyben 3 darab 2,5 - 3 mmm nagyságú echoszegény góc látszik,melyek göböknek megfelelnek.Az isthmus-lebeny határán cystosus jellegű elváltozás. A jobb...
        Tisztelt Hölgyem! Az alábbi esetben szeretném a szakvéleményét kérni! Édesanyámat pár héttel ezelőtt pitvarfibrillációval/magas vérnyomással kórházba szállították, azóta jól van, kiengedték. Felmerült a gyanú, hogy a pajzsmirigy...