• Mit jelent a 21hidroxylase deficiencia?

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Tisztelt doktornő/úr! Szeretném megtudni, hogy mit jelent a 21hidroxylase deficiencia és igazából mit tartalmaz ez a betegség? Nekem eddig elég keveset mondtak róla, viszont kíváncsi lennék, mert az anyukámtól örököltem, de neki sem mondtak semmit, csak hogy nagyon ritka. Válaszát előre is köszönöm!

        WEBBeteg szakértő válasza a hormonzavar témában

        Kedves Kérdező!

         A 21-hidroxiláz deficiencia egy valóban ritkán előforduló betegség. A lényege az, hogy a mellékvesében nem, vagy nem elégséges mértékben termelődik a 21-hidroxiláz nevű enzim, ami a mellékvese hormonképzéséhez (cortizol, aldosteron) feltétlenül szükséges.
        Ezek a hormonok így nem tudnak a szervezetnek szükséges mértékben termelődni.
        E miatt a mellékvese hormon termelését szabályozó hormon szintje (ACTH) megnő és ez a mellékvese kéreg hormon előanyagainak( 17OHP) a szintjét is megemeli.
        Sajnos, -mivel a normális hormonképzési útvonal blokkolt - ilyenkor a mellékvese ezekből az előanyagokból un. mellékvese androgéneket termel, amelyek férfi nemi hormon hatású anyagok. A betegség tünetei ezen hormonok magas szintjének következményei. A tünetek felsorolása nagyon hosszú lenne, ezért ezt nem is teszem.
        Segíteni úgy tudunk, hogy pótoljuk a mellékvese hormonjait és így a szervezetnek nem kell erőlködnie a hormonképzéshez. Ekkor az ACTH szintje lecsökken. nem lesz fölös mennyiségű 17-OHP sem és így a kóros androgéntermelés is csökken. Az enzimhiány lehet teljes, ilyenkor már kora csecsemőkorban súlyos tünetekkel jelentkezik a betegség, de lehet egészen enyhe is. Ebben az esetben lehet, hogy csak serdülő korban vesszük észre a betegséget a tünetek alapján.

        Tisztelettel: Dr. Fáklya Mónika endokrinológus

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        WEBBeteg szerkesztőség
        Orvos

         WEBBeteg Szakértő

        Kérdés: 2008-06-03 22:40:48; Megválaszolva: 2011. július 29., 10:23

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Tisztelt Doktornő! Kislányomnál két és fél éves korában "Juvenile rheumatoid arthritist" vagyis fiatalkori reumás ízületi gyulladást diagnosztizáltak, erre szteroidos injekciót kapott az ORFI-ban. Azóta évente járunk vissza vizsgálatra, de...
        Kérdezném, hogy gond, hogy pajzsmirigybetegként pajzsmirigy gyógyszer (letrox) mellett fogamzásgátlót (simicia) is szedek? Befolyásolja egymást a két szer, okozhat hízást a kettő együtt? Se az endokrinológusom, se a nőgyógyászom nem adott...
        Kedves Doktornő! Lányom 10 éves lesz februárban,01.19-én elvittem egy magán ultrahang rendelésre,ahol a pajzsmirigyét vizsgálták, pajzsmirigy lebenyei 3*1*1.5 cm-esek.A jobb lebeny homogén.A bal lebenyben a középső harmadban egy kicsi kb.1...
        Tisztelt Doktor Nő! Nemrégiben elvégeztettem pajzsmirigyre vonatkozóan egy vérvételt. Ennek oka az volt, hogy meggyarapodott a testsúlyom, pedig étkezésemben nem történt változás, nagyon fáradékony voltam/vagyok annak ellenére hogy napi 8-10...
        Tisztelt Doktor Nő/Úr! Nemrégiben elvégeztettem pajzsmirigyre vonatkozó vérvételes vizsgálatot, melynek eredményei a következők lettek: - TSH: 0,918 miU/L (0,400-4,000) - Szabad T4: 10,29 pmol/L (7,75-15,21) - Szabad T3: 5,88 pmol/L...
        Kedves Dr Fáklya Mónika, Ön azt válaszolta a kérdésemre miszerint milyen jellgű betegségre utal a következő vérkép alapján megállapított adat anti - TG AAT 9240 hogy ez minimális eltérés,amit nem teljesen értek mert a gasztroenterológus...
        Tisztelt Doktor Nő! A napokban voltam pajzsmirigy ultrahangon, melynek eredménye a következő:Normál méretű pajzsmirigy.Jobb:30mm hosszú és 17x12mm axialisan. Az isthmus 4mm vastag. Bal:30mmm hosszú és 14x9mm es. A pajzsmirigy dorsalisan diffusan...
        Tisztelt Hölgyem/Uram! Teljes vérkép alapján melyet hasi panaszok miatt ajánlott a gasztrormterológus Doktor úr, kiedrült hogy endokrinológiai szakvizsgálatblesz szükséges. Az eredmény anti-TG AAT 9.240 ultrasens TSH 0,9877Azt szeretném...
        Üdvözlöm, Pajzsmirigy alulműködést álapítottak meg 3 éve, melyet édesanyámtól örököltem. Legkisebb letroxot kellett szednem, de folyamatos volt a rosszullét, mellyel orvosom nem igazán törődött. Azóta nem szedem a gyógyszert. Több tsh...
        Üdvözlöm! A T3 értékem 6,3 lett és ezt már csillaggal jelölték a leleten.KELL EZZEL FOGLALKOZZAK VAGY NEM ÉRDEKES? A TÖBBI PAJZSMIRIGY ÉRTÉKEM NORMÁLIS