• Mit jelent a 21hidroxylase deficiencia?

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Tisztelt doktornő/úr! Szeretném megtudni, hogy mit jelent a 21hidroxylase deficiencia és igazából mit tartalmaz ez a betegség? Nekem eddig elég keveset mondtak róla, viszont kíváncsi lennék, mert az anyukámtól örököltem, de neki sem mondtak semmit, csak hogy nagyon ritka. Válaszát előre is köszönöm!

        WEBBeteg szakértő válasza a hormonzavar témában

        Kedves Kérdező!

         A 21-hidroxiláz deficiencia egy valóban ritkán előforduló betegség. A lényege az, hogy a mellékvesében nem, vagy nem elégséges mértékben termelődik a 21-hidroxiláz nevű enzim, ami a mellékvese hormonképzéséhez (cortizol, aldosteron) feltétlenül szükséges.
        Ezek a hormonok így nem tudnak a szervezetnek szükséges mértékben termelődni.
        E miatt a mellékvese hormon termelését szabályozó hormon szintje (ACTH) megnő és ez a mellékvese kéreg hormon előanyagainak( 17OHP) a szintjét is megemeli.
        Sajnos, -mivel a normális hormonképzési útvonal blokkolt - ilyenkor a mellékvese ezekből az előanyagokból un. mellékvese androgéneket termel, amelyek férfi nemi hormon hatású anyagok. A betegség tünetei ezen hormonok magas szintjének következményei. A tünetek felsorolása nagyon hosszú lenne, ezért ezt nem is teszem.
        Segíteni úgy tudunk, hogy pótoljuk a mellékvese hormonjait és így a szervezetnek nem kell erőlködnie a hormonképzéshez. Ekkor az ACTH szintje lecsökken. nem lesz fölös mennyiségű 17-OHP sem és így a kóros androgéntermelés is csökken. Az enzimhiány lehet teljes, ilyenkor már kora csecsemőkorban súlyos tünetekkel jelentkezik a betegség, de lehet egészen enyhe is. Ebben az esetben lehet, hogy csak serdülő korban vesszük észre a betegséget a tünetek alapján.

        Tisztelettel: Dr. Fáklya Mónika endokrinológus

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        WEBBeteg szerkesztőség
        Orvos

         WEBBeteg Szakértő

        Kérdés: 2008-06-03 22:40:48; Megválaszolva: 2011. július 29., 10:23

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Tisztelt Doktor Nő! Végső elkeseredésemben írok Önnek. 22 éves vagyok, tavaly nyáron kezdődtek a panaszaim erőteljes hajhullás formájában. 2 hónap alatt a hajam felét elveszítettem. Mindenféle hajvitamint, sampont, gyógyszert kipróbáltam....
        Tisztelt Dr Tänczer Tímea, Metformin szedését javasolta orvosom menstruációs kimaradásaim és IR közeli vércukorszint eredményem miatt. Nehezen állt be, mikor tudom bevenni a Metformint úgy, hogy ne legyek rosszul a nap hátralévő részében....
        Kedves Dr. Fáklya Mónika! Ma voltam pajzsmirigy ultrahang vizsgálaton, szeretném, ha segítene az UH pajzsmirigy eredmény értelmezésében: " A pajzsmirigy jobb lebenye 30×14×10 mm. A bal lebeny 23×14×10 mm. Az isthmus 2 mm. A pajzsmirigy...
        Kedves Doktornő! 2016 decemberében teljes pajzsmirigy eltávolításom volt, papilláris carcinoma diagnózissal. 2017 júniusában radiójód terápiám volt. Azóta szinte folyamatosan 175 mg L-thyroxint szedek.Félévente járok kontrollra.De az...
        Tisztelt Szakértő! Feleségem idén 44 éves, és valószínűleg a korából adódóan hajelvékonyodást, és az arcán (főként bajusz környékén) pihésedést észlel. Hallottuk, majd olvastuk is, hogy nők számára készített fűrészpálma...
        Tisztelt Doktor nő/úr! Mellékletben csatolom a vérképemet! A segítségét szeretném kérni a kiértékelésben! A vérvétel a menstruáció 26. napján készült! Pajzsmirigy gyanuval és ir gyanuval kérték a vérképet! Azt szeretném tudni, a...
        Udvozlom.32eves no vagyok.Februarban volt joindulatu mell daganatom amit ki is mutottek.Fibrodemona volt.Most megint van ketto joindulatu elvaltozas ugyan abban a mellemben.egy 6*8 es 7*8mm-es.Fel evente kontrol.Illetve pajzsmirigy problema miatt szedek napi...
        Kedves Doktornő! Nekem Bradycardiám és szívdobogásom van, kb 8 hónapja, de nem Kardiológiai eredetű, mint kiderült.(Nincs Pacemakerem) Első körben a Pajzsmirigyre gondoltam, mint olvastam, hogy onnan is jöhet ez a probléma. Pajzsmirigy UH és...
        Tisztelt Doktor Úr / Doktor Nő! A kérdésem a következő lenne . 20 éves lány vagyok . Sosem voltam hízékony típus , viszont idén április óta feljött rám 18 kg. Emellett nagyon gyakoriak a hangulatingadozásaim ,illetve a menzeszem is 2 hete...
        Tisztelt Doktornő! Kislányom növekedési problémájával kapcsolatban szeretnék kérdést feltenni. 5,5 éves és 3 éve járunk endokrinológiai szakrendelésre amiatt, hogy a percentilis legalsó görbéje alatt van a magasságát illetően. A 3 év...