• CAH és a nemi rendellenesség

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Tisztelt Doktornő/Doktorúr!

         

        Kislányunknál a CAH sóvesztő formáját diagnosztizálták. A Prader skála szerint 2-3 fokú az elváltozás (pontosan nem tudják).

        Kérdésünk a következő: A születésekor még nem tudták mi a probléma. Több vizsgálatot is végeztek, és az ultrahang során ováriumot illetve testist nem tudtak látótérbe hozni. A CAH miatt előfordulhat, hogy kislányomnak csak méhe van, de nincsennek petefészkei?

        Előre is köszönöm válaszukat!

        Üdvözlettel:Vida Laura

        WEBBeteg szakértő válasza a nemi rendellenesség témában

        Kedves kérdező!
         
        Az, hogy nem tudják a gyermeke petefészkét látótérbe hozni, nem jelenti azt, hogy nincs is. Néha zavaró árnyékok miatt nem látják megfelelően a kérdéses területet. Valószínűleg később meg fogják ismételni a vizsgálatot.
        A CAH a mellékvesekéreg hormontermelésének a zavara, a méh és a petefészkek kifejlődnek leány gyermekeknél. A kóros hormontermelés miatt a külső nemi szervek fejlődése szenvedhet zavart, ennek fokozatát jelölik Prader skála szerint 1-től 5-ig.
        Megfelelő kezeléssel a betegség karban tartható, a kóros hormontermelés visszaszorítható.
         
         Dr. Fáklya Mónika endokrinológus

         

        Kedves Laura!

        A CAH az un. ovarialis intersexuális kórképek (női álkevertneműség) közé sorolandó. Ilyenkor a genetikai állomány 46,XX. Petefészkek vannak, a kórkép súlyossága attól függ, milyen erősek a virilisatios (férfiasodási) jelek. Az önök esetében is a probléma ott van, hogy a baba mellékveséjében hibás egy enzim, ami a kortizol szintézisben játszik szerepet. Mivel nincs kortizol, így a mellékvese mintegy válaszként "megduzzad", és androgén hormonokat termel, androgén túlsúlyos állapot jön létre. Ez okozza a csikló duzzadását. A kezelés steroid hormonokkal lehetséges, amennyiben indokolt, a megnagyobbodott csikló plasztikai műtéte is szükséges. Kell majd UH-val követni a méh és a petefészkek fejlődését. A betegség ritka, előfordulási aránya 1/15000. Genetikai hiba okozza, a 6. kromoszómán lévő egyik gén hibás. A betegség un. autoszóm recesszív formában öröklődik, tehát ha esetleg majd következő babát terveznek, a 8-9. héten érdemes lesz genetikai vizsgálatot végeztetni, és ha ismét lány lesz a baba, a steroid kezelést már terhesség során el kell kezdeni. A kimenetel most attól függ, hogyan reagál majd a baba a steroid kezelésre.

        Üdvözlettel: Dr. Juhász A. Gábor

        A kérdésre a választ a www.fokuszbanano.hu portál orvosszakértője írta >>Tovább a www.fokuszbanano.hu -ra!

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        WEBBeteg szerkesztőség
        Orvos

         WEBBeteg Szakértő

        Kérdés: 2009-01-14 16:28:54; Megválaszolva: 2011. augusztus 25., 08:53

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Tisztelt Doktornő! Kislányomnál két és fél éves korában "Juvenile rheumatoid arthritist" vagyis fiatalkori reumás ízületi gyulladást diagnosztizáltak, erre szteroidos injekciót kapott az ORFI-ban. Azóta évente járunk vissza vizsgálatra, de...
        Kérdezném, hogy gond, hogy pajzsmirigybetegként pajzsmirigy gyógyszer (letrox) mellett fogamzásgátlót (simicia) is szedek? Befolyásolja egymást a két szer, okozhat hízást a kettő együtt? Se az endokrinológusom, se a nőgyógyászom nem adott...
        Kedves Doktornő! Lányom 10 éves lesz februárban,01.19-én elvittem egy magán ultrahang rendelésre,ahol a pajzsmirigyét vizsgálták, pajzsmirigy lebenyei 3*1*1.5 cm-esek.A jobb lebeny homogén.A bal lebenyben a középső harmadban egy kicsi kb.1...
        Tisztelt Doktor Nő! Nemrégiben elvégeztettem pajzsmirigyre vonatkozóan egy vérvételt. Ennek oka az volt, hogy meggyarapodott a testsúlyom, pedig étkezésemben nem történt változás, nagyon fáradékony voltam/vagyok annak ellenére hogy napi 8-10...
        Tisztelt Doktor Nő/Úr! Nemrégiben elvégeztettem pajzsmirigyre vonatkozó vérvételes vizsgálatot, melynek eredményei a következők lettek: - TSH: 0,918 miU/L (0,400-4,000) - Szabad T4: 10,29 pmol/L (7,75-15,21) - Szabad T3: 5,88 pmol/L...
        Kedves Dr Fáklya Mónika, Ön azt válaszolta a kérdésemre miszerint milyen jellgű betegségre utal a következő vérkép alapján megállapított adat anti - TG AAT 9240 hogy ez minimális eltérés,amit nem teljesen értek mert a gasztroenterológus...
        Tisztelt Doktor Nő! A napokban voltam pajzsmirigy ultrahangon, melynek eredménye a következő:Normál méretű pajzsmirigy.Jobb:30mm hosszú és 17x12mm axialisan. Az isthmus 4mm vastag. Bal:30mmm hosszú és 14x9mm es. A pajzsmirigy dorsalisan diffusan...
        Tisztelt Hölgyem/Uram! Teljes vérkép alapján melyet hasi panaszok miatt ajánlott a gasztrormterológus Doktor úr, kiedrült hogy endokrinológiai szakvizsgálatblesz szükséges. Az eredmény anti-TG AAT 9.240 ultrasens TSH 0,9877Azt szeretném...
        Üdvözlöm, Pajzsmirigy alulműködést álapítottak meg 3 éve, melyet édesanyámtól örököltem. Legkisebb letroxot kellett szednem, de folyamatos volt a rosszullét, mellyel orvosom nem igazán törődött. Azóta nem szedem a gyógyszert. Több tsh...
        Üdvözlöm! A T3 értékem 6,3 lett és ezt már csillaggal jelölték a leleten.KELL EZZEL FOGLALKOZZAK VAGY NEM ÉRDEKES? A TÖBBI PAJZSMIRIGY ÉRTÉKEM NORMÁLIS