• CAH és a nemi rendellenesség

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Tisztelt Doktornő/Doktorúr!

         

        Kislányunknál a CAH sóvesztő formáját diagnosztizálták. A Prader skála szerint 2-3 fokú az elváltozás (pontosan nem tudják).

        Kérdésünk a következő: A születésekor még nem tudták mi a probléma. Több vizsgálatot is végeztek, és az ultrahang során ováriumot illetve testist nem tudtak látótérbe hozni. A CAH miatt előfordulhat, hogy kislányomnak csak méhe van, de nincsennek petefészkei?

        Előre is köszönöm válaszukat!

        Üdvözlettel:Vida Laura

        WEBBeteg szakértő válasza a nemi rendellenesség témában

        Kedves kérdező!
         
        Az, hogy nem tudják a gyermeke petefészkét látótérbe hozni, nem jelenti azt, hogy nincs is. Néha zavaró árnyékok miatt nem látják megfelelően a kérdéses területet. Valószínűleg később meg fogják ismételni a vizsgálatot.
        A CAH a mellékvesekéreg hormontermelésének a zavara, a méh és a petefészkek kifejlődnek leány gyermekeknél. A kóros hormontermelés miatt a külső nemi szervek fejlődése szenvedhet zavart, ennek fokozatát jelölik Prader skála szerint 1-től 5-ig.
        Megfelelő kezeléssel a betegség karban tartható, a kóros hormontermelés visszaszorítható.
         
         Dr. Fáklya Mónika endokrinológus

         

        Kedves Laura!

        A CAH az un. ovarialis intersexuális kórképek (női álkevertneműség) közé sorolandó. Ilyenkor a genetikai állomány 46,XX. Petefészkek vannak, a kórkép súlyossága attól függ, milyen erősek a virilisatios (férfiasodási) jelek. Az önök esetében is a probléma ott van, hogy a baba mellékveséjében hibás egy enzim, ami a kortizol szintézisben játszik szerepet. Mivel nincs kortizol, így a mellékvese mintegy válaszként "megduzzad", és androgén hormonokat termel, androgén túlsúlyos állapot jön létre. Ez okozza a csikló duzzadását. A kezelés steroid hormonokkal lehetséges, amennyiben indokolt, a megnagyobbodott csikló plasztikai műtéte is szükséges. Kell majd UH-val követni a méh és a petefészkek fejlődését. A betegség ritka, előfordulási aránya 1/15000. Genetikai hiba okozza, a 6. kromoszómán lévő egyik gén hibás. A betegség un. autoszóm recesszív formában öröklődik, tehát ha esetleg majd következő babát terveznek, a 8-9. héten érdemes lesz genetikai vizsgálatot végeztetni, és ha ismét lány lesz a baba, a steroid kezelést már terhesség során el kell kezdeni. A kimenetel most attól függ, hogyan reagál majd a baba a steroid kezelésre.

        Üdvözlettel: Dr. Juhász A. Gábor

        A kérdésre a választ a www.fokuszbanano.hu portál orvosszakértője írta >>Tovább a www.fokuszbanano.hu -ra!

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        WEBBeteg szerkesztőség
        Orvos

         WEBBeteg Szakértő

        Kérdés: 2009-01-14 16:28:54; Megválaszolva: 2011. augusztus 25., 08:53

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Tisztelt Dr. NŐ/ÚR! Terhelésescukor vizsgálatom alapján endokrinológusom szerint semmi probléma.A nőgyógyászom szerint IR es beteg vagyok.Azóta a jobb petefészkemben 7-8 apró ciszta is látható.Szeretném véleményét...
        Tisztelt Doktornő! Megpróbálom lényegretörően leírni a történetünket. Édesanyám rövid időn belüli jelentős fogyás miatt (pár hónap alatt több mint 15kg) ment el orvosához, aki elküldte különféle vizsgálatokra, hogy kiderítse az...
        Tisztelt Doktor úr/ Doktor nő! Segítséget kérek az alább leírt értékek elemzésével kapcsolatban. Milyen betegség állhat meg háttérben? Tünetek alacsony vérnyomás, koordinációs zavar, szédülés, erős hányinger, száraz bőr, ájulás...
        Üdvözlöm szeretném ha elemezné és leírná mit jelent. Pajzsmirigy és nyaki lágyrész UH vizsg. A pajzsmirigy mindkét lebenye norm.nagyságú,a jobb lebeny 17x15x48 mm,a bal lebeny 15x14x52 mm átmérőjű.Az isthmus norm.szélleségű.A lebenyek...
        Tisztelt Doktornő! Egy rutin vérvétel során kiderült, hogy a TSH-m 9,57, T4 14,54 a T3 6,16. Panaszaim nincsenek. Anyukámnak is van pajzsmirigy problémája. Mit jelenthet ez? Milyen kivizsgálásokra kellene elmennem? Milyen következményei lehetnek?...
        Édesanyám 78 éves, pajzsmirigy-alulműködéssel kezelt beteg, más betegségéről nem tudunk. Vérnyomása inkább alacsony: 108/72/80. Gyengeségérzet miatt hőemelkedésre gyanakodtunk két nappal ezelőtt, s legnagyobb megdöbbenésemre, a lázmérő...
        Tisztelt Doktornő! Szakvéleményét szeretném kérni, illetve tanácsát, hogy tisztán láthassak az aktuálisan megkapott eredményeimmel kapcsolatosan, továbbá tudni szeretném a szükséges teendőket, illetve hogy mi vár rám mindezek tükrében....
        Jó napot! Prolaktin ertekem magas volt.Tavaly derült ki hogy agyalapi mirigy daganatom van 10x8x11 mm,de már akkor is bevolt vérezve.Nem rég voltam kontroll vizsgálaton, hiába szedem a gyogyszert ugyan ugy bevérzett adenoma,10x8x14mm és az volt oda...
        Tzsztelt Doktornő Az alábbi pajzsmirigy leletről szeretném tanácsát kérni... A bal lebenyben 3 darab 2,5 - 3 mmm nagyságú echoszegény góc látszik,melyek göböknek megfelelnek.Az isthmus-lebeny határán cystosus jellegű elváltozás. A jobb...
        Tisztelt Hölgyem! Az alábbi esetben szeretném a szakvéleményét kérni! Édesanyámat pár héttel ezelőtt pitvarfibrillációval/magas vérnyomással kórházba szállították, azóta jól van, kiengedték. Felmerült a gyanú, hogy a pajzsmirigy...