Cisztás fibrózis

Tisztelt Doktor NŐ! Néhány napja, derült ki, hogy az öcsém 12 éves kislányának cisztás fibrózisa van. Verejtéktesztet végeztek rajta, az lett pozitív. A kivizsgálásra a korától elmaradó testi fejlődés és gyakori tüdőgyulladás miatt került sor. Úgy olvastam, hogy a gyermek akkor lesz beteg, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént. Szeretném megkérdezni, hogy végeztessek-e én és a gyermekeim is ilyen tesztet. Én autoimmun beteg vagyok (myasthenia gravis, polymyositis, antifoszfolipid szindróma, raynaud kór) A kisebbik fiam JRA-s. Sokszor volt tüdőgyulladása, sokszor fullad, de ezt eddig az asztmájának tulajdonították.

Dr. Hangonyi Csilla válasza cisztás fibrózis témában

Kedves Kérdező! A cisztás fibrózis általában kisgyerek korban már kiderül. Szinte soha nem fordul elő, hogy felnőtt korban diagnosztizálnák, hiszen a betegség jelei és következményei súlyosak, nem maradnak felnőtt korig tünet nélkül. Fia esetében, (bár nem írta meg hány éves) érdemes ilyen irányú vizsgálatot végezni. Üdvözlettel.

Tőle szeretnék kérdezni