A Von-Willebrand szindróma

A tünetek legtöbbször enyhék, vélhetően az esetek egy részét nem ismerik fel, emiatt a valós előfordulás feltehetően nagyobb arányú.

A betegségnek ismertek genetikusan meghatározott, öröklött formái is, de minden esetben nemtől független, vagyis férfiak és nők is azonos arányban megbetegedhetnek. A von-Willebrand betegség lehet szerzett is, más alapbetegségekhez kapcsolódva egyfajta "mellékhatásként" is jelentkezhet. Ilyenek lehetnek egyes hematológiai és immunológiai kórképek, mint a myeloma multiplex, a limfómák vagy az autoimmun betegségek.

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

A von-Willebrand szindróma típusai

A VIII. faktor két részből tevődik össze: az ún. antihaemophiliás globulinból, melynek jele VIII:C; a másik része maga a von- Willebrand faktor. Az örökletes formák három altípusba sorolhatók: Az 1-es típus esetében mind a von-Willebrand faktor, mind a VIII: C faktor szintje csökkent. A 2-es típusú betegségben a von-Willebrand faktor multimer formája hiányzik, így annak szerkezeti és funkcionális hibája jön létre. A 3-as típus súlyos betegséget jelent. Ebben az esetben von-Willebrand faktor szinte egyáltalán nincs jelen a szervezetben. Ennek következtében a thrombocytadugó nem tud kialakulni, és a VIII. faktor sem képes betölteni a véralvadásban való szerepét.

A von-Willebrand faktor egy óriás molekula, mely a vérben több formában kering, illetve megtalálható a vérlemezkékben és az erek falának legbelső rétegében is.

A véralvadás folyamatában két kulcsfontosságú szerepet tölt be. Egyrészt segíti a vérlemezkékből álló vérrög megtapadását a sérült érszakaszhoz - mintegy hidat képezve a thrombocyták (vérlemezkék) és az ér belső felszíne között -, ezáltal részt vesz a sérülés eltömítésében.

A thrombocytadugó rögzülését segítő funkciót csak a vérben több óriásmolekula összekapcsolódásával létrejött (multimer) formája tudja betölteni.

 A másik feladata, hogy a VIII. faktor egyik alkotójaként a vérben kering, és a faktort megvédi az a lebomlástól, a szerkezeti károsodásoktól.

A Von-Willebrand szindróma tünetei

A 3-as típus kivételével a tünetek legtöbbször enyhék, a betegeknek nincsenek komoly vérzéses panaszaik. A legjellemzőbb tünet általában a nyálkahártyavérzés, gyakori orrvérzés, ínyvérzés, amik előfordulhatnak. Jellemzően kisebb beavatkozások után a vérzés ideje feltűnően hosszú, a vér mennyisége nincs arányban a beavatkozás nagyságával.

Amit a véralvadásról feltétlenül tudni kell

Arról, hogy a vér az érrendszeren belül folyékony állapotban maradjon, valamint arról, hogy egy esetleges érsérülés helyén - ha megszúrjuk, megvágjuk magunkat - 2-3 percen belül vérrög (thrombus) képződjön, és így a vérzés csillapodjon, a véralvadási rendszerünk gondoskodik. Ennek a rendszernek az alkotói a véralvadás irányába ható faktorok (pl. vérlemezkék) éppúgy, mint azok, melyek épp ellenkezőleg a vér megalvadása ellen hatnak. Ha azonban hiba csúszik ebbe a nagyon finoman szabályozott rendszerbe, azaz felborul az egyensúly ezen alkotórészek között, akkor a véralvadási rendszer kóros működése vérzékenységhez, máskor az érrendszeren belüli vérrögképződéshez, vénás vagy artériás trombózishoz vezethet. A rendszer működészavarának számos oka lehet. A trombózis ugyan gyakrabban előfordul, mint a vérzékenységből származó vérzés, amelynek igen súlyos következményei lehetnek, mint ahogy azt a hemofíliában szenvedők jól tudják.

Gyakoriak a bőrön található kisebb-nagyobb bevérzések, melyek eredetére a betegek nem mindig emlékeznek, mivel spontán, vagy mindennapos hatásokra alakulnak ki. Nőknél jelentősen megnő a menstruáció folyamán elvesztett vér mennyisége. Előfordulhat az emésztőrendszerben is vérzés, amelyre fekete vagy véres széklet hívja fel a figyelmet.

A betegség nem olyan súlyos, mint a hemofília esetében. Ízületi vérzés általában nem tapasztalható, csak a 3. típus esetében. Ilyenkor a nagy ízületekben vagy az izmokban spontán vérzések alakulhatnak ki. Van, hogy a vérzések következtében esetlegesen kialakuló vérszegénység kivizsgálása során derül fény a betegségre.

Diagnózis

A diagnózis a kórtörténet alapján, vérvétel segítségével állítható fel. Laboratóriumban meghatározhatók a vér és a vérzési folyamat azon jellemzői, amelyek ismeretéből a betegségre lehet következtetni a jellegzetes eltérések alapján.

Sor kerül az úgynevezett vérzési idő vizsgálatára. Ekkor egy speciális tű segítségével a bőrön egy apró vágást ejtenek, majd a vizsgáló orvos figyeli, hogy a vérzés mennyi idő múlva szűnik meg. A sebzés mérete mindig egyforma, így nyílik lehetőség annak viszonyítható vizsgálatára.

Kezelés Von-Willebrand szindróma esetén

Mivel az aszpirin szintén megnyújtja a vérzési időt, a von-Willebrand betegségben szenvedők aszpirinszármazékokat nem szedhetnek! A betegség örökletes formájának terápiájára a tudomány mai állása szerint nincs lehetőség, mivel azt genetikai eltérés okozza. A betegség okának megszüntetése a jövő génsebészetének feladata lehet.

A véna és a vér elemei

A szerzett formák kezelését az alapbetegség terápiája jelenti. A von-Willebrand betegség legtöbb esetben a tünetek enyhe megjelenése miatt kezelést nem igényel. Gyakoribb, súlyosabb vérzések esetén gyógyszerekkel a vérzések megelőzhetők, illetve megszüntethetők. Az 1-es típusban szóba jöhet egy vazopresszin nevű gyógyszer alkalmazása, mely a szervezet von-Willebrand faktor raktáraiból a von-Willebrand faktort felszabadítja.

Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

Hemofília Limfómák Vérszegénység gyermekkorban Myeloma multiplex Tudjon meg még többet a hematológiai betegségekről a WEBBetegen!

Mindhárom típus eredményesen kezelhető faktorkoncentrátumokkal, amikor a szervezetbe kívülről, gyógyszer formájában jut be a hiányzó, ép működésű von-Willeband faktor.

Fontos a sérülések kerülése. Ám ha a baj mégis megtörtént, a gondos vérzéscsillapításnak és a kór súlyosságától függően, a fent említett készítményeknek van jelentősége.

(Dr. Kónya Judit)