A Kleinefelter-szindrómában szenvedő fiúk teste a pubertás kor után egyre inkább nőies jegyeket kezd felvenni. Ezen genetikai rendellenességben szenvedő betegeknél jelentősen nagyobb a kockázat heredaganat, melldaganat, és cukorbetegség kialakulásának is.
A Kleinefelter-szindróma a nemi kromoszómákhoz kötött rendellenességek közé tartozik. Gyakoriságát tekintve körülbelül minden ezredik fiú újszülöttből egy szenved ebben a betegségben. Az érintetteknek a normálistól eltérően nem csupán egy darab X kromoszómájuk van a férfi-neműséget meghatározó Y kromoszóma mellett, hanem két darab X, tehát a betegek kromoszóma-összetétele 47, XXY.
 X és Y kromoszómához kötött betegségek |
| Ha a nemi kromoszóma érintett, akkor nemhez kötött betegségről beszélünk. Ennek leggyakoribb formái az X kromoszómához kötött betegségek. Ha egy betegség főleg férfiakat érint és nőket csak nagyon ritkán, akkor X-hez kötött rendellenességről beszélünk, hiszen a nőkben leggyakrabban van egy egészséges X kromoszóma, ami miatt a betegség nem alakul ki, viszont férfiakban a meglévő Y nem tudja ezt a "védő" szerepet betölteni. Ismert Y-hoz kötött genetikai rendellenesség is, amely kizárólag férfiakban fordul elő, rendszerint nemzőképtelenséggel jár, de előfordulhat hogy mesterséges megtermékenyítési technikákkal mégiscsak lehet az érintett férfinek utóda, aki ha fiú lesz, biztosan maga is érintett a rendellenesség által. Tudjon meg még többet a genetikai rendellenességekről! |
A számfeletti X kromoszóma jelenléte egy úgynevezett meiotikus nondisjunctio eredménye, mely rendellenesség annál gyakrabban fordul elő, minél nagyobb az anya életkora a teherbeesés idején (bár időnként apai eredetű is lehet az extra kromoszóma).
A Kleinefelter-szindrómában szenvedő fiúk külső megjelenése egészen a serdülőkorig teljesen átlagos. A pubertás felléptével, a növekedés ütemének felgyorsulásával azonban aránytalanul hosszúra nőnek a végtagok, a csípő kiszélesedik, nőies külső alakul ki. Az emlők is kisebb-nagyobb mértékben megduzzadnak, megnagyobbodnak. A herék serdülőkorra jellemző növekedése azonban nem következik be, azok mérete ugyanolyan kicsi marad - testis hypoplázia -, mint a pubertást megelőzően. A herék fejlődési zavara a számfeletti X kromoszóma miatt jön létre.
A kisméretű herék jóval kevesebb férfi nemi hormont (androgént) termelnek, mint amennyire a kamaszkor során és azt követően szükség lenne, a spermiumok képződése pedig a fejletlen herékben teljesen hiányzik, vagy nagyon súlyosan károsodott.
A szindrómában szenvedő férfiak testalkata jellegzetes, az átlagosnál magasabbak. Az arcukon, és testük más területein is kevesebb, gyér a szőrzet.
Cikkünk a hirdetés után folytatódik
A betegeknek - a többi férfival összehasonlítva - jelentősen nagyobb a kockázatuk heredaganat, melldaganat, és cukorbetegség (diabetes mellitus) kialakulására. Továbbá az alacsony férfi nemi hormon-szint miatt a csontok sűrűsége is lecsökken, szinte minden érintettnél csontritkulás lép fel.
A betegségben szenvedők pszichoszexuális érdeklődése ugyanolyan, mint az egészséges férfiaknak, azaz női partnert választanak maguknak. Szellemileg, intellektuálisan általában nem figyelhető meg súlyos eltérés a normálistól, bár sokan közülük tanulási nehézségekkel, olvasási- és beszédzavarral küszködnek, nehezen tudnak hosszú ideig egy dologra koncentrálni. Egyes vizsgálatok alapján valamivel gyakoribb körükben a mentális retardáció, mint az átlag népességben.
Érdekesség, hogy vannak olyan Kleinefelter-szindrómában szenvedő betegek is, akiknél a testalkat, a testfelépítés eddig említett jellegzetességei nem figyelhetőek meg, és a betegség egyetlen tünete a terméketlenség. Ha a szindróma gyanúja felmerül, akkor a diagnózis felállítása csak genetikai vizsgálattal lehetséges.
|
Kezelésként a serdülőkor után tesztoszteron adása jöhet szóba, azonban ettől nem lesz nemzőképes a férfi. A hormonpótlásra azért van mégis szükség, mert időben elkezdett alkalmazásával a csontsűrűség fokozódik, és a betegnek kissé férfiasabb lesz a megjelenése. A szőrzet megerősödik, a hang mélyül, a mellek mérete csökkenhet, ami pszichés szempontból egyáltalán nem elhanyagolható.
A sterilitásra is létezik megoldás, ha a pár gyermeket szeretne! Napjainkban ugyanis, a fejlett technikának köszönhetően bizonyos speciális módszerrel el lehet távolítani 1-1 érett spermiumot a beteg heréjéből. Ha ezt az orvos a petesejtbe bejuttatja, és az így megtermékenyített sejtet a partner méhébe beülteti, akkor terhességet is elő lehet idézni!
(Dr. Soltész Annamária)
Egészség? Betegség?
Nézze meg a WEBBetegen!
Robottechnika Svédországból, a legprecízebb fogpótlásért: Procera szkenner. (x)
Az orvosi mezoterápia helyreállítja bőrünk feszességét és segít a sejtmegújító anyagokat...
.jpg)
Dr. Csuth Ágnes
Orvos tanácsadó
Regisztráljon és kérdezzen!
Regisztráció Kérdés feltevés Válaszaim megtekintése Összes orvos válaszol kérdésGyakori kérdések Urológiai megbetegedések témában:
Miért fájnak a heréim? Rövid fitymafék - Mi a teendő? Véres vizelet férfiaknálTovábbi gyakori kérdések a témában
 |
|
 |
|
 | |
|
Életmód témák |
Kalkulátorok |
Kiemelt témák
|
||
|
Adattárak |
Egészségügy és jog |
|
Ajánlott szolgáltatások |
A WEBBeteg által ajánlott, látogatóink számára kedvezményes megrendelést biztosító szolgáltatások.
|
|
|
Az orvos válaszol |
Kérjük, küldje el a WB szót a következő telefonszámra: 06-90-642-541. Az SMS díja 259 Ft + 27% Áfa (bruttó 329 Ft). A támogatás önkéntes. |
|
Figyelem! Az oldalon található információk tájékoztató jellegűek, nem helyettesítik a szakszerű orvosi véleményt. A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!
Portálunk oldalai meg- felelnek az egészségügyi információk megbízhatósá- gát és hitelességét garantá- ló HONcode előírásainak. Ezt itt ellenőrizheti.
Fogamzásgátlás
Fogászat
Fül-orr-gégészet
Gyerekbetegség
Allergia
Demencia
Fejfájás
Gyereknevelés
Sport 
Hajhullás okai
Egészségügyi hírek
Jogi esetek 
Jelentkezzen
Számítunk
segítségére! Támogassa az orvos válaszol rovatot!