• Klinefelter-szindróma

        Szerző:
        WEBBeteg

        A Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúk teste a pubertáskor után egyre inkább nőies jegyeket kezd felvenni. Ezen genetikai rendellenességben szenvedő betegeknél jelentősen nagyobb a kockázata heredaganat, melldaganat és cukorbetegség kialakulásának is.

        A Klinefelter-szindróma a nemi kromoszómákhoz kötött rendellenességek közé tartozik. Gyakoriságát tekintve körülbelül minden ezredik fiú újszülöttből egy szenved ebben a betegségben. Az érintetteknek a normálistól eltérően nem csupán egy darab X kromoszómájuk van a férfi-neműséget meghatározó Y kromoszóma mellett, hanem két darab X, tehát a betegek kromoszóma-összetétele 47, XXY.

        X és Y kromoszómához kötött betegségek
        Ha a nemi kromoszóma érintett, akkor nemhez kötött betegségről beszélünk. Ennek leggyakoribb formái az X kromoszómához kötött betegségek. Ha egy betegség főleg férfiakat érint és nőket csak nagyon ritkán, akkor X-hez kötött rendellenességről beszélünk, hiszen a nőkben leggyakrabban van egy egészséges X kromoszóma, ami miatt a betegség nem alakul ki, viszont férfiakban a meglévő Y nem tudja ezt a "védő" szerepet betölteni. 
        Ismert Y-hoz kötött genetikai rendellenesség is, amely kizárólag férfiakban fordul elő, rendszerint nemzőképtelenséggel jár, de előfordulhat, hogy mesterséges megtermékenyítési technikákkal mégiscsak lehet az érintett férfinek utóda, aki, ha fiú lesz, biztosan maga is érintett a rendellenesség által. 
        Tudjon meg még többet a genetikai rendellenességekről!

        A számfeletti X kromoszóma jelenléte egy úgynevezett meiotikus nondisjunctio eredménye, mely rendellenesség annál gyakrabban fordul elő, minél nagyobb az anya életkora a teherbeesés idején (bár időnként apai eredetű is lehet az extra kromoszóma).

        A betegség tünetei

        A Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúk külső megjelenése egészen a serdülőkorig teljesen átlagos. A pubertás felléptével, a növekedés ütemének felgyorsulásával azonban aránytalanul hosszúra nőnek a végtagok, a csípő kiszélesedik, nőies külső alakul ki. Az emlők is kisebb-nagyobb mértékben megduzzadnak, megnagyobbodnak. A herék serdülőkorra jellemző növekedése azonban nem következik be, azok mérete ugyanolyan kicsi marad - testis hypoplázia -, mint a pubertást megelőzően. A herék fejlődési zavara a számfeletti X kromoszóma miatt jön létre.

        A kisméretű herék jóval kevesebb férfi nemi hormont (androgént) termelnek, mint amennyire a kamaszkor során és azt követően szükség lenne, a spermiumok képződése pedig a fejletlen herékben teljesen hiányzik, vagy nagyon súlyosan károsodott.

        A szindrómában szenvedő férfiak testalkata jellegzetes, az átlagosnál magasabbak. Az arcukon, és testük más területein is kevesebb, gyér a szőrzet.

        Hirdetések

        A betegeknek - a többi férfival összehasonlítva - jelentősen nagyobb a kockázatuk heredaganat, melldaganat, és cukorbetegség (diabetes mellitus) kialakulására. Továbbá az alacsony férfi nemi hormon-szint miatt a csontok sűrűsége is lecsökken, szinte minden érintettnél csontritkulás lép fel. 

        A Klinefelter-szindróma pszichikai körülményei

        A betegségben szenvedők pszichoszexuális érdeklődése ugyanolyan, mint az egészséges férfiaknak, azaz női partnert választanak maguknak. Szellemileg, intellektuálisan általában nem figyelhető meg súlyos eltérés a normálistól, bár sokan közülük tanulási nehézségekkel, olvasási- és beszédzavarral küszködnek, nehezen tudnak hosszú ideig egy dologra koncentrálni. Egyes vizsgálatok alapján valamivel gyakoribb körükben a mentális retardáció, mint az átlag népességben.

        Érdekesség, hogy vannak olyan Klinefelter-szindrómában szenvedő betegek is, akiknél a testalkat, a testfelépítés eddig említett jellegzetességei nem figyelhetőek meg, és a betegség egyetlen tünete a terméketlenség. Ha a szindróma gyanúja felmerül, akkor a diagnózis felállítása csak genetikai vizsgálattal lehetséges.

        A szindróma kezelési lehetőségei

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Kezelésként a serdülőkor után tesztoszteron adása jöhet szóba, azonban ettől nem lesz nemzőképes a férfi. A hormonpótlásra azért van mégis szükség, mert időben elkezdett alkalmazásával a csontsűrűség fokozódik, és a betegnek kissé férfiasabb lesz a megjelenése. A szőrzet megerősödik, a hang mélyül, a mellek mérete csökkenhet, ami pszichés szempontból egyáltalán nem elhanyagolható.

        A sterilitásra is létezik megoldás, ha a pár gyermeket szeretne! Napjainkban ugyanis, a fejlett technikának köszönhetően bizonyos speciális módszerrel el lehet távolítani 1-1 érett spermiumot a beteg heréjéből. Ha ezt az orvos a petesejtbe bejuttatja, és az így megtermékenyített sejtet a partner méhébe beülteti, akkor terhességet is elő lehet idézni!

        Dr. Soltész Annamária Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Soltész Annamária

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Látászavar, szédülés?

        Dr. Kapocsi Judit

        A kezeletlen vagy rosszul beállított magas vérnyomás szövődményei is lehetnek.

        Földimogyoró-allergia

        Dr. Hidvégi Edit

        A tünetek súlyossága az enyhe irritációtól az életveszélyes reakcióig terjedhet.

        A migrént provokáló tényezők

        Függetlenül attól, hogy mi az alapvető mechanizmus a migrén kialakulásának hátterében, számos dolog provokálhatja a fejfájás jelentkezését.

        Pajzsmirigyrák: tünetek és kezelés - Áttekintés

        A pajzsmirigy rosszindulatú folyamatai ritkán fordulnak elő - az összes rosszindulatú daganat kevesebb mint 1 százaléka, az endokrin mirigyek rosszindulatú daganatai között azonban a leggyakoribb. A pajzsmirigydaganatok nagy többsége jól kezelhető betegség.

        A magas vérnyomás hormonális okai és tünetei

        A magas vérnyomás sajnos nagyon gyakori betegség. A betegek nagy százalékában az alapos orvosi kivizsgálás sem mutat ki szervi betegséget. Ilyenkor esszenciális hypertoniának nevezzük a magas vérnyomást. Leggyakrabban a mozgásszegény életmód és az elhízás okolható a betegség kiváltásáért.

        Migrén: Miért gyakoribb a nőknél?

        Kétszer több nő szenved a migréntől, mint férfi, ami leginkább a hormonális faktoroknak tudható be.

        Madelung-betegség

        A Madelung-betegség a zsírraktárak zavara, amely rendellenes bőr alatti zsírlerakódáshoz vezet különböző testtájakon. A betegségre legjellegzetesebb elhelyezkedés a válltájék és a nyak körüli régió. Leggyakrabban az idült alkoholista férfiakat érinti a betegség, de megjelenhet nőknél és alkoholt nem fogyasztó személyeknél is.

        A Down-szindróma

        A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • - A MEGBÍZHATÓ WEBPATIKA