Down-kór szűrésének lehetőségei nem invazív teszt segítségével
megjelent:
Terhesség alatt a kismamákat leginkább egy gondolat foglalkoztatja, mégpedig az, hogy gyermekük egészséges legyen. Ezért a kromoszóma-rendellenességek, - amelyek fejlődési rendellenességeket okozhatnak-, kimutatására irányuló vizsgálatok talán az egyik legfontosabbak a várandósság ideje alatt.
A Down-kór és más kromoszóma-rendellenesség szűrése sokat változott az elmúlt években. Korábban csak a kevésbé megbízható AFP, és az ultrahang állt a kismamák rendelkezésére. Az AFP bizony sok kismamának okozott álmatlan éjszakát, hiszen az egy teszt esetében még „normális(nak mondható)” hibaszázalékon túl jóval gyakrabban pontatlan eredményt mutatva, tévesen engedett következtetni a magzat fejlődési rendellenességének valószínűségére és ennek következtében gyakrabban vezetett kockázatot hordozó, invazív vizsgálathoz (amniocentézis, chorionboholy-mintavétel). Mára azonban, az elmúlt évek fejlődéseinek köszönhetően több módszer is elérhető a kromoszóma-rendellenességek nagyobb pontossággal és időben történő kiszűrésére. Azonban a vizsgálat techológiájában, pontosságában, árában jelentős eltérések lehetnek.
Az elmúlt években a már ismert kombinált, négyes és integrált tesztek mellett, amelyek megbízhatósága a teszttől függően 75-95% között mozog, megjelentek az úgynevezett nem invazív terhesség alatti (NIPT) tesztek. Ezek a korszerű tesztek közvetlenül az anyai vérben, a terhesség ideje alatt megtalálható sejtmentes magzati DNS-szakaszt vizsgálják, ezáltal sokkal pontosabb eredményt lehet elérni és így segítenek elkerülni a szükségtelen aminocentézist, és a vizsgálattal járó esetleges kockázatokat (pl. : a magzat elvesztése).
| Egy anyuka tapasztalatai a Tranquility-ről |
| „Az ikerterhesség önmagában veszélyeztetett terhesség, ezért több kontroll vizsgálatra van szükség, mint egy normál terhességnél, de én ezt egyáltalán nem bántam. Mindenben hallgattunk orvosunkra, így ismertük meg a Tranquility-t. A szűrés egyáltalán nem járt kellemetlenséggel, hiszen mindehhez csak anyai vérmintára volt szükség. Mivel aggódós kismama voltam, így hihetetlenül megnyugtató volt, hogy a teszt eredménye már egy hét után megérkezett. Szerencsére minden a legnagyobb rendben volt” - mondta Soós Szilvi. |
Ez a korszerű vizsgálat teljesen kockázatmentes, hisz a teszt elvégzéséhez csak anyai vérmintára van szükség és már akár a várandósság 10. hetétől képes nagy pontossággal kimutatni a magzatot esetlegesen érintő kromoszóma-rendellenességeket. A jelenleg elérhető hasonló tesztek között azonban vannak eltérések pontosságban, a cégek által használt technológiában, az árban, vagy az eredmény kiérkezésének gyorsaságában.
Dr. Káli Gábor, a CryoSave Magyarország orvos-tanácsadója szerint a Tranquility legfőbb előnye, hogy teljesen kockázatmentes és pontosabb, mint a kromoszóma rendellenességek kiszűrésére használt korábbi vizsgálatok. A Tranquility teszt képes kimutatni a Down-, az Edwards-, és a Patau-szindrómát, a nemi kromoszómák rendellenességeit, mikrodeléciókat, valamint képes meghatározni a magzat nemét is. A megbízható eredmények érdekében pedig a magzati frakció (a szabad magzati DNS-szakaszok mennyisége) is kiszámításra kerül. A Tranquility 99,9% magas szenzitivitással (falsnegatív eredmények elkerülése) és specificitással (falspozitív eredmények elkerülése) azonosítja be a Down-szindróma jelenlétét. A tesztet Európában végzik, ezért nincs szükség tengeren túli szállításra és az eredmény is gyorsan elérhető.
Mindezek mellett az is kiemelendő, hogy a Tranquility teszt megbízhatóan használható „in vitro” fertilizációval (azaz mesterséges megtermékenyítéssel) létrejött, illetve ikerterhességek esetén is.
| Mi az az IVD? |
| IVD (invazív diagnosztikai) eszköz minden olyan orvostechnikai eszköz, amely a gyártó meghatározása szerint emberi szervezetből származó minták - ideértve a vér- vagy szövetadományozást is - in vitro vizsgálatára szolgál kizárólag vagy elsősorban azzal a céllal, hogy információt nyújtson többek között veleszületett fejlődési rendellenességekről. Az IVD eszközöknek meg kell felelniük alapvető követelményeknek, így az eszközök megfelelőségét a különböző eszközcsoportoknál különböző megfelelőségértékelési eljárásokkal ellenőrzik, illetve igazolják. Az IVD eszközök kizárólag CE jelöléssel hozhatók forgalomba, illetve vehetők használatba. |
Sági Szilárd és felesége Soós Szilvi hosszú évekig próbálkoztak azzal, hogy végre szülőkké válhassanak, így nagy volt a boldogság, amikor kiderült, hogy Szilvi végre teherbe esett, ráadásul nem is egy, hanem rögtön két babával. A babák 2015 januárjában egészségesen megszülettek.
A Tranquility az első CE-IVD jelzéssel (Down-, Edwards-, Patau-szindrómákra) ellátott in-vitro orvosdiagnosztikai termék, a nem invazív prenatális termékek piacán, és a teljes tesztelési folyamat megfelel az Európai Unió orvosdiagnosztikai eszközökről szóló irányelvének. A mintavételi készletben pedig thermotasak és hőszigetelés található a minták nagyobb védelme érdekében.
| Az ESPERITE-ről |
| A 2000-ben történt alapítása óta az Euronext amsterdami és párizsi tőzsdéken jegyzett ESPERITE csoport vezető szerepet ért el a regeneratív és prediktív orvoslás területén. Világszerte 40 országban van jelen, mintegy 6.000 klinikát összefogó hálózattal. Az ESPERITE a Genfben található legmodernebb létesítményeivel, valamint a Belgiumban, Svájcban, Németországban, Dubaiban, Dél-Afrikában és Portugáliában található ultramodern feldolgozó- és tároló laboratóriumaival áll ügyfelei rendelkezésére. Családi őssejtbankja, a CryoSave, közel 280.000 köldökzsinórvérből és –szövetből származó mintát őriz. |
(Cryo-Save Hungary Kft.)
