Trombózis: hogyan szűrhető a hajlamunk?

Számos olyan veleszületett állapotot ismerünk, melyek önmagukban vagy más szerzett kockázati tényezővel társulva mélyvénás trombózis kialakulását eredményezik.

Ezek többnyire a véralvadásban szerepet játszó  fehérje természetű anyagok genetikai rendellenességei.

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

Genetikai rendellenességek: Leiden-mutáció, protrombin polimorfizmus, hiperhomociszteinémia

A mélyvénás trombózis tünetei és okai

A mélyvénás trombózis veszélyes, sokszor halálos szövődményekkel járhat. Ha a vénában kialakult trombus egy része leszakad és az embólus a tüdőbe jutva elzár egy verőeret halálos kimenetelű tüdőembólia alakulhat ki. A mélyvénás trombózis tünetei >>

A legismertebb rendellenesség az aktivált protein C (APC) rezisztencia vagy más néven Leiden-mutáció. Nevét onnan kapta, hogy a kilencvenes években a hollandiai Leiden egyetemén írták le először. Rendkívül gyakori genetikai rendellenesség, a lakosság akár 5 százalékát is érintheti.

Homo- és heterozigóta formája létezik, az utóbbi esetén a trombóziskockázat alacsonyabb. A protein C, a protein S és az antitrombin III a véralvadás természetes gátlószerei, veleszületett hiányuk vagy csökkent működésük értelemszerűen trombózis kialakulására hajlamosíthat. Ezen genetikai rendellenességek viszonylag ritkák, ám nagy kockázatúak

Ugyancsak ritka a protrombin polimorfizmusnak nevezett állapot. A hiperhomociszteinémia – a homocisztein nevű aminosav felszaporodása a vérben - többféle enzim csökkent működése révén, valamint B-vitamin hiány következtében alakulhat ki. Artériás és vénás trombózisra egyaránt hajlamosító állapot.

Végül, de nem utolsósorban beszélnünk kell az antifoszfolipid szindrómáról is. Ez a rendellenesség gyakran autoimmun betegségekhez társul. Jellemzője, hogy a trombózis mellett terhes nőknél vetélésre, magzatelhalásra is hajlamosít.

A trombózishajlam szűrése

A fenti veleszületett rendellenességek mindegyike kimutatható laboratóriumi módszerekkel, azaz a trombózishajlam szűrhető. Probléma a fenti vizsgálatokkal, hogy meglehetősen drágák és csak néhány jól felszerelt laboratóriumban elérhetők. Néhány esetben mégis indokolt az elvégzésük.

Ismétlődő trombózisok esetén kötelező a szűrővizsgálat.

Egyszeri trombózis esetén is ajánljuk, ha a beteg családi halmozódásról számol be, ha életkora 50 év alatti, ha többszöri spontán vetélések szerepelnek a kórtörténetében, illetve ha más, szerzett kockázati tényező (pl. tartós mozdulatlanság, hormonterápia stb.).

Nem szerepel a nemzetközi ajánlásokban, de a jelen sorok szerzője mégis kívánatosnak tartaná, ha a fiatal hölgyek számára a fogamzásgátló tabletta szedésének elkezdése előtt lehetővé tennék a trombózishajlam szűrését.

(WEBBeteg - Dr. Váróczy László belgyógyász-hematológus, DRportal szakértő)