• A trombózis hátterében akár Leiden-mutáció is állhat

        Szerző:
        WEBBeteg

        A mélyvénás trombózis viszonylag gyakori kórkép, melynek hátterében sokszor genetikai mutáció áll. Ezek közül a Leiden mutáció az egyik, amit leggyakrabban diagnosztizálnak az orvosok.

        Öröklődhet a trombózishajlam?
        Tény, hogy a trombózisra való hajlam öröklődhet, ám megfelelő életmóddal jelentősen csökkenthető a kockázat. Dr. Király Viktória, a Trombózisközpont laborspecialistája az öröklődés hátteréről beszélt.

        Öröklődhet a trombózishajlam?

        Hogy mégis mit érdemes tudni erről a rendellenességről, és hogy lehet elkerülni a vérrögök kialakulását, arról prof. Blaskó György véralvadási specialista beszélt.

        Hiba a véralvadási rendszerben

        A véralvadás egy igen bonyolult folyamat, melynek lényege, hogy sérülés esetén az illető ne vérezzen el. Ez egy úgynevezett véralvadási kaszkádon keresztül történik, mely során a folyamatban részt vevő anyagok vízesésszerűen aktiválják az utánuk következőket.  Ennek hatására a prothrombinból thrombin keletkezik, ami az oldható fibrinogént oldhatatlan fibrinné alakítja, ami dugót – azaz vérrögöt- képez a sérülés helyén.

        A véralvadásban számtalan anyag vesz részt, köztük fehérjék, enzimek, váralvadási faktorok, így ha valami meghibásodik, úgy a rendszerbe hiba csúszik, és az egyensúly a vérrögösödés, illetve a vérzékenység irányába tolódik el.

        Leiden mutáció vizsgálata
        Az utóbbi években a fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán egyre gyakoribbá vált a Leiden mutáció vizsgálata. De mi is ez a genetikai defektus? Mire alkalmas és mire nem alkalmas az érték ismerete? A Leiden mutációról, véralvadásban betöltött szerepéről prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetőjét kérdeztük.

        Leiden mutáció vizsgálata: hitek és tévhitek

        Leiden mutáció során ez előbbi áll fenn. Az állapot lényege, hogy a véralvadási rendszer V faktorában egy aminosav-csere történik, melynek hatására az aktivált protein C (APC) nevű enzim az V faktort nem tudja megfelelően lebontani. Így az tartósabban fejti ki a hatását, és fokozottá válik a vérrög-képződés és trombózis alakul ki. A mutációnak megkülönböztetünk heterozigóta és homozigóta formáját, attól függően, hogy csupán az egyik, vagy mindkét szülőtől öröklődött a hiba. A heterozigóta típus gyakoribb, ám kevésbé veszélyes, míg a homozigóta fajtája ritka, viszont akár 80-szorosára is megnövelheti a mélyvénás trombózis kialakulásának esélyét.

        Külön érdekessége ennek a mutációnak, hogy ma már tudjuk, hogy kb. 15.000 évvel ezelőtt lépett fel a Tigris és az Eufrátesz folyók között a Közel-Keleten. Az onnan „elszármazó” népekben 3 százalék homozigóta és kb. 10 százalék heterozigóta forma a gyakorisága. Ezért nem található meg az ausztrál bennszülöttekben, a japán őslakó ainukban és Európában egyedülálló módon a baszkokban! A világon minden más helyen a fenti arány érvényesül.

        Hirdetések

        Mikor gyanakodjon a problémára?

        A Leiden mutációra leggyakrabban mélyvénás trombózis, rosszabb esetben tüdőembólia után derül fény, amikor a trombózis okait kutatják. Pedig ezt nem kellene megvárni, hiszen egy vérvétellel könnyen megállapítható a genetikai defektus. Erre elsősorban azoknak lenne szükségük, akik családjában már előfordult trombózis vagy tüdőembólia- főleg akkor, ha fogamzásgátlót is szed, hiszen alkalmazása lényegesen megnöveli a vérrögök kialakulásának esélyét.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Mélyvénás trombózison kívül nem ritka, amikor sorozatos vetélés, esetleg meddőség esetén derül fény a problémára, hiszen a vérrögök a magzatot tápláló erekben is keletkezhetnek - mondja prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája.

        Mikor van szükség megelőző kezelésre?

        Amennyiben valakinél Leiden mutációt diagnosztizálnak, fontos tudni, hogy milyen formájával állunk szemben, illetve hogy van/vannak-e még mellette más trombózist fokozó faktorok (pl. egyéb betegségek, terhesség, korábbi trombózis, dohányzás, túlsúly, időskor, fogamzásgátló, gipsz). Ugyanis heterozigóta típus önmagában nem igényel prevenciós terápiát, ellentétben a homozigóta formával, amikor a legtöbb esetben a megfelelő életmód betartása mellett véralvadásgátló kezelésre van szükség. Ennek dózisáról és alkalmazásának időtartamáról minden esetben a kezelőorvos dönt!

        (Trombózisközpont)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Látászavar, szédülés?

        Dr. Kapocsi Judit

        A kezeletlen vagy rosszul beállított magas vérnyomás szövődményei is lehetnek.

        Gyümölcsök és puffadás

        Dr. Hidvégi Edit

        Súlyos szövődményekkel járhat a fel nem ismert fruktózintolerancia.

        Hughes-szindróma: a nőket kétszer gyakrabban érinti

        Az antifoszfolipid szindróma (APS, más néven Hughes-szindróma) az immunrendszer zavart működése következtében kialakuló betegség, amelyre a vér alvadási zavara jellemző.

        Disszeminált intravaszkuláris koaguláció (DIC)

        A disszeminált intravaszkuláris koaguláció egy ritka, életveszélyes állapot, mely megakadályozza a normális véralvadást. A betegség fokozott véralvadással kezdődik, ahol a kialakuló vérrögök megakadályozhatják a vér áramlását, elzárhatják a vér útját a test szerveitől. A fokozott véralvadás felhasználhatja a vérlemezkéket és az alvadási faktorokat, a kevesebb vérlemezke és alvadási faktor következtében pedig fokozott vérzés léphet fel.

        A mélyvénás trombózis tünetei és okai

        A mélyvénás trombózis veszélyes, sokszor halálos szövődményekkel járhat. Ha a vénában kialakult trombus egy része leszakad és az embólus a tüdőbe jutva elzár egy verőeret, halálos kimenetelű tüdőembólia alakulhat ki.

        A kóros vérzékenység

        A véralvadás bonyolult, összetett folyamat, melynek elemei mind szükségesek ahhoz, hogy a szervezetben ne jöhessen létre vérzés, vagy ha keletkezett, akkor hamar elállhasson.

        Véralvadásgátlás - A heparin tulajdonságai

        A heparin alkalmazása elég nehézkes, mert csak vénába adva alkalmazható hatékonyan. Milyen előnyös tulajdonságai és mellékhatásai vannak?

        A menstruáció színe - Ezt árulja el az egészségről

        Az Amerikai Nőgyógyászok Szövetsége közleményben ajánlotta, hogy ugyanúgy az egészségi állapot egyik létfontosságú jeleként tekintsenek rá, mint a vérnyomásra, pulzusra vagy testhőmérsékletre. Úgy érzi, ebben a hónapban eltér a szokásostól a menstruációja? Az alábbi cikkből megtudhatja, mi az a 6 dolog, amit a menstruáció színe az egészségről elárul.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.