• A trombózis hátterében akár Leiden-mutáció is állhat

        Szerző:
        WEBBeteg

        A mélyvénás trombózis viszonylag gyakori kórkép, melynek hátterében sokszor genetikai mutáció áll. Ezek közül a Leiden mutáció az egyik, amit leggyakrabban diagnosztizálnak az orvosok.

        Öröklődhet a trombózishajlam?
        Tény, hogy a trombózisra való hajlam öröklődhet, ám megfelelő életmóddal jelentősen csökkenthető a kockázat. Dr. Király Viktória, a Trombózisközpont laborspecialistája az öröklődés hátteréről beszélt.

        Öröklődhet a trombózishajlam?

        Hogy mégis mit érdemes tudni erről a rendellenességről, és hogy lehet elkerülni a vérrögök kialakulását, arról prof. Blaskó György véralvadási specialista beszélt.

        Hiba a véralvadási rendszerben

        A véralvadás egy igen bonyolult folyamat, melynek lényege, hogy sérülés esetén az illető ne vérezzen el. Ez egy úgynevezett véralvadási kaszkádon keresztül történik, mely során a folyamatban részt vevő anyagok vízesésszerűen aktiválják az utánuk következőket.  Ennek hatására a prothrombinból thrombin keletkezik, ami az oldható fibrinogént oldhatatlan fibrinné alakítja, ami dugót – azaz vérrögöt- képez a sérülés helyén.

        A véralvadásban számtalan anyag vesz részt, köztük fehérjék, enzimek, váralvadási faktorok, így ha valami meghibásodik, úgy a rendszerbe hiba csúszik, és az egyensúly a vérrögösödés, illetve a vérzékenység irányába tolódik el.

        Leiden mutáció vizsgálata
        Az utóbbi években a fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán egyre gyakoribbá vált a Leiden mutáció vizsgálata. De mi is ez a genetikai defektus? Mire alkalmas és mire nem alkalmas az érték ismerete? A Leiden mutációról, véralvadásban betöltött szerepéről prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetőjét kérdeztük.

        Leiden mutáció vizsgálata: hitek és tévhitek

        Leiden mutáció során ez előbbi áll fenn. Az állapot lényege, hogy a véralvadási rendszer V faktorában egy aminosav-csere történik, melynek hatására az aktivált protein C (APC) nevű enzim az V faktort nem tudja megfelelően lebontani. Így az tartósabban fejti ki a hatását, és fokozottá válik a vérrög-képződés és trombózis alakul ki. A mutációnak megkülönböztetünk heterozigóta és homozigóta formáját, attól függően, hogy csupán az egyik, vagy mindkét szülőtől öröklődött a hiba. A heterozigóta típus gyakoribb, ám kevésbé veszélyes, míg a homozigóta fajtája ritka, viszont akár 80-szorosára is megnövelheti a mélyvénás trombózis kialakulásának esélyét.

        Külön érdekessége ennek a mutációnak, hogy ma már tudjuk, hogy kb. 15.000 évvel ezelőtt lépett fel a Tigris és az Eufrátesz folyók között a Közel-Keleten. Az onnan „elszármazó” népekben 3 százalék homozigóta és kb. 10 százalék heterozigóta forma a gyakorisága. Ezért nem található meg az ausztrál bennszülöttekben, a japán őslakó ainukban és Európában egyedülálló módon a baszkokban! A világon minden más helyen a fenti arány érvényesül.

        Hirdetések

        Mikor gyanakodjon a problémára?

        A Leiden mutációra leggyakrabban mélyvénás trombózis, rosszabb esetben tüdőembólia után derül fény, amikor a trombózis okait kutatják. Pedig ezt nem kellene megvárni, hiszen egy vérvétellel könnyen megállapítható a genetikai defektus. Erre elsősorban azoknak lenne szükségük, akik családjában már előfordult trombózis vagy tüdőembólia- főleg akkor, ha fogamzásgátlót is szed, hiszen alkalmazása lényegesen megnöveli a vérrögök kialakulásának esélyét.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Mélyvénás trombózison kívül nem ritka, amikor sorozatos vetélés, esetleg meddőség esetén derül fény a problémára, hiszen a vérrögök a magzatot tápláló erekben is keletkezhetnek - mondja prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája.

        Mikor van szükség megelőző kezelésre?

        Amennyiben valakinél Leiden mutációt diagnosztizálnak, fontos tudni, hogy milyen formájával állunk szemben, illetve hogy van/vannak-e még mellette más trombózist fokozó faktorok (pl. egyéb betegségek, terhesség, korábbi trombózis, dohányzás, túlsúly, időskor, fogamzásgátló, gipsz). Ugyanis heterozigóta típus önmagában nem igényel prevenciós terápiát, ellentétben a homozigóta formával, amikor a legtöbb esetben a megfelelő életmód betartása mellett véralvadásgátló kezelésre van szükség. Ennek dózisáról és alkalmazásának időtartamáról minden esetben a kezelőorvos dönt!

        (Trombózisközpont)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Ételintolerancia teszt

        Prediag Kft.

        Panaszait egy ételfehérjével szemben kialakult intolerancia is okozhatja! (x)

        Megoldás hajhullás ellen

        Vichy

        A probléma megelőzhető és kezelhető. Mutatjuk, hogy mire figyeljen! (x)

        A lábdagadás kialakulásának okai

        Gyakori panasz a lábdagadás, amelyet szinte minden ember megtapasztal élete során. A hátterében álló okok változatosak lehetnek, az...

        A mélyvénás trombózis tünetei és okai

        A mélyvénás trombózis veszélyes, sokszor halálos szövődményekkel járhat. Ha a vénában kialakult trombus egy része leszakad és az...

        Több tízezer életet menthetnek meg az...

        A mélyvénás trombózis miatt több tízezer embernek kell élete végéig gyógyszert szednie, ám egy új sebészeti alternatíva képes...

        Véralvadásgátlás - A heparin...

        A heparin alkalmazása elég nehézkes, mert csak vénába adva alkalmazható hatékonyan. Milyen előnyös tulajdonságai és mellékhatásai...

        A tüdőrák tünetei - Milyen panaszokra...

        A tüdőrák tüneteinek jelentkezése előtt is nagy százalékban felismerhető a megbetegedés, amennyiben rendszeresen részt veszünk a...

        Visszérgyulladás trombózissal...

        A mélyvénás trombózis számos súlyosabb szövődményt is eredményezhet, ezért fontos a betegség kezelése, és megelőzési céllal a...

        Behcet-kór: a betegség és tünetei

        A Behcet-kór egy olyan szisztémás betegség, melynek fennállásakor testszerte több szervrendszer érintett. A betegek kétharmadánál az első...

        A perifériás artériás betegség (PAD)...

        Hogyha lábai fájnak, zsibbadnak, járáskor meg kell állnia, mert begörcsöl a vádlija,
        vagy a perifériás artériás betegség egyéb...

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.