• A ritka betegségek paradoxona: többeket érint, mint gondolnánk

        Szerző:
        WEBBeteg

        A népbetegségek esetén sokkal többször hallunk számadatokat arra vonatkozóan, hogy mennyi embert érintenek, kiket veszélyeztetnek. Kevesebbszer kerül szóba azonban, hogy hányan szenvednek valamilyen szórványosan megjelenő betegségben. A megnevezés megtévesztő lehet: egyedi betegségként ugyanis valóban ritka kórképekről van szó, összességében viszont nagyon széles réteget érint a ritka betegségekkel való küzdelem. 2016. február 29-e a Ritka Betegségek Világnapja.

        Az európai régióban ritka betegségnek az az állapot számít, amelynek előfordulási aránya 1:2000 (Európai Bizottsági – EC Szabályzat), így Magyarországon azok a betegségek sorolhatók a ritkák közé, amelyek 2000-5000 főt érintenek. Mára körülbelül 6-8 ezer ilyen betegséget azonosítottak, azonban a legtöbb alkalommal igen nehéz felismerni őket, hiszen egy hosszabb ideje az egészségügyben tevékenykedő szakember is legfeljebb elvétve találkozik egy-egy konkrét betegségtípussal. Tovább nehezíti a diagnózis felállítását, hogy szinte egytől-egyig olyan összetett betegségekről van szó, amelyek tüneteit leghatékonyabban különböző szakterületet képviselő orvosok együttes vizsgálatai vagy ritka betegségekre specializálódott szakorvosok tudnak beazonosítani.

        Nehéz helyzetben vannak a betegek és a hozzátartozók is

        A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségről van szó, amely az esetek 80%-ában genetikai eredetű rendellenességből származik, továbbá szellemi vagy testi fogyatékossággal társul. Ez azt jelenti, hogy a beteg mellett az egész család életére is kihatással van, hiszen jelentősen befolyásolja a beteg életminőségét, gyakran pedig az önállóság hiányához vagy megszűnéséhez vezet. Az esetek legalább 50%-ában a betegség már születéskor diagnosztizálható, amely élethosszig tartó gondozást és lelki terhet jelent, ezért a  család támogató szerepe kiemelendő ezeknél a kórképeknél.

        Hirdetések
        Ritka betegségek a WEBBetegen

        Tekintse meg a ritka betegségekkel foglalkozó cikkeinket! Ritka betegségek>>

        Ritka betegségeket okozhatnak a genetikai rendellenességeken túl bakteriális vagy vírusos fertőzések, különböző környezeti tényezők (pl. sugárzás, egészségre káros vegyi anyagok), emellett sok esetben a genetikai és környezeti tényezők együttes következményeként alakulnak ki, azonban a legtöbb megbetegedésnél nem ismerjük a kóroki hátteret. A közegészségügyben ugyanis kisebb figyelem övezi ezeket a betegségeket, a kutatásukra is kevés erőforrás jut, így általánosan nagyon kevés információ áll rendelkezésre, amely a gyógyítást és az ellátást is megnehezíti.

        Sajnos ezekre a betegségekre nem létezik gyógymód, eltekintve néhány ritka kivételtől, így a kezelés leginkább a tünetek enyhítésére vagy az állapotromlás megfékezésére irányul. Az érintett családok és betegek ezért súlyos lelki teherrel élnek együtt, melyben a betegséggel történő küzdelem mellett a reménytelenséggel, a kisebbségi érzéssel és a sorstársak hiányával is meg kell birkózni.

        A magyarországi helyzet

        A legutóbbi adatok szerint hazánkban közel 700 000 ritka betegséggel élő ember él, pontos adatot viszont nehéz adni a ritkán előforduló betegségek nem egységesített nyilvántartásából fakadóan. Sok esetben a ritka kórképeket genetikai, anyagcsere, neurológiai vagy más nagyobb betegségcsoportba sorolják, ezért nem lehet pontosan meghatározni, hány ritka betegség létezik, illetve hányan küzdenek ritka kórral.

        Ritka betegség gyakori kórképekhez is társulhat

        A ritka kórképek nagyobb hányada gyermekkorban, a legtöbb esetben születéskor diagnosztizálható. Ilyen például a gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdystorphia), a neurofibromatózis, a fenilketonúria, a Rett-szindróma, a De Sanctis-Cacchione szindróma, továbbá a legtöbb anyagcsere-betegség, például a 6 különböző klinikai megjelenéssel járó mukopoliszacharidózis. Más ritka betegségek, mint a Huntington-kór, a porfíria, az idiopátiás tüdőfibrózis (IPF), a Kaposi-szarkóma és a pajzsmirigyrák a felnőttkorban jelentkeznek.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Ritka betegségként tartják számon a legtöbb gyermekkori rákot, illetve számos olyan daganattípust is, amely jellemzően a felnőtteket érinti.

        Kiemelendő azonban, hogy vannak olyan gyakrabban előforduló betegségek is, amelyek szintén takarhatnak rejtőző ritka betegségeket, pl. autizmus esetén a Rett-szindróma, a II-es típusú Usher-szindróma, a felnőttkori Fölling-betegség, a Sanfilippo-betegség, vagy az epilepszia fennállásakor a Shokeir-szindróma, a Davet-szindróma. 

        WEBBeteg logo

        WEBBeteg összeállítás
        Forrás: rirosz.huwww.eurordis.org

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      •  
      • Cikkajánló

        Férfi terméketlenség

        Meddőség? Az esetek 40 százalékában a férfi oldalon keresendő a probléma.

        Anyajegyszűrés

        Gyanús jelenségek, amik észlelésekor el kell menni anyajegyszűrésre.

        Crouzon-szindróma

        A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak...

        Lesch-Nyhan szindróma

        Ez az örökletes, X kromoszómához kötötten öröklődő betegség sajnos ma még gyógyíthatatlan. A betegek legfeljebb 30-as, 40-es éveikig...

        A stroke és tünetei

        A stroke vészhelyzetet jelent: azonnali kezelése az élet és a halál, de legalábbis a kevesebb, illetve a több károsodás kérdését dönti...

        Hajlamos Ön a stroke-ra? A stroke rizikófaktorai

        Számos tényező növeli a stroke kockázatát, melyek egyébként a szívinfarktusnak is rizikófaktorai. A stroke kockázata egészséges...

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.