• A ritka betegségek paradoxona: többeket érint, mint gondolnánk

        Szerző:
        WEBBeteg

        A népbetegségek esetén sokkal többször hallunk számadatokat arra vonatkozóan, hogy mennyi embert érintenek, kiket veszélyeztetnek. Kevesebbszer kerül szóba azonban, hogy hányan szenvednek valamilyen szórványosan megjelenő betegségben. A megnevezés megtévesztő lehet: egyedi betegségként ugyanis valóban ritka kórképekről van szó, összességében viszont nagyon széles réteget érint a ritka betegségekkel való küzdelem. 2016. február 29-e a Ritka Betegségek Világnapja.

        Az európai régióban ritka betegségnek az az állapot számít, amelynek előfordulási aránya 1:2000 (Európai Bizottsági – EC Szabályzat), így Magyarországon azok a betegségek sorolhatók a ritkák közé, amelyek 2000-5000 főt érintenek. Mára körülbelül 6-8 ezer ilyen betegséget azonosítottak, azonban a legtöbb alkalommal igen nehéz felismerni őket, hiszen egy hosszabb ideje az egészségügyben tevékenykedő szakember is legfeljebb elvétve találkozik egy-egy konkrét betegségtípussal. Tovább nehezíti a diagnózis felállítását, hogy szinte egytől-egyig olyan összetett betegségekről van szó, amelyek tüneteit leghatékonyabban különböző szakterületet képviselő orvosok együttes vizsgálatai vagy ritka betegségekre specializálódott szakorvosok tudnak beazonosítani.

        Nehéz helyzetben vannak a betegek és a hozzátartozók is

        A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségről van szó, amely az esetek 80%-ában genetikai eredetű rendellenességből származik, továbbá szellemi vagy testi fogyatékossággal társul. Ez azt jelenti, hogy a beteg mellett az egész család életére is kihatással van, hiszen jelentősen befolyásolja a beteg életminőségét, gyakran pedig az önállóság hiányához vagy megszűnéséhez vezet. Az esetek legalább 50%-ában a betegség már születéskor diagnosztizálható, amely élethosszig tartó gondozást és lelki terhet jelent, ezért a  család támogató szerepe kiemelendő ezeknél a kórképeknél.

        Hirdetések
        Ritka betegségek a WEBBetegen

        Tekintse meg a ritka betegségekkel foglalkozó cikkeinket! Ritka betegségek>>

        Ritka betegségeket okozhatnak a genetikai rendellenességeken túl bakteriális vagy vírusos fertőzések, különböző környezeti tényezők (pl. sugárzás, egészségre káros vegyi anyagok), emellett sok esetben a genetikai és környezeti tényezők együttes következményeként alakulnak ki, azonban a legtöbb megbetegedésnél nem ismerjük a kóroki hátteret. A közegészségügyben ugyanis kisebb figyelem övezi ezeket a betegségeket, a kutatásukra is kevés erőforrás jut, így általánosan nagyon kevés információ áll rendelkezésre, amely a gyógyítást és az ellátást is megnehezíti.

        Sajnos ezekre a betegségekre nem létezik gyógymód, eltekintve néhány ritka kivételtől, így a kezelés leginkább a tünetek enyhítésére vagy az állapotromlás megfékezésére irányul. Az érintett családok és betegek ezért súlyos lelki teherrel élnek együtt, melyben a betegséggel történő küzdelem mellett a reménytelenséggel, a kisebbségi érzéssel és a sorstársak hiányával is meg kell birkózni.

        A magyarországi helyzet

        A legutóbbi adatok szerint hazánkban közel 700 000 ritka betegséggel élő ember él, pontos adatot viszont nehéz adni a ritkán előforduló betegségek nem egységesített nyilvántartásából fakadóan. Sok esetben a ritka kórképeket genetikai, anyagcsere, neurológiai vagy más nagyobb betegségcsoportba sorolják, ezért nem lehet pontosan meghatározni, hány ritka betegség létezik, illetve hányan küzdenek ritka kórral.

        Ritka betegség gyakori kórképekhez is társulhat

        A ritka kórképek nagyobb hányada gyermekkorban, a legtöbb esetben születéskor diagnosztizálható. Ilyen például a gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdystorphia), a neurofibromatózis, a fenilketonúria, a Rett-szindróma, a De Sanctis-Cacchione szindróma, továbbá a legtöbb anyagcsere-betegség, például a 6 különböző klinikai megjelenéssel járó mukopoliszacharidózis. Más ritka betegségek, mint a Huntington-kór, a porfíria, az idiopátiás tüdőfibrózis (IPF), a Kaposi-szarkóma és a pajzsmirigyrák a felnőttkorban jelentkeznek.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Ritka betegségként tartják számon a legtöbb gyermekkori rákot, illetve számos olyan daganattípust is, amely jellemzően a felnőtteket érinti.

        Kiemelendő azonban, hogy vannak olyan gyakrabban előforduló betegségek is, amelyek szintén takarhatnak rejtőző ritka betegségeket, pl. autizmus esetén a Rett-szindróma, a II-es típusú Usher-szindróma, a felnőttkori Fölling-betegség, a Sanfilippo-betegség, vagy az epilepszia fennállásakor a Shokeir-szindróma, a Davet-szindróma. 

        WEBBeteg logo

        WEBBeteg összeállítás
        Forrás: rirosz.huwww.eurordis.org

        Legutóbb frissült:
        Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
        • WEBBeteg.hu
      • PharmaPlaza - A MEGBÍZHATÓ WEBPATIKA
      • Legfrissebb cikkek
      • Önök ajánlották
      • Kerékpározás

        A legfontosabb egészségügyi vonatkozás, hogy kiválóan edzi a szív- és vérkeringési rendszert.

        Stressz és őszülés

        Valóban van összefüggés a harag, a stressz és az őszülés között vagy ez csak riogatás?

        Élelmiszereink víztartalma

        Az élelmiszereink víztartalma befolyásolja szervezetünk hidratáltságát. Az élelmiszereink víztartalma széles skálán ingadozik.

        Tévhitek az oltóanyagok összetevőiről

        Milyen gyakori tévhitek keringenek a köztudatban az oltóanyagok összetevőivel kapcsolatban?

      •  





        Hozzászólások (0)