• A testvérek többségénél más-más gének állnak az autizmus hátterében

        Szerző:
        WEBBeteg

        A testvérek többségénél más-más gének állnak az autizmus hátterében, tehát az idegi-fejlődési rendellenesség genetikai háttere az eddig véltnél is bonyolultabb - derült ki a téma eddigi legátfogóbb kutatásából.

        Autizmus - A bezárt világ

        A gyermek fejlődése során leggyakrabban 3 éves kor körül válnak a tünetek olyan markánssá, hogy a szülők orvoshoz fordulnak, valójában azonban már pár hónaposan is vannak a betegségre utaló tünetek! Autizmus - A bezárt világ>>

        Az Autism Speaks alapítvány MSSNG (utalva a missing szóra, jelentése "hiányzó") projektjének igazgatója, Stephen Scherer vezette a kutatást, amelyben 85 család teljes genetikai örökítő anyagát térképezték fel. Mindegyik család két-két gyermeket nevel, a gyerekek autisták - tudósított a Science Daily tudományos-ismeretterjesztő hírportál a Nature Medicine orvosi szaklapban megjelent tanulmányról.

        Azt találták, hogy a testvérpárok többségénél (69 százalék) alig, vagy nem volt átfedés az autizmussal kapcsolatos génvariációknál. Az eredmények ellentétben állnak a régóta fennálló vélekedéssel. Mivel az autizmus gyakran fordul elő halmozottan egyes családokban, a szakértők feltételezték, hogy az autista testvérek ugyanazokat a - betegségükkel kapcsolatos - génvariációkat örökölték szüleiktől. Most úgy tűnik, ez talán nem így van.

        Hirdetések

        "Tudtuk, milyen nagyok a különbségek az autisták között, a friss eredmények ezt alá is támasztják. Úgy gondoljuk, hogy az autista gyerek hópihe, egyedülálló mindegyik. Ezt azt jelenti, hogy nem az autizmus kockázatával összefüggésbe hozott gének után kell kutatni, ahogy általában ma a géndiagnosztikánál teszik" - magyarázta Scherer.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Minden páciens teljes genomját kellene vizsgálni, így dönthető el, hogy a genetikai tényezők alapján milyen személyre szabott terápia lenne a legjobb - tette hozzá.

        Az ismert autizmusgének a kutatásban részt vevő családok 42 százalékánál voltak jelen. Ez megmagyarázhatja, miért lépett fel a fejlődési rendellenesség a gyerekeiknél - vélte a kutatás vezetője.

        A tanulmány megjelenésével egy időben az alapítvány történelmi jelentőségű lépést tett: a kutatás adatait, mintegy ezer autista genomját feltöltötték az Autism Speaks MSSNG portálra. Az alapítvány a világ kutatói számára elérhetővé akarja tenni az adatbázist, és tervezik, hogy legalább tízezerre bővítik a kutatási célokra publikált genomok számát.

        (MTI; Forrás: www.sciencedaily.com)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Kiurgó pulzus

        Kardioközpont

        Mindenképpen utána kell járni, milyen oka lehet a jelenségnek, majd kezelni.

        Diabétesz, inkontinencia

        B. M., szakfordító

        Összefüggés van a hólyag működészavara és a cukorbetegség között.

        A Niemann-Pick-betegség és tünetei

        A Niemann-Pick egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a szfingomyelináz enzim hiánya, csökkent működése következtében.

        Autizmus, a bezárt világ - Ezek lehetnek a figyelmeztető jelek

        A gyermek fejlődése során leggyakrabban 3 éves kor körül válnak a tünetek olyan markánssá, hogy a szülők orvoshoz fordulnak, valójában azonban már pár hónaposan is vannak a betegségre utaló tünetek. Melyek ezek?

        Átadták Közép-Európa első autistavizsgáló-központját Budapesten

        A központ a felújított Heim Pál kórház Madarász utcai részlegében kapott helyet - mondta el Nagy Anikó, a Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet főigazgatója.

        Szívbetegséghez vezethet az öröklötten magas koleszterinszint

        Azoknak az embereknek, akiknek genetikailag magasabb a koleszterinszintje, fiatalon is nagyobb az esélyük a szívbetegségekre, mint a normál értékkel rendelkezőknek. Dr. Vaskó Péter, a Budai Kardioközpont szakorvosa az összefüggésekről és a kezelés lehetőségeiről beszélt.

        Az autista gyerekek is fejleszthetők

        Ma már számos módszer van arra, hogy ha egy gyerek bármilyen szintű csökkent képességgel születik, az a legtöbb esetben fejleszthető. Még a súlyosan autista gyerekek képességeinek fejlesztésére is folynak kutatások, és úgy tűnik, ígéretes eredményeket tapasztalnak bizonyos peptidek alkalmazását követően.

        Örökölhető az autizmus?

        Amerikai kutatók egy gént és két különböző kromoszómán előforduló változásokat azonosítottak, amelyek az autizmushoz köthetők. A felfedezés a zavar örökletes hátterét erősíti.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • Hirdetések
      • Partnereink hírei
        Az inkontinencia termékek széles választéka segít javítani a betegek életminőségét.
        Javítja a memóriát és az agyi vérkeringést. Gyógyszer nem csak időseknek. (x)
      • Orvos válaszol
        Dr. Árki Ildikó

        Dr. Árki Ildikó

        Rovatvezető, WEBBeteg vezető orvos szakértő


        Kérdezzen Ön is

      • Infografika és videó
      • Hirdetések
      • Szavazás

        Korábbi szavazások