• Lányok betegsége - A Turner szindróma

        Szerző:
        WEBBeteg

        Egyértelműen kromoszóma rendellenesség okozza azt a betegséget, amelyet Henry Turner jellemzett először az 1930-as években. Lonczay Andrea gyermekszakorvos-endokrinológus klinikai praxisában is előfordulnak ilyen betegek.

        Szerencsére nem túl gyakori betegségről van szó - húzza alá -, de mivel 2000 születésből számíthatunk egy esetre, semmiképpen nem hagyható figyelmen kívül, és nem hanyagolható el. A genetikai eredetű kór lényege, hogy az érintett lányoknál részben vagy egészben hiányzik a női nemre jellemző két XX kromoszómából az egyik. Bár ez a hiányosság már magzati korban felismerhető, mivel kötelező szűrés nincs, csak születés után derül ki a Turner szindróma, és akkor sem azonnal a legtöbb esetben.

        A gyermekorvos tájékoztatása szerint tünetei könnyen felismerhetők, jellegzetesek. Újszülöttkorban a tarkón lévő laza bőrredő, a kézen, lábon jelentkező ödéma mindenképpen olyan jelek, amelyek gyanút keltenek, és további vizsgálatok szükségességére figyelmeztetnek.

        Hirdetések

        Mint minden betegségnél vagy fejlődési rendellenességnél, itt is a minél előbb történő felismerés jelenti a kulcsot a további sikeres terápiához. Krónikus kórról van szó, amely nem gyógyítható, de eredményesen kezelhető. A külső gyanús jelek esetén vérvétellel és kromoszómavizsgálattal bizonyosodhat meg az orvos a Turner szindróma jelenlétéről.

        A betegség külső jelei, gyakori szervi elváltozások

        Egészséges lesz a gyermekem?


        Mikor valaki gyermeket vár leginkább az foglalkoztatja egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt. A genetikai tanácsadás segít>>

        A növekedés elmaradása általában négyéves korra kétséget kizáróan figyelmezteti a gyermekorvost a betegségre, amelynek nem csak külső jelei vannak - magyarázza Lonczay Andrea. Az átlagosnál alacsonyabb termet, a széles mellkas, a gyakran ferdült gerinc, a rövid, kövér ujjak, kezek, lábak mellett belső, szervi elváltozásokkal is számolni kell. Szív- és veseproblémák, látási- és hallási gondok, csontritkulás, cukorbetegség lisztérzékenység, pajzsmirigyzavarok, mentális gondok, tanulási problémák is gyakran társulnak ehhez a genetikai betegséghez.

        A későbbiekben a nemi érés lelassulása, elmaradása is bekövetkezhet. A fejletlen petefészek következtében a menstruáció elmaradásával, meddőséggel kell számolni. Éppen ezért fontos, hogy minél hamarabb kiderüljön, hogy valóban Turner szindrómáról van-e szó, és megkezdődhessen a kezelés.

        Kezelési lehetőségek

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A terápiáról szólva a doktornő elmondja, hogy növekedési hormonnal elérhető akár a normális, kornak megfelelő testmagasság, de a növekedési hormonkezelés mellett nemi hormonkezelésre is szükség van, amelynek segítségével kifejlődhet a másodlagos nemi jelleg, és a késői serdülés terhei ilyen módon megelőzhetők. Mesterséges megtermékenyítés útján a megfelelően kezelt betegek gyermeket is szülhetnek.

        A szülőknek mindenképpen nagy odafigyelést, fokozott felelősséget jelent a Turner szindrómás leánygyermek nevelése, hiszen mind a rendellenes küllem, mind a belső, szervi, elváltozások kedvező irányban történő változtatása, megfelelő kezelése azon múlik, hogy időben, minél korábban kezdődjön a gyermekgyógyász-endokrinológus beavatkozása.

        Sajnos az érintetteknek mintegy 30 százaléka intellektuálisan is elmaradott, ami még fokozottabb terhet jelent a szülőknek, pedagógusoknak és a környezetnek. Viszont megfelelő kezeléssel, rendszeres kontrollal, optimális esetben a Turner szindrómások megfelelő minőségű, normális életet élhetnek

        (MTI-Press)
         

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Az intimlézer

        Dr. Kiss György

        Hogyan zajlik a nőgyógyászati lézerkezelés, és mikor alkalmazzák?

        Gyümölcsök és puffadás

        Dr. Hidvégi Edit

        Súlyos szövődményekkel járhat a fel nem ismert fruktózintolerancia.

        A mióma kezelési lehetőségei

        A miómák rendkívül eredményesen kezelhető, jóindulatú daganatok, az optimális terápiát minden esetben a beteg panaszainak, a miómák nagyságának, lokalizációjának és nem utolsósorban a páciens családtervezési szándékának megfelelően kell kiválasztani.

        A csontritkulás kezelési lehetőségei

        Korábban a csontritkulás (oszteoporózis) kezelésének alapvető készítményei a hormonok voltak, azonban a hormonkezelés biztonságossága miatti aggályok miatt egyéb gyógymódok vették át a vezető szerepet.

        Hormonkezelés után az emlőultrahang életet menthet

        Több nő is kénytelen élete folyamán valamilyen hormontartalmú gyógyszert szedni, legyen szó mesterséges megtermékenyítésről, hormontartalmú fogamzásgátló alkalmazásáról vagy a menopauza tüneteinek csökkentéséről. Bármi is legyen az indok, az ilyen terápiák megnövelhetik a mellrák kialakulásának kockázatát. Dr. Gergely Mária, radiológus ennek okait és az ultrahangvizsgálat fontosságát ismerteti.

        Az alacsonynövés hormonális okai

        Az alacsonynövésnek számos más ok mellett hormonális alapja is lehet. Ezek közül a legtöbbek által ismert a növekedési hormon hiányából fakadó alacsony termet, de e mellett egyéb hormonhiány is vezethet törpenövéshez.

        A mellrák kezelése

        Bár a betegség terápiájában még mindig a műtéti megoldások szerepe a legjelentősebb, több más - részben korszerű - kezelés is rendelkezésre áll. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően a mellrák gyógyulási esélyei napjainkban sokkal jobbak, mint akár egy évtizeddel ezelőtt.

        A Turner-szindróma

        A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van. Férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner-szindrómás nőkben az egyik X kromoszóma nincs meg.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • - A MEGBÍZHATÓ WEBPATIKA