Felfedezték az Alzheimer-kórra hajlamosító gént
megjelent:
Amerikai tudósok találtak egy gént az X kromoszómán, amely hajlamosít az Alzheimer-betegségre. Ez a génkifejeződés gyakrabban fordul elő nőknél, mint férfiaknál.
A Mayo klinika kutatói kimutatták, hogy azok a nők, akik mindkét szülőjüktől öröklik a PCDH11X jelű gén egy bizonyos változatát, azok sokkal könnyebben betegszenek meg Alzheimer-kórban. Az ilyen nőknél, akiknek két példányban van meg ez a génvariáns, csaknem kétszer nagyobb az Alzheimer kockázata.
Ha egy példányban van meg ez a génkifejeződés, akkor is nagyobb a kockázat, mint amikor hiányzik ez a génvariáns.
Mivel a kérdéses gén az X kromoszómán található, így két példányban csak nőknél fordulhat elő, mivel a nőknek van két X kromoszómájuk, a férfiaknak egy X és egy Y. Tehát csakis nők örökölhetik ezt a bizonyos génvariánst mindkét szülőjüktől.
Az Alzheimer az agy sorvadásos betegsége, ma még nincsen rá gyógymód, és az okát sem tudják pontosan. Eddig egyetlen génnek, az APOE 4-nek bizonyos variánsait hozták összefüggésbe a betegséggel.
A felfedezés azonban nem jelenti azt, hogy a nők nagyobb veszélyben lennének. Feltételezik, hogy más genetikai vagy környezeti tényezők a férfiaknál kiegyensúlyozhatják a PCDH11X gén előfordulásának hatását.
A Mayo Klinika kutatói 844 Alzheimer-es páciens és 1.255 egészséges kontrollszemély teljes génállományát vizsgálták meg a betegség lehetséges genetikai okát keresve. Miután megtalálták a PCDH11X gént, megismételték a tesztet egy lényegesen nagyobb csoporton, 1.547 betegen és egy kicsit kisebb kotrollcsoporton, és ekkor is igen magas fokú kapcsolatot találtak a gén jelenléte és az Alzheimer-betegség között.
De további kutatásokra van szükség annak megállapítására, hogy pontosan hogyan is befolyásolja ez a gén az idegrendszert.
Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) adatai szerint a világon becslés szerint 37 millió ember él időskori elbutulással, aminek a fő oka az esetek többségében az Alzheimer-kór.
Az amerikai felfedezésről a Nature Genetics legfrissebb számában jelent meg tanulmány.
(FH)
